遺傳性痙攣性截癱
...合併小腦體徵也稱爲視神經萎縮-共濟失調綜合徵,爲常染色體隱性遺傳。10歲前逐漸出現視力下降,眼底視盤顳側蒼白,乳頭黃斑束萎縮,合併雙下肢痙攣、齶裂、言語不清、遠端肌萎縮、畸形足、共濟失調和腦積水等。完全型...
疾病;神經內科免疫性血小板減少症臨牀路徑(2019年版)
...質激素前進行)、小組化染色、小巨核酶標、骨髓活檢、染色體分型、流式細胞學檢測、基因測序等。(七)明確診斷及判斷出血嚴重程度後即可開始治療:(八)治療選擇:1.糖皮質激素作爲首選治療:注意觀察皮質激素的不...
臨牀路徑;2019年版臨牀路徑;小兒內科臨牀路徑發育性學習障礙
...分別高4~8倍和5~10倍。有報告顯示,閱讀障礙家系15號染色體和6號染色體有基因異常。危險因素:早產兒和極低出生體重兒、圍生期病理因素、母孕期酒精和菸草暴露可增加患病風險。病理學:神經解剖與組織學:患者大腦存...
疾病;精神科;精神障礙;神經發育障礙黃斑和色素上皮營養不良
...RPE出現黃色物質的沉着,及細胞逐漸喪失。Stargardt病爲常染色體隱性遺傳,也可爲顯性遺傳。Best病或稱卵黃樣營養不良、卵黃樣變性,爲常染色體顯性遺傳。11號染色體長臂有突變。(一)Stargardt病爲常染色體隱性遺傳,也可爲...
疾病;眼科端粒順序
...音:duānlìshùnxù英文:telomericsequence,TEL端粒順序是線性染色體兩端的特殊序列,這種序列廣泛分佈在原生動物、真菌、植物和哺乳動物的染色體中,並且在序列組成上十分相似,富含G,且由短的基本序列隨機串聯重複而成。...
生物學變位病毒科
...lsses病毒和TriboliumcastaneumWoot病毒中,其長度超過2kb,因子染色體拷貝的側翼是來源於插入位點的短直接重複序列,重複的長度是因子的特性,一般在4-6bp之間。中間區域包含1-3個ORF,在酵母Ty3病毒中,第二個ORF的3’端可擴展進入...
生物學;病毒孤獨症譜系障礙
...胃腸功能紊亂、癲癇、結節性硬化、腦癱等,還可能存在染色體異常,如脆性X綜合徵、21-三體綜合徵等。臨牀評估:對於存在可疑孤獨症譜系障礙症狀的患兒,建議進行以下檢查和評估:1.軀體和神經系統檢查2.精神檢查3.發育...
疾病;精神科;精神障礙;神經發育障礙人二倍體細胞
...壽命、世代數。1.5細胞生長液的成分。2細胞株的檢定2.1染色體的鑑定和製片細胞原系建株過程,每8~12世代*應作一次染色體檢查,一株細胞整個生命期內連續培養過程中,至少應有4~5次染色體檢查結果。每次染色體檢查,應...
生物製品表淺淋巴結穿刺術
...。治療性穿刺應選擇波動明顯的淋巴結。2.穿刺陰性時可重複穿刺,也可選擇其他腫大淋巴結穿刺。3.穿刺針不可刺入太深,以免傷及深部組織,鎖骨上淋巴結穿刺時,注意勿傷及肺尖。4.淋巴結穿刺結果陽性有診斷價值;陰性不...
醫療技術名;手術GB 15193.6—2014 食品安全國家標準 哺乳動物骨髓細胞染色體畸變試驗
...標準GB15193.6—2014《食品安全國家標準哺乳動物骨髓細胞染色體畸變試驗》由中華人民共和國國家衛生和計劃生育委員會於2015年01月28日發佈,自2015年05月01日起實施,同時替代代替GB15193.6—2003《哺乳動物骨髓細胞染色體畸變試驗...
中華人民共和國國家標準;食品安全國家標準