染色體異常
...色體數目異常和結構畸變3000餘種,目前已確認染色體病綜合徵100餘種,智力低下和生長髮育遲滯是染色體病的共同特徵。症狀體徵Down綜合徵(Down’ssyndrome)也稱21叄體綜合徵(trisome21syndrome)和先天愚型等。這是人類最常見的染色體...
疾病;神經內科黏多糖貯積症Ⅷ型
...糖增多症Ⅷ型,粘多糖貯積病Ⅷ型,粘多糖病Ⅷ型,Diferrante綜合徵疾病代碼ICD:E76.2疾病分類風溼免疫科疾病概述黏多糖貯積症Ⅷ型也稱Diferrante綜合徵。其特徵表現爲身材矮小,智力低下,毛髮多而粗,肝大及多發性軟骨發育異常。...
疾病;風溼免疫科垂體性矮小病
...試驗,精氨酸負荷試驗均無反應。5.除外Turner綜合徵、甲狀腺性侏儒,軟骨發育不良,體質性生長髮育遲緩或青春期延遲。治療:1.生長激素替代治療;2.人工合成同化類固醇治療;3.其他內分泌功能低下的激...
疾病呆小病
...2010)]概述:呆小病(cretinism)是指爲以小兒發育遲緩,身材矮小,特殊外貌,智力遲鈍爲主要表現的勞病類疾病。呆小病又稱克汀病。症狀:以智力低下,發育遲緩,身體矮小爲主要特徵的先天性甲狀腺機能減退的疾病。呈典...
中醫兒科學;中醫診斷學;中醫學;中醫病名;疾病不對稱身材-矮小-性發育異常綜合徵
...別名先天性一側肥大症,先天性不對稱-侏儒-性腺激素增高綜合徵,身材矮小-不對稱-性早熟綜合徵,Russell-Silver綜合徵;Silver綜合徵,congenitalhemihypertrophy疾病代碼ICD:Q87.1疾病分類兒科疾病概述不對稱身材-矮小-性發育異常綜合徵(asymmet...
疾病;兒科黏多糖貯積症Ⅲ型
...糖增多症Ⅲ型,粘多糖貯積病Ⅲ型,粘多糖病Ⅲ型,山菲利普綜合徵,Sanfilippo綜合徵疾病代碼ICD:E76.2疾病分類風溼免疫科疾病概述本型又名山菲利普(Sanfilippo)綜合徵,爲常染色體隱性遺傳性病。一般在4~7歲發病,10歲時最嚴重。進行...
疾病;風溼免疫科甲狀腺功能減低症
...材正常且甲狀腺功能正常或僅輕度減低;“粘液水腫性”綜合徵。四、甲狀腺激素和甲狀腺釋放激素分泌不足臨牀症狀較輕,但常有其他垂體激素缺乏的症狀。治療:不論何種原因造成的甲狀腺功能減低症,都需要甲狀腺素終生...
疾病;兒科Catel病
...節疼痛,功能受限,6~7歲時可出現脊柱側凸。四肢短,身材矮小,形如侏儒,但面部、頭顱正常,智力發育不受影響。對下肢關節疼痛可採用臥牀或牽引治療。髖內翻和膝內翻畸形嚴重時,需要截骨矯形,病情嚴重的病例可行...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良散發性呆小病
...而引起的全身性疾病,又稱呆小病。顧名思義,病人不僅身材矮小,而且智力發育差。呆小病分爲地方性呆小病和散發性呆小病兩種。前者是母親在懷孕期間缺碘所致,出生後治療效果不明顯;後者是由於患兒先天性甲狀腺功能...
疾病;內分泌科染色體
...應考慮是否有X染色體異常。常見的X染色體異常有特納氏綜合徵和環形X染色體。特納氏綜合徵患者比正常女性少一條X染色體,其染色體核型爲:45,XO。環形X染色體患者由於某種原因使X染色體兩端同時出現斷裂,並在斷裂部位...
生物學