-
不對稱身材-矮小-性發育異常綜合徵
...別名先天性一側肥大症,先天性不對稱-侏儒-性腺激素增高綜合徵,身材矮小-不對稱-性早熟綜合徵,Russell-Silver綜合徵；Silver綜合徵,congenitalhemihypertrophy疾病代碼ICD:Q87.1疾病分類兒科疾病概述不對稱身材-矮小-性發育異常綜合徵(asymmet...
疾病；兒科 -
兒童早老症
...，但還不能確定是常染色體隱性還是顯性遺傳。本病爲一綜合徵，特點爲發育延遲，至嬰兒時期就發生進行性老年性退行性改變。症狀體徵：身材矮小，體重下降且和身高不成比例，性發育不成熟。皮下脂肪組織減少。頭和麪不...
疾病；皮膚性病科 -
男性青春期發育延遲
...疾病有各自的特殊臨牀表現，一般診斷無困難，如Kallmann綜合徵，促性腺激素缺乏性性腺功能減退症、Fr?hlich綜合徵及Laurence-MoonBiedl綜合徵等。如無法確定病因可行有關的基因突變鑑定。男、女性青春期發育延遲的病因分類見表1...
疾病；內分泌科 -
垂體性矮小病
...試驗，精氨酸負荷試驗均無反應。５．除外Ｔｕｒｎｅｒ綜合徵、甲狀腺性侏儒，軟骨發育不良，體質性生長髮育遲緩或青春期延遲。治療：１．生長激素替代治療；２．人工合成同化類固醇治療；３．其他內分泌功能低下的激...
疾病 -
散發性呆小病
...而引起的全身性疾病，又稱呆小病。顧名思義，病人不僅身材矮小，而且智力發育差。呆小病分爲地方性呆小病和散發性呆小病兩種。前者是母親在懷孕期間缺碘所致，出生後治療效果不明顯；後者是由於患兒先天性甲狀腺功能...
疾病；內分泌科 -
女性的青春期延遲
...但已描述了某些下丘腦垂體基因的單個基因突變。Kallmann綜合徵是由於KAL基因(位於Xp22.3)突變；先天性腎上腺皮質發育不全合併HH是由於DAX1基因(爲位於X染色體基因1的劑量敏感的性反轉-先天性腎上腺皮質發育不全的關鍵區，dosage-...
疾病；內分泌科 -
女性性早熟
...歲來評價性腺發育情況；②全身檢查還應注意McCune-Albright綜合徵，甲狀腺功能減退症、silver綜合徵等所特有的體徵，如皮膚色素斑、異常頭顱外形，並注意有無神經系統異常的體徵。檢查皮膚時應注意皮膚色素改變，有無粉刺、...
疾病；內分泌科 -
甲狀腺功能減低症
...材正常且甲狀腺功能正常或僅輕度減低；“粘液水腫性”綜合徵。四、甲狀腺激素和甲狀腺釋放激素分泌不足臨牀症狀較輕，但常有其他垂體激素缺乏的症狀。治療：不論何種原因造成的甲狀腺功能減低症，都需要甲狀腺素終生...
疾病；兒科 -
男性性早熟
...月經來潮(生殖器官發育已成熟)，再有乳腺發育。(5)Silver綜合徵伴性早熟：本徵爲矮小症，先天性半身肥大伴性早熟。出生時生長激素水平正常，但以後若給予大量生長激素治療，可見身高增長迅速加快，推測與靶細胞對生長激...
疾病；內分泌科 -
46 XY 單純性腺發育不全綜合徵
...ēng疾病別名單純性腺發育不全,XY或XX性腺發育不全症,Swyer綜合徵,Harnden-Stewart綜合徵,Harnden-Stewartsyndrome疾病代碼ICD:E34.8疾病分類兒科疾病概述46,XY單純性腺發育不全綜合徵(simple46,XYgonadaldigenesissyndrome)即Harnden-Stewart綜合徵，又名Swyer...
疾病；兒科