矮妖精貌綜合症

疾病

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心氣虛,則脈細;肺氣虛,則皮寒;肝氣虛,則氣少;腎氣虛,則泄利前後;脾氣虛,則飲食不入。
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1 拼音

ǎi yāo jīng mào zōng hé zhèng

2 註解

妖精",是指一種病態的容貌.因爲此類患兒出生時的面容像愛爾蘭神話中的妖精,所以專家稱其爲:矮妖精貌綜合徵(Donohue's Syndrome).其發病原因與胚胎髮育異常有關,常發生於未成熟兒.患兒兩眼之間的距離寬,鼻子扁平而寬,耳朵的位置低,頭髮較多而且密集,面部有胎毛樣毛髮分佈.出生時皮下脂肪很少,與脂肪營養不良綜合徵相似.

矮妖精外貌合徵:是一種罕見的遺傳病,呈常染色體隱性遺傳,普通人羣中至少0.1%是胰島素受體基因突變的雜合子攜帶者。其特點是:1、顯著的高胰島素血癥,有極度胰島素抵抗,可高達正常水平的100倍;2、糖耐量可正常,有時出現空腹低血糖;3、可有其他多種異常,如宮內發育停滯、面貌怪異爲精靈畸形(低耳、眼球突出、鞍鼻、闊嘴、厚脣等)、脂肪營養不良黑棘皮病。新生女嬰可有多毛、陰蒂肥大和多囊卵巢。多早年夭折。或患兒主要是身材矮小、容貌似妖精、外生殖器短小、下頜突出、以及腦積水樣頭顱等.

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