生殖腺發育異常-混合型生殖腺發育不全
...爲:該病又被稱爲真性卵巢發育不全。卵巢不發育,女性生殖器發育不良無畸形,女性第二性徵發育差,無身材矮小及特納綜合徵的特徵。疾病描述:染色體爲含有45,X與另一含有至少一個Y的嵌合型,以45,X/46,XY多見。其他如...
疾病;婦產科生殖腺發育異常-單純型生殖腺發育不全
...爲:該病又被稱爲真性卵巢發育不全。卵巢不發育,女性生殖器發育不良無畸形,女性第二性徵發育差,無身材矮小及特納綜合徵的特徵。疾病描述:染色體核型爲46,XY,但生殖腺未能分化爲睾丸而呈索狀,無男性激素分泌,...
疾病;婦產科先天性卵巢發育不全
...述了7例患者。其臨牀特徵爲身矮、頸蹼和幼兒型女性外生殖器,以後亦稱此類患者爲Turner綜合徵(Turner’ssyndrome)。發生率爲新生嬰兒的10.7/10萬或女嬰的22.2/10萬,佔胚胎死亡的6.5%。僅0.2%的45,X胎兒達足月,其餘的在孕10~15周死...
疾病;婦產科46 XY 單純性腺發育不全綜合徵
...育不全症稱爲Swyer綜合徵。症狀體徵患兒呈女性外貌,外生殖器發育正常,進入青春期前一般不易發現,而進入青春期年齡後患兒出現第二性徵發育落後或缺乏,無月經來潮,且外生殖器持續呈幼稚型。患兒生長發育正常,無生...
疾病;兒科卵巢功能異常綜合徵
...體-卵巢軸的失調,出現無月經、月經過多、月經不調、生殖器發育不全等卵巢功能不全的表現。治療以調節大腦間腦系統自主神經功能紊亂爲主,應用鎮靜藥、止痛藥、抗組胺藥、谷維素等。疾病描述卵巢功能異常綜合徵(ovarian...
疾病;婦產科豹皮綜合徵
...多發性黑痣、心電圖異常、先天性心血管異常、眼異常、生殖器異常、骨骼異常、身體發育障礙、神經性耳聾、中樞神經異常、全身斑疹近似“豹皮”色素斑。症狀體徵本症除多發性黑痣外,尚有心電圖異常、先天性心血管畸形...
疾病;兒科Turner綜合徵
...來就診。由於卵巢功能低下患者的陰毛稀少,無腋毛,外生殖器幼稚。此外,大約有1/2患者有主動脈狹窄和馬蹄腎等畸形。Turner綜合徵的核型除典型的45,X(約佔55%)外,還有各種嵌合型和結構異常的核型。最常見的是嵌合...
疾病;染色體異常子宮發育異常
拼音:zǐgōngfāyùyìcháng概述:先天性子宮發育異常是生殖器官畸形中最常見的一種,臨牀意義亦比較大。兩側副中腎管在演化過程中,受到某種因素的影響和干擾,可在演化的不同階段停止發育而形成各種發育異常的子宮。診...
疾病男性青春期發育延遲
...共同特點是:青春期發育延遲或不發育,體格檢查顯示外生殖器幼稚,處於青春期發育前的階段。陰毛、腋毛生長不明顯。疾病描述男性青春期發育延遲(maledelayedpuberty)是指男孩已達到正常的青春期發育年齡仍無性發育的現象。...
疾病;內分泌科染色體異常
...表現爲肌張力降低、腱反射消失、身材矮小、面容變形、生殖器明顯發育障礙,出生時可有關節彎曲等,1年後出現明顯精神發育遲滯或智力低下(hypomentia),由於過度進食變得肥胖。Angelman綜合徵是15號染色體q11-q13缺失所致,與Pra...
疾病;神經內科