天冬氨酰葡萄糖胺尿症
...天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶缺乏而引起的一種常染色體隱性遺傳疾病,其特徵爲智力低下,面容粗笨,多發性骨發育不良,周圍血液中淋巴細胞內有空泡,無黏多糖尿。本病多數病人在幼兒期發病。多數病人在幼兒期即出現上呼吸...
疾病;風溼免疫科喉水腫
...發亮。(2)非感染性:可有誘因或有原發病,變應性和遺傳血管性尤其發病迅速,發展較快,患者常於數分鐘內發生喉喘鳴,聲嘶,呼吸困難,甚則窒息,喉鏡下可見喉粘膜瀰漫性水腫,蒼白。治療:(1)保持呼吸道通暢,吸...
疾病;耳鼻喉科胎盤穿刺
...診斷性手術ICD編碼:75.103概述:胎盤穿刺用於產前診斷。遺傳性疾病已經成爲威脅人類健康的主要疾病之一,目前尚無有效的治療方法。利用產前診斷技術預防遺傳病患兒的出生,是減少遺傳病的主要途徑。現代產前診斷技術除...
產前診斷性手術;手術;婦產科手術;醫療技術名轉譯
拼音:zhuǎnyì英文:Translation概述:轉譯亦稱翻譯。分子遺傳中遺傳信息由RNA傳遞給蛋白質的過程。中心法則的主要內容之一。在遺傳信息從DNA流向蛋白質或控制蛋白質合成這種情況中,遺傳信息經轉錄和轉譯兩次傳遞。遺傳信...
生物學先天性瞼裂狹小綜合徵
...天性瞼裂狹小綜合徵的特徵爲瞼裂較小。爲常染色體顯性遺傳。可能爲胚胎3個月前後,由於上頜突起發育抑制因數量的增加,與外鼻突起發育促進因數間平衡失調。因此,還有兩眼內眥間距擴大,下淚點外方偏位。日本人中較...
疾病;眼科多發遺傳畸形性軟骨發育異常
...年由Ollier首先描述,故亦稱爲Ollier病。它是一種少見的非遺傳性良性腫瘤。常爲多數的不對稱的分佈在骨內的軟骨病竈及骨膜下沉積。在長、短管狀骨中均可發病,可發生在肢體的單側或雙側。多發內生軟骨瘤病發病年齡通常爲...
疾病;腫瘤科;骨腫瘤;良性骨腫瘤;成軟骨性腫瘤;軟骨瘤遺傳性血管性水腫
拼音:yíchuánxìngxuèguǎnxìngshuǐzhǒng概述:系常染色體遺傳性疾病,可發生於任何年齡,而多見於成年早期。其病因是患者血清中C1脂酶抑制因子(一種α2球蛋白)減少或功能缺損,以致C1過度活化,C4及C2的裂解失控,所生成的...
疾病魚鱗病
...:ichthyosis[湘雅醫學專業詞典]概述:魚鱗病爲一種常見的遺傳性皮膚角化病,舊稱魚鱗癬,中醫稱蛇皮癬。主要表現爲四肢伸側或軀幹部皮膚乾燥、粗糙,伴有菱形或多角形鱗屑,外觀如魚鱗狀或蛇皮狀,因遺傳方式不同,可分...
皮膚科;皮膚科疾病;疾病多發性遺傳畸形性軟骨發育異常
...年由Ollier首先描述,故亦稱爲Ollier病。它是一種少見的非遺傳性良性腫瘤。常爲多數的不對稱的分佈在骨內的軟骨病竈及骨膜下沉積。在長、短管狀骨中均可發病,可發生在肢體的單側或雙側。多發內生軟骨瘤病發病年齡通常爲...
疾病;腫瘤科;骨腫瘤;良性骨腫瘤;成軟骨性腫瘤;軟骨瘤線粒體腦肌病
...類神經內科疾病概述線粒體肌病(mitochondrialmyopathy)是指因遺傳基因的缺陷導致線粒體的結構和功能異常,導致細胞呼吸鏈及能量代謝障礙的一組多系統疾病。伴有中樞神經系統症狀者稱線粒體腦肌病。多在20歲時起病,也有兒童...
疾病;神經內科