康拉迪病
...ata)、先天性鈣化性軟骨發育不良,是由不同外顯率的常染色體隱性基因所引起的疾病。其特點是骨骼生長不良,以軟骨的不規則鈣化爲特徵。患者四肢發育異常,關節畸形,有皮膚損害,有些患者尚伴有先天性白內障,骨骺或...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良鼠傷寒
...出血、硬皮病、吸入性肺炎、臍炎、嬰幼兒肝炎綜合徵、營養不良、腸道功能紊亂、敗血症等易罹患本病。流行方式以醫院內感染多見,多發生在新生兒病室、嬰兒室、婦產科病房、兒科病房等。且呈侷限性流行或爆發。
疾病血管性帕金森綜合徵
...帕金森綜合徵的診斷。並進一步提出VP的主要臨牀表現爲起病隱襲、表現呆滯、動作減少、慌張步態、強直性肌張力增高,而靜止性震顫缺如,左旋多巴治療效果不佳,同時常常合併存在假性延髓性麻痹、癡呆以及痙攣性癱瘓等...
疾病;神經內科進行性脊肌萎縮
...KWD佔48%以上,病情進展緩慢,病程在10~40年。該病多爲長染色體隱性遺傳,少數爲長染色體顯性遺傳,男性病人多於女性。症狀體徵:(1)發病年齡約30歲,稍早於ALS,男性多見;(2)擊襲起病,表現肌無力、肌萎縮和肌束顫動...
疾病;神經內科點狀骨骺發育不良
...ata)、先天性鈣化性軟骨發育不良,是由不同外顯率的常染色體隱性基因所引起的疾病。其特點是骨骼生長不良,以軟骨的不規則鈣化爲特徵。患者四肢發育異常,關節畸形,有皮膚損害,有些患者尚伴有先天性白內障,骨骺或...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良亨納曼綜合徵
...ata)、先天性鈣化性軟骨發育不良,是由不同外顯率的常染色體隱性基因所引起的疾病。其特點是骨骼生長不良,以軟骨的不規則鈣化爲特徵。患者四肢發育異常,關節畸形,有皮膚損害,有些患者尚伴有先天性白內障,骨骺或...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良急性腦血管病
...病,俗稱中風(包括腦出血、腦血栓和腦栓塞)是指一組起病急驟的腦部血管循環障礙的疾病,它可以是腦血管突然血栓形成,腦栓塞致缺血性腦梗塞,也可以是腦血管破裂產生腦溢血,常伴有神經系統症狀,肢體偏癱,失語,...
疾病;神經內科亨納曼氏綜合徵
...ata)、先天性鈣化性軟骨發育不良,是由不同外顯率的常染色體隱性基因所引起的疾病。其特點是骨骼生長不良,以軟骨的不規則鈣化爲特徵。患者四肢發育異常,關節畸形,有皮膚損害,有些患者尚伴有先天性白內障,骨骺或...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良Ⅱ型RTA
...。近端腎小管性酸中毒症狀通常較輕,表現爲生長遲緩,營養不良,易乏,軟弱無力,厭食、多尿、煩渴或有低鉀血癥。典型病例有高氯酸血癥,但遠端腎小管酸化功能正常,尿pH能降至5.5以下,或伴有骨損害(骨軟化、骨質疏...
Apert氏綜合徵
...索條壓迫、先天性梅毒、風疹等外因引起,目前認爲是常染色體顯性遺傳性疾患。一般爲散發性。雙親年齡往往較大,尤其是父親。臨牀表現:(一)尖頭畸形頭形尖而短,前額高聳,冠狀縫早期癒合,顱骨縱軸增大,大囟門部...
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