蛋白C系統缺乏症
拼音:dànbáiCxìtǒngquēfázhèng遺傳性蛋白C系統異常:遺傳性蛋白C系統由蛋白C(PC)、蛋白S(PS)、血栓調節蛋白(thrombomdorlin,TM)及活性蛋白C抑制物(APC1)組成。活化的蛋白C有抑制Va、Ⅻa及促進纖維蛋白溶解的作用。蛋白C系...
遺傳病;疾病血管性假血友病
...出血時間延長和因子Ⅷ含量減低。血管性假血友病是缺乏凝血因子Ⅷ的大分子量部分,也即ⅧR所致。ⅧR是由常染色體遺傳的,而Ⅷ:C則是由X染色體遺傳的。典型血管性假血友病不僅因子Ⅷ相關抗原(ⅧR:Ag)即ⅧR...
疾病矮小症臨牀路徑(2019年版)
...版)》(人民衛生出版社,2015年)等。1.孤立性生長激素缺乏症藥物治療:生長激素替代治療。2.甲狀腺素功能減低症:甲狀腺素替代療法。3.先天性卵巢發育不全症:一般患者骨齡12歲前生長激素替代治療,12歲後聯合或單獨雌...
臨牀路徑;2019年版臨牀路徑;小兒內科臨牀路徑生長激素缺乏症
...致者爲多。約有5%左右的GHD患兒由遺傳因素造成,稱爲遺傳性生長激素缺乏(HGHD),人生長激素基因簇是由編碼基因GH1(GH—N)和CSHP1、CSH1、GH2、CSH2等基因組成的長約55Kbp的DNA鏈,由於GH1基因缺乏的稱爲單純性生長激素缺乏症...
疾病;兒科矮小症臨牀路徑(2010年版)
...編,SaundersElsevier出版社,2007年)等。1.孤立性生長激素缺乏症藥物治療:生長激素替代治療。2.甲狀腺素功能減低症:甲狀腺素替代療法。3.先天性卵巢發育不全症:一般骨齡12歲前生長激素替代治療,12歲後聯合或單獨雌、孕激...
2010年版臨牀路徑;臨牀路徑第一批罕見病目錄
...Hemophilia37肝豆狀核變性HepatolenticularDegeneration(WilsonDisease)38遺傳性血管性水腫HereditaryAngioedema(HAE)39遺傳性大皰性表皮鬆解症HereditaryEpidermolysisBullosa40遺傳性果糖不耐受症HereditaryFructoseIntolerance41遺傳性低鎂血癥HereditaryHypomagnesemia42遺...
詞條;罕見病吞噬功能缺陷病
...及條件致病菌的感染。原發性吞噬功能缺陷係指先天性或遺傳性的內源性吞噬功能不全。慢性肉芽腫病(chronicgranulomatousdisease,CGD),是以皮膚、肺及淋巴結廣泛肉芽腫性損害爲特點的遺傳性粒細胞殺菌功能缺陷病。多數病人爲男...
疾病;風溼免疫科腎細胞癌診療指南(2022年版)
...的病因尚不明確,其發病與遺傳、吸菸、肥胖等有關。⒈遺傳性因素:大部分腎細胞癌是散發性的,遺傳性腎細胞癌佔腎細胞癌總數的2%~4%,多以常染色體顯性遺傳方式在家族中遺傳,由不同的遺傳基因變異造成,這些基因既...
詞條;診療指南;2022年版診療指南;腎細胞癌X-連鎖無丙種球蛋白血癥
...遺傳方式的疾病進行遺傳諮詢是很有價值的。如果成人有遺傳性免疫缺陷病將提供他們子女的發育危險性;如果一個小孩患有常染色體隱性遺傳或性聯免疫缺陷病,就要告訴父母親,他們下一胎孩子患病的可能性有多大。對於抗...
疾病;兒科孕前檢查
...酶的產生,對減低核黃疸具有預防作用。3.血友病:缺乏凝血因子引起血漿凝結時間延長引起嚴重凝血障礙的遺傳性出血性疾病男女均可發病,但絕大部分患者爲男性。實驗室檢查:①凝血象檢查見凝血時間延長(輕型可正常)...
化驗及醫學檢查