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黏多糖貯積症Ⅲ型
...糖增多症Ⅲ型,粘多糖貯積病Ⅲ型,粘多糖病Ⅲ型,山菲利普綜合徵,Sanfilippo綜合徵疾病代碼ICD:E76.2疾病分類風溼免疫科疾病概述本型又名山菲利普(Sanfilippo)綜合徵，爲常染色體隱性遺傳性病。一般在4～7歲發病，10歲時最嚴重。進行...
疾病；風溼免疫科 -
女性的青春期延遲
...但已描述了某些下丘腦垂體基因的單個基因突變。Kallmann綜合徵是由於KAL基因(位於Xp22.3)突變；先天性腎上腺皮質發育不全合併HH是由於DAX1基因(爲位於X染色體基因1的劑量敏感的性反轉-先天性腎上腺皮質發育不全的關鍵區，dosage-...
疾病；內分泌科 -
黏多糖貯積症Ⅷ型
...糖增多症Ⅷ型,粘多糖貯積病Ⅷ型,粘多糖病Ⅷ型,Diferrante綜合徵疾病代碼ICD:E76.2疾病分類風溼免疫科疾病概述黏多糖貯積症Ⅷ型也稱Diferrante綜合徵。其特徵表現爲身材矮小，智力低下，毛髮多而粗，肝大及多發性軟骨發育異常。...
疾病；風溼免疫科 -
黏多糖貯積症Ⅵ型
...多糖增多症Ⅵ型,粘多糖貯積病Ⅵ型,粘多糖病Ⅵ型,馬-拉綜合徵,多發性營養不良性侏儒症,Maroteaux-Lamy綜合徵疾病代碼ICD:E76.2疾病分類風溼免疫科疾病概述黏多糖貯積症Ⅵ型也稱馬-拉(Maroteaux-Lamy)綜合徵、多發性營養不良性侏儒症...
疾病；風溼免疫科 -
垂體性矮小病
...試驗，精氨酸負荷試驗均無反應。５．除外Ｔｕｒｎｅｒ綜合徵、甲狀腺性侏儒，軟骨發育不良，體質性生長髮育遲緩或青春期延遲。治療：１．生長激素替代治療；２．人工合成同化類固醇治療；３．其他內分泌功能低下的激...
疾病 -
先天性卵巢發育不全綜合徵
...āyùbúquánzōnghézhēng英文：Turner'ssyndrome疾病別名Turner綜合徵疾病分類兒科疾病概述先天性卵巢發育不全，爲女性缺少一條X染色體所致的身材矮小、原發性閉經、頸蹼、肘外翻等異常。臨牀表現有：1、身材矮小爲本病最恆定...
疾病；兒科 -
呆小病
...2010）]概述：呆小病（cretinism）是指爲以小兒發育遲緩，身材矮小，特殊外貌，智力遲鈍爲主要表現的勞病類疾病。呆小病又稱克汀病。症狀：以智力低下，發育遲緩，身體矮小爲主要特徵的先天性甲狀腺機能減退的疾病。呈典...
中醫兒科學；中醫診斷學；中醫學；中醫病名；疾病 -
Turner綜合徵
拼音：TurnerzōnghézhēngTurner綜合徵又稱爲45，X或45，XO綜合徵、女性先天性性腺發育不全或先天性卵巢發育不全綜合徵。在新生女嬰中的發病率約爲0.2‰-0.4‰，但在自發流產胚胎中Turner綜合徵的發生率可高達7.5％.患者表型爲女性...
疾病；染色體異常 -
豹皮綜合徵
拼音：bàopízōnghézhēng英文：Moynahansyndrome疾病別名豹斑綜合徵,皮膚乾燥-畸形足-牙釉質缺損綜合徵；多發性黑痣綜合徵；瀰漫性黑痣綜合徵；心臟皮膚綜合徵；神經心肌病性黑痣病,心臟雀斑綜合徵,Moynahan綜合徵,Leopard綜合徵,Moyn...
疾病；兒科 -
垂體功能減低
...內分泌異常。還有單一中門齒、鼻中隔發育異常伴GH缺乏綜合徵等。有的缺乏蝶鞍隔，引起鞍上蛛網膜下腔疝入蝶胺內，將蝶鞍和垂體壓平，X線顱骨片顯示蝶鞍呈空泡狀稱空泡蝶胺綜合徵。2.獲得性垂體功能減低各種顱內病變常...
疾病