朊蛋白病診療規範(2020年版)
...物菌(毒)種或樣本運輸管理規定》要求;④基因診斷:基因檢測可發現相應的基因突變;⑤腦組織病理學和免疫學檢出PrPSc是診斷的金標準。典型特徵是腦組織廣泛海綿狀空泡變性、澱粉樣蛋白沉積及神經退行性變;腦組織免...
詞條;精神障礙;器質性精神障礙;診療規範;中樞神經系統感染及與免疫相關的精神行爲障礙神經鞘磷脂沉積病
...防:進行遺傳諮詢。預防措施包括避免近親結婚、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。流行病學目前尚未查到相關的發病率統計學資料。本病不同類型起病年齡不同。相關出處《內科學第五版》、《...
疾病;神經內科遺傳性多發腦梗死性癡呆
...要。預防措施包括避免近親結婚,推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等。流行病學CADASIL家系已在許多國家發現和報道,芬蘭、法國、德國、愛爾蘭、意大利、日本、荷蘭、瑞典、瑞士、英國及美國等...
疾病;神經內科前列腺癌診療指南(2022年版)
...得出,其目的在於減少不必要的前列腺穿刺活檢。(二)基因檢測。:越來越多的證據支持,在前列腺癌的早期診斷以及晚期腫瘤綜合治療階段,基因檢測具有非常重要的作用。在綜合國內外最新指南共識的基礎上,爲進一步規...
詞條;診療指南;2022年版診療指南;前列腺癌慢性髓細胞白血病臨牀路徑(2011年版)
...骨髓細胞形態學檢查、骨髓活檢、細胞遺傳學和/或bcr/abl基因檢測;(3)肝腎功能、電解質、血型、輸血前檢查;(4)胸片、心電圖、腹部B超。2.根據患者情況可選擇:免疫分型、凝血功能、血沉。(七)治療開始於診斷第1天...
臨牀路徑;2011年版臨牀路徑下肢淋巴性水腫臨牀路徑(2016年版)
...下列檢查□同型半胱氨酸、葉酸、維生素B12測定,□葉酸基因檢測。□腫瘤標誌物等。□彩超多普勒超聲□其他檢查項目長期醫囑□外科護理常規□分級護理□普食□根據檢查結果調整治療方案臨時醫囑□繼續完善入院檢查,必...
臨牀路徑;2016年版臨牀路徑X-連鎖嚴重聯合免疫缺陷病
...慢性肉芽腫病,患者父母、同胞兄妹及其子女均應做定位基因檢測,如果發現有患者,同樣應在他(她)的家庭成員中進行檢查,患者的子女應在出生開始就仔細觀察有無疾病發生。3.產前診斷某些免疫缺陷病能進行產前診斷,如...
疾病;兒科Machado-Joseph 病
...防:進行遺傳諮詢。預防措施包括避免近親結婚、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。流行病學目前尚未查到權威性的較全面的發病率統計學資料。有文獻報告不同類型發病比例爲:Machado-Joseph病Ⅰ...
疾病;神經內科急性早幼粒細胞白血病臨牀路徑(2009年版)
...:骨髓形態學檢查、免疫分型、細胞遺傳學、白血病相關基因檢測□根據血象及凝血功能決定是否成分輸血□完成必要的相關科室會診□住院醫師完成上級醫師查房記錄等病歷書寫重點醫囑長期醫囑:□血液病護理常規□一級護...
2009年版臨牀路徑;臨牀路徑強直性肌營養不良
...輕度增高。3、肌活檢顯示輕度非特異性肌源性損害。4、基因檢測具有特異性,患者染色體19q13.3位點DMPK基因CTG三核苷酸序列異常重複擴增超過100(正常人爲5-40),重複數目與症狀嚴重性相關。診斷及鑑別診斷:1、診斷根據中...
疾病;神經內科