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46 XY 單純性腺發育不全綜合徵
...發生性腺腫瘤，有惡變可能。預防：病因仍不清楚，參照先天性疾病的預防方法。預防措施應從孕前貫穿至產前：婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用，作用大小取決於檢查項目和內容，主要包括血清學檢查(如乙肝病毒...
疾病；兒科 -
口腔健康監測試點方案
...查。具體內容包括：1.牙列狀況：包括齲齒及填充、牙齒缺失、窩溝封閉、橋基牙和特殊冠或貼面以及種植牙、未萌出牙齒、牙外傷等。2.牙周健康狀況：包括牙齦出血、牙石、牙周袋及深淺度等。3.義齒修復狀況：包括有無需要...
法規文件 -
先天性肝內膽管囊狀擴張症
...ofintrahepaticduct疾病代碼ICD:Q44.5疾病分類肝膽外科疾病概述先天性肝內膽管囊狀擴張症又稱交通性肝內膽管囊狀擴張症、Caroli病，1958年法國學者Caroli詳細描述了與膽道系統溝通性多發性肝內膽管囊狀張症，病變範圍主要累及肝膽...
疾病；肝膽外科 -
小兒免疫缺陷疾病
...音：xiǎoérmiǎnyìquēxiànjíbìng疾病分類：兒科疾病概述：先天性免疫缺陷病常並有各種先天畸形和合並自身免疫性疾病。疾病描述：先天性免疫缺陷病常並有各種先天畸形和合並自身免疫性疾病。症狀體徵：天性免疫缺陷病常並...
疾病；兒科 -
食管閉鎖臨牀路徑（2016年版）
...臨牀路徑標準住院流程：（一）適用對象。：第一診斷爲先天性食管閉鎖GrossⅢ型，即食管閉鎖伴食管氣管瘻的病例（ICD-10：Q39.100），新生兒初診病例。（二）診斷依據。：1.病史：新生兒期發病，典型表現爲唾液吞嚥困難並難...
臨牀路徑；2016年版臨牀路徑 -
神經纖維瘤病
...視盤前凸；視神經膠質瘤可致突眼和視力喪失。4.常見的先天性骨發育異常包括脊柱側突、前突和後凸畸形，顱骨不對稱、缺損和凹陷等。腫瘤直接壓迫可導致骨骼改變，如聽神經瘤引起內聽道擴大，脊神經瘤引起椎間孔擴大、...
疾病；神經內科 -
胰腺分裂
...合異常等。由於胰液引流不暢而易導致胰腺炎。PD是一種先天性解剖異常，部分病人可沒有任何臨牀症狀，只有在副乳頭開口處有狹窄，引流不暢時產生阻塞性腹痛、胰腺炎或二者兼而有之。疾病描述胰腺分裂(pancreaticdivision，PD)...
疾病；消化內科 -
椎管中隔切除術
...：03.59概述：椎管中隔切除術用於脊髓縱裂的手術治療。先天性脊髓縱裂是一種神經軸畸形，是先天性發育性畸形中較少見的一類，其特點是脊髓或馬尾呈矢狀分裂，常伴有胸腰部椎骨發育異常。1837年Ollivier最早報道這種畸形。...
小兒外科手術；脊柱的手術；脊髓縱裂的手術；手術 -
先天性肝纖維化
...ntiānxìnggānxiānwéihuà英文：congenitalhepaticfibrosis疾病別名先天性肝纖維變性疾病代碼ICD:Q44.7疾病分類肝膽外科疾病概述先天性肝纖維化爲一種罕見的遺傳性先天性畸形，以門管區結締組織增生、小膽管增生爲特徵，病程後期一般...
疾病；肝膽外科 -
Riley-Day氏綜合徵
...shìzōnghézhēng概述：又稱家族性植物神經失調症，係一種先天性感覺異常綜合徵。病因病理病機：未明。屬常染色體隱體遺傳。可能爲神經系統、特別是植物神經系統先天性功能異常。臨牀表現：特徵爲豐富多樣的植物神經功能...
疾病