吞噬功能缺陷病
...白化病、中樞神經系統異常爲特點。其預後不良,多數在兒童期死亡。症狀體徵1.慢性肉芽腫病(chronicgranulomatousdisease,CGD),大多在幼年發病,常有顯着的淋巴結腫大,肝脾腫大、深部膿腫和肺炎。致病菌多爲過氧化物酶陰性者...
疾病;風溼免疫科2010年婦幼衛生綜合項目管理方案
...理方案爲貫徹《中華人民共和國母嬰保健法》,促進婦女兒童健康,實現《中國兒童發展綱要(2001-2010年)》和《中國婦女發展綱要(2001-2010年)》目標,中央財政安排專項資金實施婦幼衛生綜合項目,包括降低孕產婦死亡率和...
法規文件;管理方案黏多糖貯積症
...不均一,本病是常染色體遺傳病。多發病於幼年,嬰兒。兒童期多見。疾病描述黏多糖爲一種複合大分子,主要由糖醛酸和己糖胺構成,分佈在結締組織的基質內,爲軟骨、角膜、血管壁和皮下組織的重要成分。黏多糖貯積症發...
疾病;風溼免疫科巖藻糖苷貯積症
...下及心臟病變爲特徵,無黏多糖尿。本病多見於嬰幼兒及兒童。成人也可見到。疾病描述巖藻糖苷貯積症(fucosidosis)是一種因α巖藻糖苷酶缺陷而引起的類黏多糖貯積症。臨牀上以神經系統異常、反覆呼吸道感染、智力低下及心臟...
疾病;風溼免疫科Conradi病
...。骨骼X線檢查可見骨骺的透明軟骨具有點狀鈣化竈,至兒童期即消退。對較大年齡患者的診斷,應根據其伴存的其它缺陷方可確診。疾病描述症狀體徵患兒身材矮小,且有不相稱的過短上臂和大腿以及短的樹樁樣指和趾,關節...
疾病;皮膚性病科生長激素缺乏症
...:兒科疾病概述:因垂體前葉分泌的生長激素不足而導致兒童生長髮育障礙,身材矮小者稱爲生長激素缺乏症。引起垂體前葉分泌生長激素功能不足的常見病因有:①原發性:垂體功能障礙的②繼發性:腫瘤、放射損傷、頭部創...
疾病;兒科免疫缺陷性肺炎
...臨牀上表現爲反覆感染,尤其是呼吸道感染爲其特徵,於兒童期發病,偶有至成年發病才被識別者。疾病描述:原發性免疫缺陷是指先天性、遺傳性等原因所致免疫防禦機制損害的綜合徵,有人將免疫器官原發性疾病,如淋巴瘤...
疾病;呼吸內科動作緩慢
...,老年人口部運動具有特徵性,年輕患者肢體受累常見。兒童口面部症狀較突出,下面部肌肉最常受累,表現口-舌-頰三聯症(BLM綜合徵)或頰、舌、咀嚼綜合徵,表現口脣及舌重複的不能控制的運動,如不自主連續刻板咀嚼、...
疾病;神經內科;運動障礙疾病糖原貯積病Ⅰ型
...動障礙及發育遲緩、智能低下。本病嬰兒多見,亦可見於兒童及成年,兩性均可罹病。隨年齡不同,症狀略有差異。肌無力及智能減退是神經系統主要表現。疾病描述糖原貯積病是由於遺傳性糖原代謝障礙,致使糖原在組織內過...
疾病;神經內科先天性腎上腺皮質增生症
...腺內類固醇激素合成過程的缺陷。檢查完成後,必須監測兒童的生命體徵,看是否存在腎上腺危象。儘管失鹽危象很少發鑑別診斷:目前沒有相關資料。治療方案:1.糖皮質激素替代治療(1)總論:所有經典型21-羥化酶缺陷症病人...
疾病;內分泌科