Leigh氏綜合徵
...緊張時加重,入睡後完全消失,肌力、反射、深淺感覺和智力一般無改變,但也可能有智力減退者。(二)手足徐動症(athetosis)特徵爲肌強硬和手足發生緩慢、不規則的扭轉運動,四肢遠端較近端顯著。先天性者通常出生後即...
疾病染色體異常
...率爲1/700~1/600,是精神發育遲滯最常見的原因,佔嚴重智力發育障礙病例的10%。疾病描述染色體是組成細胞核的基本物質,是基因的載體。染色體異常(chromosomeabnormalities)也稱染色體發育不全(chromosomedysgenesis)。美籍華人蔣有興(19...
疾病;神經內科巖藻糖苷貯積症
...多糖貯積症。臨牀上以神經系統異常、反覆呼吸道感染、智力低下及心臟病變爲特徵,無黏多糖尿。本病多見於嬰幼兒及兒童。成人也可見到。疾病描述巖藻糖苷貯積症(fucosidosis)是一種因α巖藻糖苷酶缺陷而引起的類黏多糖貯積...
疾病;風溼免疫科兒童自閉症
...見”、“聽而不聞”。坐不住、動不停、注意渙散等;④智力障礙:國外報告約1/4患兒智力正常,l/4下降至輕度智力低下,和1/2屬中重度智力低下。體格檢查發現在7歲前,患兒平均身高偏低,腦電圖有較多異常、根據臨牀...
心理學與精神病學;自閉症緘默症
概述:作爲特種症狀的緘默,指言語器官無器質性病變,智力發育也無障礙而表現沉默不語。病因病理病機:選擇性緘默症多發生于敏感、膽怯、孤僻性格兒童,平時父母過分溺愛、保護、因初次離開家庭、環境變動而起病,部...
疾病肥達氏反應
...苗者。B.曾患過傷寒病者。C.極少數傷寒患者因O凝集價被Vi抗原影響而不增高。D.其他沙門菌屬感染者。分析結果時,應注意以下諸點:(1)傷寒流行區的健康人血中可能有低效價凝集抗體存在,當“TO”的效價>1:80、“...
化驗及醫學檢查兒童孤獨症
...見”、“聽而不聞”。坐不住、動不停、注意渙散等;④智力障礙:國外報告約1/4患兒智力正常,l/4下降至輕度智力低下,和1/2屬中重度智力低下。體格檢查發現在7歲前,患兒平均身高偏低,腦電圖有較多異常、根據臨牀...
疾病尼曼-匹克氏病
...嘔吐、餵養困難、極度消瘦,皮膚乾燥呈臘黃色,進行性智力、運動減退,肌張力低軟癱,終成白癡,半數有眼底櫻桃紅斑(cherryredspot)、失明,黃疸伴肝脾大。貧血、惡液質,多因感染於4歲以前死亡。皮膚常出現細小黃色瘤...
疾病黏多糖貯積症
...駝背、關節活動受限、爪樣手、肝脾大、疝、角膜渾濁、智力發育遲緩,常在少年時死亡。IS型較IH型進展慢,主要爲關節僵硬及爪樣手、心臟雜音、角膜薄翳。Ⅱ型:臨牀表現同IH型,但角膜清亮。Ⅲ型:面部及骨骼畸形較輕,...
疾病;風溼免疫科顱狹症
...化,如尖(塔)頭、舟狀頭或扁平頭等。躁動不安和嘔吐,智力、眼球突出(金魚眼)和眼球活動受限,伴發其他先天性畸形如並指、並趾、脣裂、齶裂和先天性心臟病等。疾病病因病因不明。可能與胎期中胚葉發育障礙等有關。病...
疾病;神經外科