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呆小症
...碘缺乏或家族遺傳有關。疾病描述呆小症又名克汀病，或先天性甲狀腺功能減退症。好發於嚴重甲狀腺腫流行地區。病人自小生長髮育遲緩、智力低下，有的可有耳聾等症狀。症狀體徵主要表現發育差，身材矮小，病兒在出生後...
疾病；皮膚性病科 -
甲狀腺功能減低症
...iǎzhuàngxiàngōngnéngjiǎndīzhèng疾病分類：兒科疾病概述：先天性甲狀腺功能減低症是由於狀腺激素合成不足造成，以往稱爲呆小病或克汀病。臨牀表現：一、新生兒期症狀:患兒常爲過期產，出生體重超過正常新生兒，生理性黃...
疾病；兒科 -
妊娠合併甲狀腺功能減退
...勵進食，必要時輸液，產程中行胎心監護。第二產程時，先天性甲減產婦多數有腹直肌力量不足，常無力屏氣向下用力，不能很好增加腹壓，必要時應用器械助產。做好新生兒復甦準備。產時留臍血，化驗甲狀腺功能及TSH。橋本...
疾病；婦產科 -
功能失調性下丘腦性閉經
...致的閉經。發病機制：下丘腦-垂體單位功能異常：可爲先天性下丘腦-垂體功能缺陷，亦可爲繼發於損傷後，腫瘤、炎症及放射等所致的下丘腦激素GnRH合成和分泌障礙。臨牀上最常見的下丘腦-垂體單位功能異常所致的閉經是高...
疾病；內分泌科；下丘腦疾病 -
功能性下丘腦性閉經
...致的閉經。發病機制：下丘腦-垂體單位功能異常：可爲先天性下丘腦-垂體功能缺陷，亦可爲繼發於損傷後，腫瘤、炎症及放射等所致的下丘腦激素GnRH合成和分泌障礙。臨牀上最常見的下丘腦-垂體單位功能異常所致的閉經是高...
疾病；內分泌科；下丘腦疾病 -
智能低下
...基因突變等均可引起，常見者有先天愚型、貓叫綜合徵、先天性睾丸發育不全、先天性卵巢發育不全綜合徵、超雌、笨丙酮酸尿症、黑蒙性白癡、半乳糖血症，Niemann-Pick病等。2.感染性疾病:包括各種病毒及細菌等對胎兒或嬰幼兒...
疾病 -
WS/T 104—2014 地方性克汀病和地方性亞臨牀克汀病診斷
...中可出現一個以上的患兒，家族中常有近親結婚史。若系先天性聾啞伴甲狀腺腫者（稱爲Pendred氏綜合徵），在青春期出現甲狀腺腫，但智力正常甲狀腺吸131I率升高。X線：膝、腕部均無化骨核唐氏綜合徵常染色體畸形，第21染色...
中華人民共和國衛生行業標準 -
青春發育延遲及性幼稚
...稚。例如Turner綜合徵，是一種X染色體數目或結構異常的先天性疾病。其典型的核型爲45，X或其他變異形式。患兒卵巢不發育，呈條索狀。因性激素缺乏而性徵不發育，呈性幼稚狀態。除此以外，還常有一組軀體異常特徵，如身...
疾病；婦產科 -
女性的青春期延遲
...基因突變。Kallmann綜合徵是由於KAL基因(位於Xp22.3)突變；先天性腎上腺皮質發育不全合併HH是由於DAX1基因(爲位於X染色體基因1的劑量敏感的性反轉-先天性腎上腺皮質發育不全的關鍵區，dosage-sensitivesexreversal-adrenalhypoplasiacongenitalcri...
疾病；內分泌科 -
智力低下
...性多了一個X染色體。若女性丟失一個性染色體X，表現爲先天性卵巢發育不全（Turner綜合徵）。還有核型爲XXX或XO/XXX嵌合體。一般認爲性染色體X畸變數越多，智力缺損程度越重。而嵌合體一般智力損害相對較輕。染色體脆性部位...
精神科；疾病