-
半乳糖酰基鞘氨醇脂沉積症
...見，可於5～6歲之後出現抽搐、進行性小腦性共濟失調，視神經萎縮。早期癡呆和錐體束徵陽性。晚發者可生存至10歲左右。克拉伯病的併發症：隨着病情發展，克拉伯病的臨牀症狀體徵多樣，特別是應注意合併的智能發育遲緩...
神經內科；脂類沉積病 -
脊髓小腦性共濟失調
...色體隱性遺傳病，主要的臨牀表現是共濟失調、弓形足、視神經萎縮、脊柱側彎、心肌病等。病因：本病的生化改變尚不明。有的病人有丙酮酸氧化的缺陷。脊髓小腦性共濟失調（SCA）是遺傳性共濟失調的主要類型，其共同特徵...
疾病；神經內科 -
強直性肌營養不良
...病病因：強直性肌營養不良症1型是一種多活動受累的常染色體顯性遺傳病，基因缺陷位於染色體19q13.2－19q13.3基因三核苷酸（CTG）重複序列擴增，這種擴增的三核苷酸重複構成了診斷試驗的基礎。這一基因編碼的蛋白被稱爲肌強...
疾病；神經內科 -
Austin型幼兒腦硫脂病
...病的主要病因。可併發眼球震顫、小腦病變體徵，抽風、視神經萎縮失明，還可有多發性骨發育不良引起的骨骼畸形共濟失調，偶爾也可出痙攣性截癱。Austin型幼兒腦硫脂病目前無特效療法，主要是對症治療，並且預後不良，多...
疾病；風溼科；遺傳及先天性異常 -
Austin型異染性腦白質營養不良
...病的主要病因。可併發眼球震顫、小腦病變體徵，抽風、視神經萎縮失明，還可有多發性骨發育不良引起的骨骼畸形共濟失調，偶爾也可出痙攣性截癱。Austin型幼兒腦硫脂病目前無特效療法，主要是對症治療，並且預後不良，多...
疾病；風溼科；遺傳及先天性異常 -
哈-斯二氏病
...起牀，多數在起病10年內因併發症死亡。文獻也有原發性視神經萎縮的少數病例報道，部分患者可有精神症狀，多數患者出現智力下降及衰退，以及共濟失調、癇性發作等。部分患者家族中可有手足徐動症、震顫麻痹或肌張力障...
疾病；神經內科；運動障礙疾病 -
遺傳性共濟失調症
...剪刀狀步態。無感覺障礙，上肢很少受累，可伴有原發性視神經萎縮或視網膜色素變性。2.小腦型：⑴Marｉe型共濟失調：常染色顯性遺傳，成年起病，自下肢開始出現小腦型共濟失調而無感覺障礙，言語常頓挫或暴發，可有錐體...
疾病 -
Hallervorden-Spatz病
...起牀，多數在起病10年內因併發症死亡。文獻也有原發性視神經萎縮的少數病例報道，部分患者可有精神症狀，多數患者出現智力下降及衰退，以及共濟失調、癇性發作等。部分患者家族中可有手足徐動症、震顫麻痹或肌張力障...
疾病；神經內科；運動障礙疾病 -
共濟失調毛細血管擴張症
...呼吸道感染爲特徵的少見病。兩性均可發病。屬常染色體隱性遺傳，基因突變位於染色體的11q22-23。臨牀表現爲進行性小腦共濟失調，毛細血管擴張，反覆呼吸道感染。依據臨牀特點進行診斷，目前主要採用對症治療。症狀體徵...
疾病；風溼免疫科 -
尖頭並指畸形
...斜，視神經因在視神經孔處受壓，出現視盤水腫，常繼發視神經萎縮。4.口頜系統畸形上頜骨發育不足致錯畸形，有25%～30%的病例患有軟齶裂或懸雍垂裂。5.中樞神經系統異常智力低下，顱縫早閉，嚴重者有顱內壓升高的相應症...
疾病；口腔科；口腔頜面外科學；顱面畸形；顱面部綜合徵