青年發病的Binswanger樣白質腦病伴禿頭和腰痛
...nswanger病:55~65歲發病,有腦卒中的危險因素如高血壓、糖尿病、心肌梗死、澱粉樣血管病、抗磷脂抗抗體綜合抗體綜合徵、充血性心力衰竭、紅細胞增多症、黏液腺瘤、嚴重高脂血症和高球蛋白血癥等,臨牀症狀不同,缺少禿...
疾病;神經內科;血管性癡呆Cockayne氏綜合徵
...性腺發育不良。50%的病人有精神發育遲滯,45%的病人發生糖尿病,10%的病人發生腫瘤。
疾病黑尿病
...hēiniàobìng英文:alcaptonuria黑尿病是人類的一種常染色體隱性遺傳代謝缺陷病。1908年,英國醫生加羅特(A.E.Gar-rod)在所著《先天性代謝缺陷》一書中就分析過這種代謝病。他觀察到黑尿病患者的尿裏含有大量的尿黑酸;尿黑酸...
遺傳;疾病吞噬功能缺陷病
...狀,中性粒細胞數降低到2.0~4.0×108/L,患者常伴有輕度糖尿病。這類患兒對病毒感染預後不良。伴有低免疫球蛋白的中性粒細胞減少症是一組較常見的病,這些患兒可能同時有IgM增高。遲鈍白細胞綜合徵(lazyleucocytesyndrome)患兒均...
疾病;風溼免疫科聯合免疫缺陷病
...大多數患者有智力發育障礙。有的患者可發生抗胰島素的糖尿病。常併發淋巴網狀系統惡性腫瘤和其他腫瘤。4.伴免疫球蛋白合成異常的細胞免疫缺陷病,又稱Nezelof綜合徵。臨牀上多在嬰兒晚期或幼兒期出現症狀,主要有反覆感...
疾病;風溼免疫科楓糖尿病
...:fēngtángniàobìng英文:maplesyrupurinedisease;MSUD疾病別名槭糖尿病,支鏈酮酸尿症,branched-chainketoaciduria,BCKA疾病代碼ICD:E71.0疾病分類營養科疾病概述楓糖尿病是由於分支酮酸脫羧酶缺陷導致亮氨酸、異亮氨酸、纈氨酸3種分支氨基酸...
疾病寬β疾病
...。冠脈和(或)外周血管病變常發生。很多病人也有隱性糖尿病表現。血清混濁,膽固醇和甘油三酯水平增高,脂蛋白電泳分析示寬β帶,等電聚焦電泳示apo-E2/E2表型。高脂蛋白血癥Ⅲ型的治療原則與高脂蛋白Ⅱa型相似,控制飲...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病;原發性家族性高脂蛋白血癥β-脂蛋白不良血癥
...。冠脈和(或)外周血管病變常發生。很多病人也有隱性糖尿病表現。血清混濁,膽固醇和甘油三酯水平增高,脂蛋白電泳分析示寬β帶,等電聚焦電泳示apo-E2/E2表型。高脂蛋白血癥Ⅲ型的治療原則與高脂蛋白Ⅱa型相似,控制飲...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病;原發性家族性高脂蛋白血癥天冬氨酰葡萄糖胺尿症
...體內天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶缺乏而引起的一種常染色體隱性遺傳疾病,其特徵爲智力低下,面容粗笨,多發性骨發育不良,周圍血液中淋巴細胞內有空泡,無黏多糖尿。本病多數病人在幼兒期發病。多數病人在幼兒期即出現上...
疾病;風溼免疫科高脂蛋白血癥Ⅲ型
...。冠脈和(或)外周血管病變常發生。很多病人也有隱性糖尿病表現。血清混濁,膽固醇和甘油三酯水平增高,脂蛋白電泳分析示寬β帶,等電聚焦電泳示apo-E2/E2表型。高脂蛋白血癥Ⅲ型的治療原則與高脂蛋白Ⅱa型相似,控制飲...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病;原發性家族性高脂蛋白血癥