異染性腦白質營養不良
...由芳基硫脂酶A(arylsulfatase-A)缺乏所引起。病理生理硫酸腦苷脂分佈於神經組織髓鞘、腎小管上皮細胞等細胞膜中。正常情況下,芳基硫酸脂酶A催化硫酸腦苷脂水解,將半乳糖硫酸腦苷脂分解爲半乳糖腦苷脂和硫酸。此酶缺乏時...
疾病;神經內科粘多糖病
...醛酸法半定量測定。常見的常染色體隱性遺傳病有溶酶體貯積症,如糖原貯積症、脂質貯積症、粘多糖貯積症;合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏症、白化病;苯丙酮尿症、肝豆狀核變性(Wilson病)及半乳糖血症等。1、粘多糖貯積...
疾病;兒科黏多糖貯積症Ⅳ型
...uōtángzhùjīzhèngⅣxíng疾病別名粘多糖增多症Ⅳ型,粘多糖貯積病Ⅳ型,粘多糖病Ⅳ型,莫爾奎綜合徵,Morquio綜合徵,骨軟骨營養不良,畸形性軟骨營養不良,非典型性佝僂病,疾病代碼ICD:E76.2疾病分類風溼免疫科疾病概述黏多糖貯積症Ⅳ...
疾病;風溼免疫科脾大
...脂質代謝障礙病。是由於β-葡萄糖腦苷酶不能把葡萄糖腦苷脂轉變成半乳糖腦苷脂,結果使組織細胞內大量腦苷脂貯積,其中的慢性型表現巨脾。尼曼-匹克病爲脂質代謝障礙累及內臟器官的單核巨噬細胞組織。這種病可能是由...
疾病;消化內科糖原貯積病
...所引起的一組糖原合成或分解異常、使糖原在細胞中過多貯積、或糖原分子異常的遺傳性疾病。患者多於嬰幼兒發病死亡。Ⅰ型糖原貯積病臨牀最常見,由於缺乏葡萄糖-6-磷酸酶,不能將6-磷酸葡萄糖水解爲葡萄糖。主要表現:...
疾病罕見病
...良Fibrodysplasiaossificansprogressiva29脆性X綜合徵FragileXsyndrome30神經節苷脂貯積症Gangliosidosis31胃腸胰神經內分泌腫瘤Gastroenteropancreaticneuroendocrineneoplasm32胃腸間質瘤Gastrointestinalstromaltumor33泛發性膿皰型銀屑病Generalizedpustularpsoriasis34遺傳...
詞條;罕見病新生兒破傷風
...沿神經幹、淋巴液等傳至脊髓和腦幹,與中樞神經組織中神經節苷脂結合,使後者不能釋放抑制性神經介質(甘氨酸、氨基丁酸)引起全身肌肉強烈持續收縮,此毒素也可興奮交感神經,引起心動過速,血壓升高,多汗等。治療...
疾病;兒科單基因遺傳病
...自編碼基因的異常。常見的常染色體隱性遺傳病有溶酶體貯積症,如糖原貯積症、脂質貯積症、粘多糖貯積症;合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏症、白化病;苯丙酮尿症、肝豆狀核變性(Wilson病)及半乳糖血症等。3.性連鎖遺傳...
疾病黏多糖貯積症Ⅷ型
...uōtángzhùjīzhèngⅧxíng疾病別名粘多糖增多症Ⅷ型,粘多糖貯積病Ⅷ型,粘多糖病Ⅷ型,Diferrante綜合徵疾病代碼ICD:E76.2疾病分類風溼免疫科疾病概述黏多糖貯積症Ⅷ型也稱Diferrante綜合徵。其特徵表現爲身材矮小,智力低下,毛髮多...
疾病;風溼免疫科王德明
...內科治療》一書副主編。作爲課題負責人之一的“參芪、參梅沖劑治療萎縮性胃炎”課題獲江蘇省科技進步三等獎,“亮菌甲素治療膽道疾病”研究獲國家發明獎,研製的胃萎寧膠囊、克澳沖劑製劑獲省級科研成果獎。曾獲江蘇...
人物百科;現代