脂質沉積性肌病
...酸氧化過程缺陷所致的代謝性肌病,是神經系統脂肪代謝遺傳性疾病的一種表現形式。常見於青少年,成人亦可發病。大多緩慢起病,主要累及骨骼肌。四肢呈對稱性肌無力,以肢帶肌受累嚴重,少數可有程度較輕的肌萎縮。此...
疾病;神經內科急性間歇性卟啉症
...羣。以青壯年發病爲多。疾病描述本病簡稱AIP,又稱瑞典遺傳性卟啉症、急性卟啉症、焦卟啉症和肝性卟啉病,屬常染色體顯性遺傳,血色素代謝中尿卟啉原I合成酶活性降低,ALA合成酶活性增高,卟啉前體ALA和卟膽原(PBG)形成過...
疾病;皮膚性病科氨基多糖病
...象—承,前曾稱謂承病。病因迄今未明。屬常染色體隱性遺傳病,可能與異常的遺傳基因促發有關。疾病描述本病又稱粘多糖病I型,是由酸性粘多糖代謝障礙引起的疾病。首由Hurler(1919)所描述,故又稱Hurler綜合徵。由於患者面...
疾病;皮膚性病科單基因遺傳病
...ānjīyīnyíchuánbìng起源於單一(對)基因的突變。單基因遺傳病的傳遞方式是按孟德爾法則(Mendelianlaw)傳至後代的。新突變所致的患者可無家族史。目前已知的單基因遺傳病有3000餘種。根據突變基因所在的位點和性狀的不同...
疾病遺傳性疾病
...uánxìngjíbìng英文:hereditarydisease,inheriteddisease,geneticdisease遺傳性疾病(hereditarydisease,inheriteddisease,geneticdisease)簡稱遺傳病,是指生殖細胞或受精卵的遺傳物質(染色體和基因)發生突變(或畸變)所引起的疾病,通常具有垂直...
疾病糖原貯積病Ⅱ型
...代碼ICD:E74.0疾病分類神經內科疾病概述糖原貯積病是由於遺傳性糖原代謝障礙,致使糖原在組織內過多沉積而引起的疾病。糖原貯積病Ⅱ型(Pompe病)又稱酸性麥芽糖酶缺陷病。本病屬常染色體隱性遺傳,也可散發。臨牀可分嬰兒...
疾病;神經內科Albright遺傳性骨營養不良
...hyroidism)是一種具有甲狀旁腺功能減退症的症狀和體徵的遺傳性疾病。1942年由Albright首次報道,故又稱Albright遺傳性骨營養不良;本症主要是靶器官(骨和腎)對甲狀旁腺激素失敏,甲狀旁腺增生,血中甲狀旁腺素增加,而臨牀...
疾病;內分泌科;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病;腎內科多發性神經病
...發性周圍神經病,是由各種原因所致的周圍神經病,包括遺傳性、感染後、變態反應性、中毒性、營養缺乏性、代謝性等原因。臨牀主要表現爲四肢對稱性或非對稱性下運動神經元性癱瘓、感覺障礙和自主神經功能障礙。多發性...
疾病;神經系統疾病;多發性周圍神經病;周圍神經疾病;神經內科腎小管酸中毒(近端腎小管酸中毒(Ⅱ型))
...(RTA)在兒童爲家族性疾病.家族性病例可能是常染色體顯性遺傳病,常伴有高鈣尿.Ⅱ型:(近端)腎小管酸中毒伴發於數種嚴重的遺傳性疾病如Fanconi綜合徵,遺傳性果糖耐受不良症,Wilson病和Lowe綜合徵.多發性骨髓瘤,維生素D缺乏症,慢性...
疾病;兒科糖原貯積病
...分解異常、使糖原在細胞中過多貯積、或糖原分子異常的遺傳性疾病。患者多於嬰幼兒發病死亡。Ⅰ型糖原貯積病臨牀最常見,由於缺乏葡萄糖-6-磷酸酶,不能將6-磷酸葡萄糖水解爲葡萄糖。主要表現:智力低下,向心性肥胖,...
疾病