先天性卵巢發育不全綜合徵
...通常顯幼稚、溫順,容易相處。4、患者外生殖器呈幼女型、性腺不發育,子宮及輸卵管小,卵巢呈條索狀,卵母細胞和囊狀卵泡常缺如,原發性閉經、不育,陰毛稀少、陰道粘膜薄,無分泌物。5、可有眼礆下垂、內眥贅皮、後...
疾病;兒科男性青春期發育延遲
...身性疾患或營養不良所致的青春期不發育和性腺發育不全症。體質性青春期發育延遲,可以看成爲正常人青春發育的變異,這些青少年以後會出現完全正常的性發育,只不過較大多數人晚數年而已。全身性疾患和營養不良患者,...
疾病;內分泌科生殖腺發育異常-混合型生殖腺發育不全
...等。生殖腺發育不全是卵巢異常的一種表象。其包括單純型生殖腺發育不全不伴矮身材、混合型生殖腺發育不全和特納綜合徵。單純生殖腺發育不全,不伴矮身材。XY單純生殖腺發育不全的臨牀表現爲:原發性閉經,發育差;陰...
疾病;婦產科多發性腎小管功能障礙綜合徵
...合徵一詞泛指各種病因的複合性近端腎小管功能障礙。本症是一種先天性代謝病,由於腎小管近球功能多發性障礙,常與胱氨酸病相伴發,其特徵是近端腎小管功能異常,引起葡萄糖尿、磷酸鹽尿、氨基酸尿及碳酸氫鹽尿。有的...
疾病;兒科異染性腦白質營養不良
...常染色體隱性遺傳性疾病。起病年齡可以區分爲晚期嬰兒型(1~2歲起病)、少年型(4~15歲起病)和成年型(16歲以後起病),以晚期嬰兒型最爲常見。疾病描述異染性腦白質營養不良(metachromaticleukoencephalopathy,MLD),亦稱異染色性白質...
疾病;神經內科Mendes da Costa斑疹型營養不良型大皰性表皮鬆解症
...gjiězhèng疾病分類:皮膚性病科疾病概述:MendesdaCosta斑疹型營養不良型大皰性表皮鬆解症爲X聯鎖隱性遺傳。患者均爲男性。出生時正常。在2個月到3歲軀幹和四肢發生不規則散在的緊張性大皰。在出現大皰後不久毛髮開始脫落及...
疾病;皮膚性病科Austin型異染性腦白質營養不良
概述:Austin型幼兒腦硫脂病也稱Austin型異染性腦白質營養不良,是腦硫脂病和黏多糖貯積症的聯合疾病。其特徵爲輕度Hurler綜合徵面容,多發性骨發育不良,有嚴重的神經系統症狀和智力明顯低下。遺傳基因缺陷,病人體內半乳...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常肥大性骨關節病
...病屬於自限性疾病,在少年及青春期活躍,至成年進入無症狀的穩定期。繼發性肥大性骨關節病又稱爲肺性肥大性骨關節病(pulmonaryHOA),往往有明顯的內臟疾病,發病年齡一般較大,以中老年爲主,比較多見。可併發肺和胸膜...
疾病男性乳腺發育症
...疾病代碼ICD:E34.8疾病分類內分泌科疾病概述男性乳腺發育症(gynecomastia)是常見的臨牀問題。一般認爲男性一生中除了3種情況(新生兒的一過性乳腺增生症,青春期乳腺增大和偶爾發生在老年男性的乳腺增生)外,可觸摸到乳腺組織...
疾病;內分泌科左室發育不全綜合徵
...育不全綜合徵(圖6.13-1~6.13-7)。左室發育不全綜合徵分型:臨牀上將左室發育不全綜合徵分爲兩型:Ⅰ型合併主動脈弓狹窄或發育不全;Ⅱ型不合並主動脈弓病變。美國波士頓兒童醫院還根據左心瓣膜病變情況將左室發育不全...
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