沃納綜合徵
...分泌異常本病偶有內分泌功能紊亂表現,例如伴有糖尿病視網膜病。糖尿病的發生,又可加重血管病變。偶爾還可發生糖尿病昏迷。本病還常發生性功能低下,男性表現爲性器官發育不全、性慾低下,女性表現爲月經過早來潮,...
疾病;風溼免疫科女性的青春期延遲
...綜合徵主要表現爲肥胖、身材矮小、多指趾畸形、色素性視網膜炎、智力低下和低促性腺激素型性腺功能減退,爲一種常染色體隱性遺傳病。患者視網膜病變是進行性加重直至失明,5~10歲患兒約有15%有視網膜色素沉着,20歲時爲...
疾病;內分泌科蒼白球色素性退變綜合徵
...、吞嚥不便、大小便失禁、智能減退,甚至癡呆及色素性視網膜炎,並可有視盤萎縮。病程多達10餘年。起病後10~20年仍能行走。部分患者可有精神症狀,多數患者出現智力下降及衰退,以及共濟失調、癇性發作等。疾病名稱:...
疾病;神經內科;運動障礙疾病垂體性矮小病
...試驗,精氨酸負荷試驗均無反應。5.除外Turner綜合徵、甲狀腺性侏儒,軟骨發育不良,體質性生長髮育遲緩或青春期延遲。治療:1.生長激素替代治療;2.人工合成同化類固醇治療;3.其他內分泌功能低下的激...
疾病黏多糖貯積症Ⅷ型
...糖增多症Ⅷ型,粘多糖貯積病Ⅷ型,粘多糖病Ⅷ型,Diferrante綜合徵疾病代碼ICD:E76.2疾病分類風溼免疫科疾病概述黏多糖貯積症Ⅷ型也稱Diferrante綜合徵。其特徵表現爲身材矮小,智力低下,毛髮多而粗,肝大及多發性軟骨發育異常。...
疾病;風溼免疫科蒼白球黑質紅核色素變性
...、吞嚥不便、大小便失禁、智能減退,甚至癡呆及色素性視網膜炎,並可有視盤萎縮。病程多達10餘年。起病後10~20年仍能行走。部分患者可有精神症狀,多數患者出現智力下降及衰退,以及共濟失調、癇性發作等。疾病名稱:...
疾病;神經內科;運動障礙疾病Cockayne氏綜合徵
...小頭、紋狀體小腦鈣化和白質營養不良綜合徵;侏儒症、視網膜萎縮和耳聾綜合徵。病因病理病機:病因未明,可能與常染色體隱性遺傳有關。臨牀表現:以早老爲其特徵,嬰兒期正常,兩歲後發病。面容蒼老,眼球內陷,身材...
疾病不對稱身材-矮小-性發育異常綜合徵
...別名先天性一側肥大症,先天性不對稱-侏儒-性腺激素增高綜合徵,身材矮小-不對稱-性早熟綜合徵,Russell-Silver綜合徵;Silver綜合徵,congenitalhemihypertrophy疾病代碼ICD:Q87.1疾病分類兒科疾病概述不對稱身材-矮小-性發育異常綜合徵(asymmet...
疾病;兒科色素失禁症
...病等,也可有白內障、斜視、視神經萎縮、滲出性脈絡膜視網膜炎等眼部病變,以及並指、多肋骨、偏側萎縮及腿和臂縮短之骨骼異常,牙齒晚出、牙變尖或畸形、脫落等。本病共分三期:第一期有紅斑及大皰排列成行,出生時...
疾病;皮膚性病科呆小症
...及甲狀腺131碘吸收率低等診斷不難。應與先天愚型如Down綜合徵、承雷症等鑑別,後者均無甲狀腺功能低下的臨牀症狀。治療方案應早期診斷,及早治療。6個月以內患兒開始口服甲狀腺粉15~30mg/d,2周後增加一次劑量,直至60~90mg/d...
疾病;皮膚性病科