阿姆斯特丹型侏儒
...徵病因未明,可能與遺傳有關。爲一組無基因方面或已知染色體失常的先天性異常。病理生理曾有報告某些病例有染色體異常,G帶某一染色體主要部分明顯的移位至染色體A3及其他組染色體交迭。可除外妊娠期間環境損害因素。...
疾病;兒科部分性白化病
...:斑狀白化病是一種無黑色素細胞的先天性白斑病,爲常染色體遺傳,呈完全外顯性。發病機制:斑狀白化病是由於c-kit(肥大細胞幹細胞生長因子)功能下降從而使黑素母細胞分化受阻所致。斑狀白化病的臨牀表現:生後即在...
疾病;皮膚科;色素障礙性皮膚病癲癇發作與癲癇綜合症
...明確的或可能的中樞神經系統病變影響結構或功能等,如染色體異常、局竈性或瀰漫性腦部疾病,以及某些系統性疾病所致。近年來神經影像學技術的進步和廣泛應用,特別是癲癇功能神經外科手術的開展,已可查出症狀性癲癇...
疾病;神經內科;癲癇甲狀腺激素抵抗綜合徵
...從遺傳特徵來說,甲狀腺激素抵抗綜合徵(SRTH)屬於常染色體顯性遺傳,文獻中只有一個家庭病例報道是隱性遺傳。如果患者合併兩個基因突變,則病情是嚴重的抵抗,也有報道同卵雙生子同時有甲狀腺激素抵抗綜合徵(SRTH)...
內分泌科;甲狀腺疾病;疾病癲癇發作與癲癇綜合徵
...明確的或可能的中樞神經系統病變影響結構或功能等,如染色體異常、局竈性或瀰漫性腦部疾病,以及某些系統性疾病所致。近年來神經影像學技術的進步和廣泛應用,特別是癲癇功能神經外科手術的開展,已可查出症狀性癲癇...
疾病α-地中海貧血
...中海貧血),這一組疾病又稱地中海貧血綜合徵。均屬常染色體不完全顯性遺傳。α-地中海貧血(α-mediterraneananemia)是由於α-珠蛋白基因的缺失或功能缺陷(點突變)而導致α-珠蛋白鏈合成障礙所引起的一組溶血性貧血。症狀體徵1.血...
疾病;兒科端粒順序
...音:duānlìshùnxù英文:telomericsequence,TEL端粒順序是線性染色體兩端的特殊序列,這種序列廣泛分佈在原生動物、真菌、植物和哺乳動物的染色體中,並且在序列組成上十分相似,富含G,且由短的基本序列隨機串聯重複而成。...
生物學Conradi病
...軟骨發育不良或點狀骨骺增生不良。是由不同外顯率的常染色體隱性基因所引起的疾病。患兒身材矮小,且有不相稱的過短上臂和大腿以及短的樹樁樣指和趾,關節僵直並可攣縮,頸短,鼻樑塌陷,上齶高聳如弓狀。許多患者有...
疾病;皮膚性病科β 地中海貧血
...中海貧血),這一組疾病又稱地中海貧血綜合徵,均屬常染色體不完全顯性遺傳。β地中海貧血(β-mediterraneananemia)是指β鏈的合成受部分或完全抑制的一組血紅蛋白病。症狀體徵患兒出生時無症狀,多於嬰兒期發病,生後3~6個月...
疾病;兒科卵巢硬化性間質瘤
...因:病因尚不清楚。但在遺傳學方面從細胞水平上已發現染色體數目和結構的異常;在分子水平上,發現了某些癌基因及抑癌基因的作用。病理生理:1.大體檢查腫瘤單側,結節或分葉狀,包膜完整,表面光滑,實性,質韌。腫...
疾病;婦產科