多發遺傳畸形性軟骨發育異常

成軟骨性腫瘤 骨腫瘤 良性骨腫瘤 腫瘤科 軟骨瘤 疾病

心氣虛,則脈細;肺氣虛,則皮寒;肝氣虛,則氣少;腎氣虛,則泄利前後;脾氣虛,則飲食不入。
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1 概述

多發內生軟骨瘤病是1899年由Ollier首先描述,故亦稱爲Ollier病。它是一種少見的非遺傳良性腫瘤。常爲多數的不對稱的分佈在骨內的軟骨病竈及骨膜下沉積。在長、短管狀骨中均可發病,可發生在肢體的單側或雙側。多發內生軟骨瘤病發病年齡通常爲10歲以內,男性多於女性,至青春期畸形明顯,以後逐漸穩定。由於病變的多發性,難以將每個內生軟骨瘤均予治療,對無症狀者可以不予治療但應隨診觀察。對有症狀的具體部位,可以刮除病竈並植骨,對明顯的肢體畸形可以做截骨糾正。

3 英文名稱

multiple enchondromatosis

5 分類

腫瘤科 > 骨腫瘤 > 良性骨腫瘤 > 成軟骨性腫瘤 > 軟骨瘤

6 ICD號

M9220/0,D16

7 病因

多發內生軟骨瘤病骨骼發育過程中部分異位的骨骺板衍變而成。

8 病機

腫瘤組織爲白色,略有光澤,質脆,呈半透明狀。摻雜黃色鈣化或骨化區,或有黏液樣退變區。顯微鏡下見分葉狀透明軟骨,軟骨細胞成堆,有雙核者,單核大小均勻,染色不深。

9 多發內生軟骨瘤病的臨牀表現

多發內生軟骨瘤病通常發病年齡爲10歲以內患兒,男性多於女性。

症狀與體徵:表現爲可觸及的腫塊,但很少有疼痛腫瘤侵及手部或足部,由於多發病變可以造成病殘。病變侵及長管狀骨,使內生軟骨骨化不能正常進行,骨骺板不能正常生長,因而肢體可以出現短縮,彎曲畸形。如前臂向尺側彎曲畸形,下肢膝外翻等。當患者達到成年時,腫瘤可停止生長。成人多發內生軟骨瘤病發生惡性變,惡變率約爲5%~25%。

多發內生軟骨瘤病,常在兒童時期出現症狀,至青春期畸形明顯,以後逐漸穩定

10 多發內生軟骨瘤病的併發症

多發內生軟骨瘤病可合併肢體短縮、彎曲畸形,例如膝外翻等。

11 檢查

X線檢查多發內生軟骨瘤病的每一個病變的X線表現與單發內生軟骨瘤相似,但爲多發。且有骨骼畸形或短縮(圖1~3)。其幹骺端可以增寬。

12 診斷

依據病史,臨牀症狀及體徵,X線的表現,一般診斷不難。

13 鑑別診斷

多發內生軟骨瘤病注意與滑囊腫纖維性骨皮質缺損、幹骺端發育不良相鑑別。

14 多發內生軟骨瘤病的治療

由於病變的多發性,難以將每個內生軟骨瘤均予治療,對無症狀者可以不予治療但應隨診觀察。對有症狀的具體部位,可以刮除病竈並植骨,對明顯的肢體畸形可以做截骨糾正。

多發內生軟骨瘤病有人報告可以隨着生長病變可以縮小,甚至完全消失,而被正常組織所代替。但另一方面這種病變潛在性惡性改變的可能性較大,可變爲軟骨肉瘤骨肉瘤,如有惡性變發生,則應採取較徹底手術方法予以切除,甚至截肢。

15 預後

多發內生軟骨瘤具有潛在惡性變化的可能,惡變爲軟骨肉瘤骨肉瘤,應引起注意

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