產前診斷
...等。3、先天性代謝疾病或地中海貧血發病胎兒。4、嚴重X連鎖隱性或顯性疾病患兒。
生物學基因
...察,不僅證明了孟德爾定律的正確性,而且還發現了基因連鎖和交換顯象及其染色體機理,同時還證實了長期存在的一種猜測,即藉助於顯微鏡能看到的在細胞核裏呈小棍形狀結構的染色體就是基因的所在地。他闡明瞭基因變異...
生物學;輸血醫學;遺傳與基因免疫耐受
...素可影響某抗原使之成爲免疫原或耐受原。例如牛或人的丙種球蛋白(BGG、HGG)呈大分子聚合狀態時具免疫原性,而分子較小的非聚合單體則是良好的耐受原。給動物注射這種耐受原後,對以後再注入的聚合丙種球蛋白表現爲無...
雷凡斯坦綜合徵
...能。併發症目前無相關資料。預後及預防預防:本病爲X-連鎖隱性遺傳。無明確預防資料。流行病學1947年Reifenstein報道1個以尿道下裂爲特徵的男子性腺功能減退家系,稱爲遺傳性家族性性腺功能減退。1965年Bowen等研究3個家族,...
疾病;內分泌科WS 818—2023 錐形束X射線計算機體層成像(CBCT)設備質量控制檢測標準
拼音:WS818—2023zhuīxíngshùXshèxiànjìsuànjītǐcéngchéngxiàng(CBCT)shèbèizhìliàngkòngzhìjiǎncèbiāozhǔn英文:StandardfortestingofqualitycontrolinX-rayconebeamcomputedtomographyequipment基本信息:ICS13.280CCSC57中華人民共和國衛生行業標準WS818—2023《...
詞條;衛生標準;法規文件;中華人民共和國衛生行業標準;醫療質量管理;醫療設備質量控制檢測規範馬凡綜合徵
...並認爲成年人也可發生本綜合徵。Dietz等(1991)通過家族的連鎖分析,將本病基因定位於15q15~q21.3。症狀體徵兩性發病,無種族差異,多見於兒童,也可見於成人。多數病人出生後即有症狀,面容顯老,表現爲一種憂愁的外觀,軀...
疾病;心血管內科細胞遺傳學
...究也極爲活躍。早期的細胞遺傳學着重研究分離、重組、連鎖、交換等遺傳現象的染色體基礎以及染色體畸變和倍性變化等染色體行爲的遺傳學效應,並涉及各種生殖方式如無融合生殖、單性生殖以及減數分裂驅動等方面的遺傳...
生物學遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合徵
...定位於17q12~23。1992年此基因被命名爲BRCA1。國際乳腺癌連鎖協作組依據證實了BRCA1與遺傳性乳腺癌和卵巢癌的關係,並將BRCA1基因限定在17qD17S250~17S588。1994年7月Skolnick研究組成員完成了BRCA1的定位克隆。BRCA1位於17q17S1321~D17S1325...
疾病;婦產科單純性腎囊腫
...inger(1994)等發現兩個單純性腎囊腫家族,對其進行基因連鎖分析尚未發現與常染色體顯性遺傳性多囊腎(ADPKD)有關,認爲可能存在常染色體顯性遺傳性單純性腎囊腫。病變多見於腎下極。囊腫起源於腎小管,突出於腎皮質表...
疾病生長激素缺乏症
...(CPHD),IGHD按遺傳方式分爲Ⅰ(AR)、Ⅱ(AD)、Ⅲ(X連鎖)三型,此外,還有少數矮身材兒童是由於GH分子結構異常,GH受體缺陷(Laron綜合徵)或IGF受體缺陷(非洲Pygmy人)所致,臨牀症狀與GHD相似,但呈現GH無抵抗或IGF—1抵...
疾病;兒科