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Conradi病
拼音：Conradibìng疾病別名又稱點狀先天性軟骨發育不良或點狀骨骺增生不良疾病分類皮膚性病科疾病概述Conradi病又名點狀先天性軟骨發育不良或點狀骨骺增生不良。是由不同外顯率的常染色體隱性基因所引起的疾病。患兒身材...
疾病；皮膚性病科 -
染色體異常伴發的精神障礙
...女性XO型引發的精神障礙，臨牀中最爲常見。1.XXY型也稱先天性睾丸發育不全或Klinefelter綜合徵。臨牀上以睾丸和男性性徵發育不全爲主要特徵，呈所謂宦官樣體態。全身皮膚細膩、毛髮稀少，無鬍鬚、腋毛和陰毛，睾丸小如黃豆...
疾病；精神科 -
生長激素缺乏症
...少數矮身材兒童是由於GH分子結構異常，GH受體缺陷（Laron綜合徵）或IGF受體缺陷（非洲Pygmy人）所致，臨牀症狀與GHD相似，但呈現GH無抵抗或IGF—1抵抗，血清GH水平不降低或反而增高，是較罕見的遺傳性疾病。2、器質性（獲得性...
疾病；兒科 -
骨軟骨瘤
...種。單發性約佔90%，無遺傳性；多發性者與遺傳有關，屬先天性骨骼發育異常。常引起骨骼發育障礙，常造成四肢長骨短縮或彎曲畸形，身材矮小，稱爲骨軟骨瘤病。骨軟骨瘤多發生在青少年，隨着年齡的增加腫瘤增大，骨骼發...
疾病 -
黏脂貯積症Ⅲ型
...hèngⅢxíng疾病別名黏脂糖症Ⅲ型,黏多糖症Ⅲ型,假性Hurler綜合徵,假性Hurler多發性營養不良疾病代碼ICD:E75.5疾病分類風溼免疫科疾病概述黏脂貯積症Ⅲ型又名假性Hurler綜合徵、假性Hurler多發性營養不良。本病通常多發生在2～4歲的...
疾病；風溼免疫科 -
Rapp-Hodgkin外胚葉發育不良
...起源的組織發育缺陷爲主要特徵的遺傳性疾病,Rapp-Hodgkin綜合徵是其中的一型,臨牀上較少見。疾病描述：Rapp-Hodgkin外胚葉發育不良首先由Rapp及Hodgkin於1968年報告，文獻已報告18例左右。爲常染色體顯性遺傳。症狀體徵：出生時即...
疾病；皮膚性病科 -
幼年性透明蛋白纖維瘤病
...肥大，則考慮此病，進一步確診，需要作病理檢查。需與先天性全身性纖維瘤病、神經纖維瘤、齒齦纖維瘤鑑別。治療方案：皮損多發，尚無滿意療法。相關出處：皮膚病學
疾病；皮膚性病科 -
矮妖精貌綜合症
...的面容像愛爾蘭神話中的妖精,所以專家稱其爲:矮妖精貌綜合徵(Donohue'sSyndrome).其發病原因與胚胎髮育異常有關,常發生於未成熟兒.患兒兩眼之間的距離寬,鼻子扁平而寬,耳朵的位置低,頭髮較多而且密集,面部有胎毛樣毛髮分佈.出...
疾病 -
呆小病
...。症狀：以智力低下，發育遲緩，身體矮小爲主要特徵的先天性甲狀腺機能減退的疾病。呈典型的克汀病病容：即面部表情淡漠、表情遲鈍或傻笑、傻相；眼瞼腫厚，鼻樑塌陷、脣厚、舌大並常伸出口外。有認爲此特殊病容除與...
中醫兒科學；中醫診斷學；中醫學；中醫病名；疾病 -
先天性醛固酮增多症
...徵是由離子通道基因突變引起的臨牀綜合徵。本病又稱爲先天性醛固酮增多症、慢性特發性低鉀血癥、腎小球旁器增生綜合徵。近年來，分子診斷學研究揭示Bartter綜合徵有3種不同的臨牀和遺傳類型，即先天性Bartter綜合徵，典型...
疾病；腎臟內科