纖維性骨炎
...變形。幾處的椎體壓縮性骨折可使人變矮小,兒童易產生佝僂病。6.皮膚潰瘍和組織壞死可見於少數的嚴重腎衰患者、腎移植術後和血透患者。放射性檢查可發現骨膜下骨吸收,血鈣的正常或升高。發病前可先有劇烈疼痛和雷諾...
疾病;風溼免疫科基因異常
...阿曼門諾派,機率也較高。基因異常舉例基因顯性隱性常染色體馬方(Marfan)綜合徵亨廷頓(Hutington)舞蹈病囊性纖維變性鐮狀細胞貧血X連鎖家族性佝僂病遺傳性腎炎紅綠色盲血友病一個人的基因組成稱之爲基因型。這些基因...
疾病低血鈣症
...沉着、毛髮脫落等。骨骼改變:長期低鈣血癥的幼兒出現佝僂病樣改變,兒童患者可出現牙釉質發育不全和恆牙不出、牙齒鈣化不全、乳齒脫落,成人易早脫牙。低血鈣危象:嚴重低血鈣可發生嚴重的精神異常、嚴重的骨骼肌和...
疾病;代謝科;水和電解質代謝紊亂腎小管酸中毒
...酸中毒(RTA)在兒童爲家族性疾病,家族性病例可能是常染色體顯性遺傳病,常伴有高鈣尿。Ⅱ型(近端)腎小管酸中毒伴發於數種嚴重的遺傳性疾病,如Fanconi綜合徵、遺傳性果糖耐受不良症、Wilson病和Lowe綜合徵,多發性骨髓...
疾病;兒科遺傳性代謝缺陷病
...力和體格發育情況。作出家系分析圖以確定遺傳方式(常染色體或性染色體的顯性或隱性遺傳)。注意詢問過去在其他單位診斷及治療情況,尤應重視實驗室生化檢查結果、心電圖及腦電圖的異常等。2.體檢除注意一般體格發育外...
疾病;內分泌科單基因遺傳病
...這種現象又稱不規則外顯(irrequlardominance)。還有一些常染色體顯性遺傳病,在病情表現上可有明顯的輕重差異,純合子患者病情嚴重,雜合子患者病情輕,這種情況稱不完全外顯(incompletedominance)。常染色體顯性遺傳病常見...
疾病低鈣血癥
...沉着、毛髮脫落等。骨骼改變:長期低鈣血癥的幼兒出現佝僂病樣改變,兒童患者可出現牙釉質發育不全和恆牙不出、牙齒鈣化不全、乳齒脫落,成人易早脫牙。低血鈣危象:嚴重低血鈣可發生嚴重的精神異常、嚴重的骨骼肌和...
疾病;代謝科;水和電解質代謝紊亂原發性甲狀旁腺功能亢進症與腎病
...與基因突變有關。文獻中曾報道有幾例家系調查,均呈常染色體顯性遺傳。近年來發現,在甲狀旁腺瘤及多發性內分泌腺瘤病(MEN)I型的甲狀旁腺增生的細胞中,第11對染色體的q13基因有重組及缺失。此外,放射線照射也可能致病...
疾病;腎臟內科遠端腎小管性酸中毒
...分原發性與繼發性兩類(表1)。原發性者與遺傳有關,爲常染色體顯性遺傳,有家族史,但多呈散發性。繼發性可由多種疾病引起,其最常見的根底疾病是慢性腎小管、間質性腎炎。其中以慢性腎盂腎炎多見。此外,其他先天性遺...
疾病;腎臟內科Alport綜合徵
...病。常見的遺傳方式依次爲X連鎖遺傳(80%~85%)、常染色體隱性遺傳(15%)和常染色體顯性遺傳(5%)。表現爲X連鎖遺傳者幾乎均爲COL4A5基因突變。該基因位於X染色體q22片段,編碼Ⅳ型膠原蛋白α5鏈(α5[Ⅳ])。常染色體...
詞條;疾病;腎內科;遺傳性腎臟病;罕見病;診療指南;罕見病診療指南;遺傳性疾病