腎小管酸中毒(近端腎小管酸中毒(Ⅱ型))
...①原發性多爲常染色體顯性遺傳,亦可與隱性遺傳和X—連鎖遺傳有關,多見於男性,部分爲散發性病例,②繼發性者可繼發於重金屬鹽中毒、過期四環素中毒、甲狀旁腺功能亢進、高球蛋白血癥、半乳糖血症、膀氨酸尿症、肝...
疾病;兒科青春發育延遲及性幼稚
...較常見的孤立性促性腺激素缺乏。該病是一種非均一性的遺傳病,有編碼細胞外黏附分子的KALl基因突變。對齧齒類動物的研究表明Kallmann綜合徵的病因是由於缺乏GnRH神經元從嗅板到下丘腦的移行。可爲常染色體顯性遺傳、常染...
疾病;婦產科X-連鎖淋巴組織增生性疾病
拼音:X-liánsuǒlínbāzǔzhīzēngshēngxìngjíbìng疾病別名X-連鎖隱性進行性聯合變異免疫缺陷病,Duncun病,X-linkedrecessiveprogressivecombinedvariableimmunedeficiency疾病代碼ICD:D81.8疾病分類兒科疾病描述X-連鎖淋巴組織增生性疾病(X-linkedlymphprolifera...
疾病;兒科免疫缺陷病
...(圖27-2)。免疫缺陷的發生原因:1.遺傳基因異常一是X連鎖隱性遺傳,病態基因位於X染色體上,在女性可以不表現疾病,但在男性則別無選擇;所以男性患病率比女性高得多;例如Bruton型丙種球蛋白缺乏症、X連鎖高IgM型Ig缺...
生物學;疾病特發性尿鈣增多症
...多症。20世紀90年代以來,認爲本病是一種X-性連鎖性隱性遺傳病,主要與CLC氯通道的家族中CLC-5基因CLCN5變異2有關。該病主要表現爲X-性連鎖性高尿鈣性腎石症,小分子蛋白尿和腎功能不全。本病又稱爲Dent病,X-性連鎖隱性遺傳...
疾病;腎臟內科C1/C2/C3/C4缺陷
...,少數爲常染色體顯性遺傳,而備解素缺陷則屬X染色體連鎖隱性遺傳。補體缺乏常伴發免疫性疾病及反覆細菌感染。總的來說,補體系統的第一前端反應成分,如C1、C4和C2缺陷,常伴有免疫複合物性疾病,尤其是系統性紅斑狼...
疾病;皮膚性病科X-連鎖無丙種球蛋白血癥
...lhypogammaglobulinemia疾病代碼ICD:D80.4疾病分類兒科疾病概述X-連鎖無丙種球蛋白血癥(X-linkedagammaglobulinemia,XLA)是由於人類B細胞系列發育障礙引起的原發性免疫缺陷病,爲原發性B細胞缺陷的典型代表。也稱爲先天性低丙種球蛋白血癥...
疾病;兒科糖原貯積病
...積病爲常染色體隱性遺傳,磷酸化酶激酶缺乏型則是X-性連鎖遺傳。病理生理糖原貯積病系遺傳性糖原代謝紊亂。糖原在機體的合成與分解是在一系列的酶的催化下進行的,當這些酶缺乏時,糖原難以正常分解與合成,累及肝、...
疾病Wiskott-Aldrich綜合徵
...:Wiskott-Aldrich綜合徵(WAS)是一種罕見的血液病,呈X-連鎖隱性遺傳,主要見於兒童,成人罕見。典型患者表現爲血小板減少、溼疹和免疫缺陷三聯徵。患者血小板平均直徑爲1.82±0.12μm,比正常血小板(平均直徑爲2.30±0.12μm)...
疾病;皮膚性病科肌張力障礙
...可爲常染色體顯性(30%~40%外顯率)、常染色體隱性或X連鎖隱性遺傳,顯性遺傳缺損基因DYT1已定位於9號常染色體長臂9q32~34,編碼ATP結合蛋白扭轉蛋白A(torsinA),可有散發病例。環境因素如創傷或過勞等可誘發,如口-下頜肌...
疾病;神經內科;運動障礙疾病