3 概述
兒童孤獨症過去稱爲嬰兒孤獨症（infantile autism），在分類學上目前歸於心理發育障礙範疇，稱爲廣泛發育障礙（pervasive developmental disorder）。兒童孤獨症是一組起病於幼兒期，主要表現爲人際交往和情感交流障礙的全面精神發育障礙，可伴有智能減退。男孩多見。其患病率據西方報道約爲兒童的4～10/萬。我國過去報道極少，近年逐漸增加。男孩多見（男∶女約爲5∶1）。本病病因未明。雙生兒研究提示在單卵雙生兒中同病率高於雙卵者。腦電圖及腦影像檢查均有較高的異常率，但不具特異性。神經系統軟體徵也較多。某些疾病，例如脆性X染色體綜合徵患者併發孤獨症症狀者也較多。
5 歷史
1943年Kanner最初加以描述。並稱之爲"情感接觸孤獨障礙"。當時他報告的11例均在嬰兒出生後就起病，故稱爲嬰兒早期孤獨症。以後，他和其他學者觀察更多病例後，發見有些患兒開始一、二年發育尚正常，以後才起病。現今一般人將起病年齡定爲30月以內。
由於孤獨症起病如此之早，徵狀奇特和預後嚴重，故引起學者的廣泛興趣及社會的關注。美國、英國、加拿大等國家設有孤獨症專門學會、辦有專門雜誌，並且從社會、心理、神經生理、生化、遺傳等多方面作了深入探討，寫了不少專著和文章。
6 臨牀表現
臨牀表現是社會交往能力的明顯損害或發育不良，興趣及活動範圍的明顯狹窄。這些症狀的表現程度與年齡有密切關係。
①社會交往障礙：Kanner認爲是本症的核心症狀，嬰兒期身於不與媽媽貼近，對爸媽的語聲不感興趣，稍長後，與親人不親，孤獨，在不適時也不找親人安慰；
②言語和非言語交往障礙：部分患兒自小言語未發育，部分患兒學會講話後，所學的話又逐漸減少，以至全部喪失，或出現刻板、重複言語；
③感覺調節和動作障礙：對外界各種刺激的調節均異常，產生感覺麻木或過敏，或同時出現。常出現“視而不見”、“聽而不聞”。坐不住、動不停、注意渙散等；
④智力障礙：國外報告約1／4患兒智力正常，l／4下降至輕度智力低下，和1／2屬中重度智力低下。體格檢查發現在7歲前，患兒平均身高偏低，腦電圖有較多異常、根據臨牀表現診斷較易，但需排除兒童精神分裂症，精神發育遲滯，兒童多動症及Rett綜合徵Asperger綜合徵等。
兒童孤獨症的小孩很小時就表現與別人缺乏接觸，例如看他時他眼光避開，要抱他時缺乏撲過來的反應；會說話後很少主動開口，因此很難跟別的小孩建立夥伴關係。自己遇到挫折時（例如跌交）不會去尋找求別人的同情和安慰，別人（例如母親）遭受痛苦時也不表現同情和安慰。如能入學，在學校裏也不善於合羣，即使參加集體遊戲，也只能擔當較機械的角色。患孩不但不善於言語交流，有時言語發育也不正常，例如不能正確理解別人的問題、不能正確表達、發音怪異等。又常表現刻板的行爲或動作，例如反覆模仿某一電視演員的某一動作；對已形成的某些生活習慣不能任意改變，例如進食時坐慣某個位子就不能改變。興趣狹窄，有時甚至只對某一遊戲的某一片斷感興趣，反覆不停，甚至很精通。有時只對某一玩具或玩具的某一部件、甚至一段繩子有興趣。
患兒的症狀一般在幼兒期即出現，但部份患者在此時症狀可以不突出或不被注意，到了三歲以後，即很少有不被發現者。本病目前雖改稱兒童孤獨症，實際上多數均在嬰兒期發病。
孤獨症患兒在青春期可有較大的變化，有些可有明顯改善，有些則反之。一般言，語言功能發育好者預後較好，反之則差。據美國資料，約三分之一的患者長大後可獨立生活。
7 診斷
診斷主要根據病史及臨牀表現，特別要着重社會交往、言語及非言語交流的障礙以及興趣狹窄、行爲刻板等表現。國外已有多種孤獨症評定量表出現，我國也已有應用。鑑別診斷主要是與精神發育遲緩及精神分裂症鑑別。單純的精神分裂症則大多在10歲以後發病，幼兒期發病者很少也很難診斷爲分裂症。
多數患兒均伴有某種程度（輕、中度）的智力低下現象，如不詳細詢問病史，易誤診爲精神發育遲緩。孤獨症患兒的智能障礙一般是不均勻的，有些方面可以沒有明顯的缺陷。孤獨症患兒尚可伴有多動、注意不集中、衝動、攻擊、自傷或暴怒等行爲。感覺方面也可有異常，例如痛覺閾可以增高（不怕痛），或對聲、光的刺激特別敏感。有些患孩明顯偏食，甚至可達到異嗜症（pica）的地步。有些患兒還有睡眠異常（一夜醒覺多次）。有些患孩有異常的恐懼表現，害怕不應害怕的東西，而對真正可以引起危險的東西卻不害怕。病情較輕的患孩長大之後，由於瞭解自己的病情可以因此產生自卑、抑鬱的情緒。
實驗室檢查一般陰性，即使有陽性發現，也應排除伴發的軀體疾病的影響。孤獨症伴發癲癇者較多見，因此常有電圖異常，但不出現臨牀發作者也有較多的腦電圖異常，其異常無特異性。近年來常報道孤獨症患孩有腦成像檢查的異常（CT，MRI等），一般無特異性，但亦有報導強調有小腦中線中發育不良者。另據報道，脆性X染色體綜合徵患者伴發孤獨症症狀者也較多。