卵巢硬化性間質瘤
...因:病因尚不清楚。但在遺傳學方面從細胞水平上已發現染色體數目和結構的異常;在分子水平上,發現了某些癌基因及抑癌基因的作用。病理生理:1.大體檢查腫瘤單側,結節或分葉狀,包膜完整,表面光滑,實性,質韌。腫...
疾病;婦產科Fuchs角膜內皮營養不良
...梅毒性基質性角膜炎的特徵。Fuchs角膜內皮營養不良爲常染色體顯性遺傳病,好發中年絕經期後女性,年齡通常在40~70歲之間。有人報告女性與男性之比高達4∶1。不同種族間存在差異。疾病名稱:Fuchs角膜內皮營養不良英文名...
疾病;眼科;角膜病;角膜變性與營養不良;角膜營養不良神經纖維瘤病
...類神經內科疾病概述神經纖維瘤病(neurofibromatosis,NF)爲常染色體顯性遺傳病,是基因缺陷使神經嵴細胞發育異常導致多系統損害。本病可歸類於神經皮膚綜合徵,根據臨牀表現和基因定位,分爲神經纖維瘤病Ⅰ型(NFⅠ)和Ⅱ型(NF...
疾病;神經內科胃腸道癌轉移卵巢
...狀腹水。將腹水做細胞學檢查半數可找到印戒細胞,腹水染色體檢查也爲非整倍體,均有數目和結構異常。4.盆腔腫塊幾乎所有的病例均可觸及腹塊,其中患者自己觸及者甚多,餘爲醫生檢查時發現。個別因卵巢增大不明顯或腹...
疾病;婦產科丙酸血癥
...,系丙酰輔酶A羧化酶(propionylCoAcarboxylase)缺乏所致,爲常染色體隱性遺傳。以反覆發作的代謝性酮症酸中毒,蛋白質不耐受和血漿甘氨酸水平顯着增高爲特徵。在新生兒期出現嚴重酸中毒,表現爲拒食、嘔吐、嗜睡和肌張力低下...
疾病;兒科播散性淺表性光線性汗孔角化症
...嵴狀角化性隆起爲特徵的少見的慢性角化性皮膚病,呈常染色體顯性遺傳。疾病描述:本病系1966年由Chernosky首先報告,是汗孔角化症中最常見的一種類型,因有皮損廣佈於露出部位,病損表淺播散,發疹與日光有明顯關係等臨...
疾病;皮膚性病科羊水細胞培養染色體檢查
...射、環境因素影響、高齡妊娠、近親配婚等,導致妊娠時染色體的數目、形態、結構及結合上發生變異所引起的疾病。羊水細胞的染色體檢查,對染色體疾病的產前診斷具有很大的特異性意義。羊水細胞培養染色體檢查的醫學檢...
化驗及醫學檢查;體液和排泄物檢查;羊水檢查國際白化病宣傳日
...、眼等白化。白化病有多種遺傳方式。全身性白化病屬常染色體隱性遺傳方式。局部白化病爲常染色體顯性遺傳,眼白化病(皮膚、毛髮均正常)可爲X伴性隱性或常染色體隱性遺傳。白化病遍及全世界,總髮病率爲1/10000~1/200...
健康日;白化病染色體異常伴發的精神障礙
...àngài疾病代碼:ICD:F06.8疾病分類:精神科症狀體徵:性染色體異常有4種基本類型,在男性爲多1條X染色體的XXY型和多1條Y染色體的XYY型,在女性爲少1條X染色體的XO型和多1條X染色體的XXX型。其中男性XXY型和女性XO型引發的精神...
疾病;精神科遺傳性壓力易感性周圍神經病
...傳導速度減慢,遠端運動潛伏期延長。疾病病因本病爲常染色體顯性遺傳,絕大多數家系有17p11.2區大片段基因缺失,該區域含有一個周圍神經髓鞘蛋白22(PMP-22)基因,在另一部分無片段缺失的家系中可檢出該基因點突變。HNLP基因...
疾病;神經內科