變形性肌張力障礙
...轉性肌張力不全(early-onsettorsionmyodystonia),遺傳方式是常染色體顯性遺傳。症狀體徵遺傳性肌張力不全爲慢性進行性疾病,各例之間症狀的輕重差別很大。起病年齡因遺傳型而不同。顯性型6~14歲起病(範圍1~40歲);隱性型起病年...
疾病;兒科感音神經性聾
...感音神經性聾。症狀體徵:1.先天性耳聾遺傳性耳聾:常染色體上的顯性致聾基因傳給子代引起的常染色體隱性遺傳性聾。2.老年性耳聾其發病機制尚不清楚,似與遺傳及整個生命過程中所遭受到的各種有害因素(包括疾病、精...
疾病;耳鼻喉科疾病神經鞘磷脂沉積病
...:1.主要損害腦白質的類脂質沉積病,如異染色性腦白質營養不良、球狀細胞腦白質營養不良(Krabbe病)。這組疾病的共同特點爲腦白質髓鞘脫失和類脂質於全身組織異常沉積。另外一組嗜蘇丹染色性腦白質營養不良,包括Schilder病...
疾病;神經內科Bourneville病
...脂腺瘤、癲癇發作及智能減退爲特徵。結節性硬化症是常染色體顯性遺傳,但散發病例亦不少見。目前結節性硬化症無特異性治療方法,對症治療如控制癲癇發作,嬰兒痙攣可用ACTH治療;應用脫水劑降低顱內壓,腦脊液循環受...
皮膚科疾病;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病;神經內科;神經皮膚綜合徵;疾病結節性腦硬化
...脂腺瘤、癲癇發作及智能減退爲特徵。結節性硬化症是常染色體顯性遺傳,但散發病例亦不少見。目前結節性硬化症無特異性治療方法,對症治療如控制癲癇發作,嬰兒痙攣可用ACTH治療;應用脫水劑降低顱內壓,腦脊液循環受...
皮膚科疾病;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病;神經皮膚綜合徵;神經內科皺摺部網狀色素異常
...的另外一種表現。本病可有家族史,屬有不同外顯率的常染色體顯性遺傳。疾病描述:皺摺部網狀色素異常,該病也稱Dowling-Degos病或黑點病。Dowling(1938)的原始病例曾認爲是不典型的黑棘皮病,但患者不肥胖,內臟不合並腫瘤。...
疾病;皮膚性病科基因異常
...阿曼門諾派,機率也較高。基因異常舉例基因顯性隱性常染色體馬方(Marfan)綜合徵亨廷頓(Hutington)舞蹈病囊性纖維變性鐮狀細胞貧血X連鎖家族性佝僂病遺傳性腎炎紅綠色盲血友病一個人的基因組成稱之爲基因型。這些基因...
疾病結節性硬化症
...脂腺瘤、癲癇發作及智能減退爲特徵。結節性硬化症是常染色體顯性遺傳,但散發病例亦不少見。目前結節性硬化症無特異性治療方法,對症治療如控制癲癇發作,嬰兒痙攣可用ACTH治療;應用脫水劑降低顱內壓,腦脊液循環受...
神經內科;神經皮膚綜合徵;皮膚科疾病;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病;疾病黃斑和色素上皮營養不良
...常染色體隱性遺傳,也可爲顯性遺傳。Best病或稱卵黃樣營養不良、卵黃樣變性,爲常染色體顯性遺傳。11號染色體長臂有突變。(一)Stargardt病爲常染色體隱性遺傳,也可爲顯性遺傳。病理特徵是在RPE水平有瀰漫性黃色圓形斑點...
疾病;眼科多梗死性癡呆
...險因素,影像學顯示腦梗死和腦萎縮,皮質萎縮明顯。常染色體顯性遺傳性腦動脈病伴皮質下梗死和白質腦病(CADASIL):常染色體顯性遺傳性腦動脈病伴皮質下梗死和白質腦病多見於35~45歲,常有家族史,表現爲反覆發生的TIA...
疾病;神經內科;血管性癡呆