不對稱身材-矮小-性發育異常綜合徵
...xiǎo-xìngfāyùyìchángzōnghézhēng英文:Silversyndrome疾病別名先天性一側肥大症,先天性不對稱-侏儒-性腺激素增高綜合徵,身材矮小-不對稱-性早熟綜合徵,Russell-Silver綜合徵;Silver綜合徵,congenitalhemihypertrophy疾病代碼ICD:Q87.1疾病分類兒...
疾病;兒科女性的青春期延遲
...攝入小劑量性激素後則恢復正常。Baumann報道一種新型的矮小症,爲單一性GH缺乏,繼發於GHRH受體(GHRHR)基因的失活性突變。在印度次大陸3個無關聯的家族中發現其GHRHR的細胞外端(E72X或E50X)存在同一無義突變。而在巴西東北部人羣...
疾病;內分泌科男性吐納綜合徵
拼音:nánxìngtǔnàzōnghézhēng疾病別名男性特納綜合徵,男性特納氏綜合徵疾病代碼ICD:E34.8疾病分類內分泌科疾病概述本徵屬原發性睾丸功能減退症的一個類型,本質上是性染色體畸變的遺傳性疾病。主要表現爲原發性性腺發育不...
疾病;內分泌科Turner綜合徵
...nerzōnghézhēngTurner綜合徵又稱爲45,X或45,XO綜合徵、女性先天性性腺發育不全或先天性卵巢發育不全綜合徵。在新生女嬰中的發病率約爲0.2‰-0.4‰,但在自發流產胚胎中Turner綜合徵的發生率可高達7.5%.患者表型爲女性,身材矮...
疾病;染色體異常先天性卵巢發育不全綜合徵
...ner'ssyndrome疾病別名Turner綜合徵疾病分類兒科疾病概述先天性卵巢發育不全,爲女性缺少一條X染色體所致的身材矮小、原發性閉經、頸蹼、肘外翻等異常。臨牀表現有:1、身材矮小爲本病最恆定的特徵。2、智力低下。3、本...
疾病;兒科呆小症
...碘缺乏或家族遺傳有關。疾病描述呆小症又名克汀病,或先天性甲狀腺功能減退症。好發於嚴重甲狀腺腫流行地區。病人自小生長髮育遲緩、智力低下,有的可有耳聾等症狀。症狀體徵主要表現發育差,身材矮小,病兒在出生後...
疾病;皮膚性病科垂體性侏儒症
...可適當選拍晚1個年齡段。鑑別診斷1.非內分泌因素引起的矮小症(1)體質性矮小症:不是疾病,有陽性家族史,出生時身高、體重正常,兒童期生長一直遲緩,青春發育延遲,青春發育期生長加速,一部分人不明顯,成人後身高正...
疾病;內分泌科頸蹼
拼音:jǐngpǔ頸蹼是一種先天性頸部畸形。頸兩側與肩呈蹼狀連成一片,頸後髮際線過低。可能爲生殖腺發育不全所致的Turner綜合徵或Hipplefeil綜合徵在頸部的表現。1938年Turner報告一種主要...
青春發育延遲及性幼稚
...育。常伴有嗅覺障礙和其他畸形。(3)特發性垂體功能低下矮小症:表現爲青春延遲。僅有孤立性生長激素缺乏的患者當骨齡達到青春發育年齡時,會自動出現青春發育的特徵。而對伴有促性腺激素缺乏者在接受GH治療時,雖骨齡...
疾病;婦產科男性青春期發育延遲
...性耳聾、紅綠色盲、骨質疏鬆、第4掌骨短、指骨過長及先天性心臟病和腎畸形。智能大多正常。2.Prader-Willi綜合徵Prader-Willi綜合徵又稱Prader-Labhart-Willi-Fanconi綜合徵,Prader-Labhart-Willi綜合徵或肌張力減退-智力低下-性腺功能減退-肥...
疾病;內分泌科