生長激素缺乏症
...病概述:因垂體前葉分泌的生長激素不足而導致兒童生長發育障礙,身材矮小者稱爲生長激素缺乏症。引起垂體前葉分泌生長激素功能不足的常見病因有:①原發性:垂體功能障礙的②繼發性:腫瘤、放射損傷、頭部創傷、顱內...
疾病;兒科肝巨塊性脂肪變性-急性腦病綜合徵
...查,可發現腦水腫,中線移位等改變。示額葉萎縮、胼胝體發育不良、腦幹變窄、腦室擴大。賴氏綜合徵的診斷:依據先有上呼吸道或胃腸道的前驅症狀,數天後突發顱壓升高症狀羣、肝大及肝功異常、高氨血癥本病不難確診。對...
神經內科;腦病;疾病多指畸形
...畸形英文名稱:polydactyly別名:重複指分類:骨科先天性發育性及遺傳性疾病先天性上肢畸形ICD號:Q69.9病因:病因未明,部分病例爲遺傳因素,且有隔代遺傳現象。發病機制:環境因素對胚胎發育過程中的影響,如某些藥物、...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;先天性上肢畸形不對稱身材-矮小-性發育異常綜合徵
...病代碼ICD:Q87.1疾病分類兒科疾病概述不對稱身材-矮小-性發育異常綜合徵(asymmetryshortstatuevariationsinsexualdevelopmentsyndrome)又稱Silver綜合徵、Russell-Silver綜合徵、先天性一側肥大症、先天性不對稱-侏儒-性腺激素增高綜合徵。本病徵系...
疾病;兒科腎性氨基酸尿
...有其共性和個性。各種氨基酸尿臨牀表現的共同點是生長發育障礙,體型矮小和程度不等的智力發育遲緩。特徵性表現多因氨基酸尿種類不同而各異。1.胱氨酸尿症該病一般出生後即發病,但多在20~30歲才明顯表現,並得以確診...
疾病;腎臟內科丙酸血癥
...發病大多較早。以高蛋白飲食後反覆發作的酮症酸中毒、發育遲緩、EEG異常和骨質疏鬆症爲特徵。在新生兒期出現嚴重酸中毒,表現爲拒食、嘔吐、嗜睡和肌張力低下,脫水、驚厥、肝大亦較常見。部分病例發病較晚,表現爲急...
疾病;兒科孤獨症譜系障礙診療規範(2020年版)
...孤獨症譜系障礙(autismspectrumdisorder,ASD)是一類起病於發育早期,以持續的社交互動與社交交流能力缺陷及受限的、重複的行爲模式、興趣或活動爲主要臨牀特徵的神經發育障礙。該障礙患病率日益增高,美國疾病預防控制中...
詞條;精神障礙;診療規範;神經發育障礙老年人甲狀腺功能低下
...引起的先天性甲狀腺功能減退、肺部缺陷、舞蹈症及智力發育遲緩的一種新綜合徵。該基因最初稱爲甲狀腺轉錄因子1(TTF-1),它在許多器官包括甲狀腺的發育中是必需的。作者報道了兩例患者,1例是在該基因外顯子3的第2595位核...
疾病;老年病科胎盤異常
...症、母體糖尿病、梅毒等。2.膜狀胎盤:因胎盤絨毛小葉發育不良,滑澤絨毛未退化萎縮,致使胎盤菲薄,面積較大,形如膜狀。此類胎盤其面積伸延較大,常有胎盤低置,有的與宮壁粘連,可致產後出血。3.另時胎盤和副時胎...
肺動脈狹窄
...梁過寬、上脣突出及雙耳位置低等特殊面容。而肺動脈瓣發育不良者常合併Noonan綜合徵,表現爲頸蹼、上瞼下垂、眼距過寬、身材矮小及智力發育遲緩等。疾病病因:肺動脈狹窄約佔先天性心臟病的10%~12%。可分爲:①、肺...
疾病;心外科