脊髓性肌肉萎縮
...程度可將本病分爲4型:Ⅰ~Ⅲ型稱爲兒童型SMA,屬於常染色體隱性遺傳病,其羣體發病率爲1/6000~1/10000,是嬰兒期最常見的致死性遺傳病。20~30歲以上起病的SMA,歸爲第Ⅳ型,可呈常染色體隱性、顯性和X連鎖隱性等不同遺傳...
疾病;神經內科聯合免疫缺陷病
...溼疹常在1歲左右發生,10歲以上兒童還可發生惡性疾病。共濟失調毛細血管擴張症臨牀上在9~12個月時出現共濟失調,也可遲至4~6歲纔出現。毛細血管擴張症通常在3~6歲時出現,也可早在2歲或遲至8~9歲出現。伴免疫球蛋白...
疾病;風溼免疫科共濟失調毛細血管擴張症
...ectasia疾病別名Louis-Bar綜合徵,運動失調性毛細血管擴張症,共濟失調性毛細血管擴張症疾病代碼ICD:I78.8疾病分類風溼免疫科疾病概述本病又稱Louis-Bar綜合徵。是以進行性小腦共濟失調、眼與皮膚的毛細血管擴張和反覆呼吸道感染爲...
疾病;風溼免疫科手足徐動症
...動症(athetosis)的常見病因有:①遺傳性或家族性:多爲常染色體隱性遺傳,較罕見;②腦血管意外;③顱內感染;④藥物;⑤腦癱:各種原因引起腦癱可出現手足徐動症;⑥高位頸髓病變。不同類型病因不同,如發作性肌張力障...
疾病;神經內科變形性肌張力障礙
...轉性肌張力不全(early-onsettorsionmyodystonia),遺傳方式是常染色體顯性遺傳。症狀體徵遺傳性肌張力不全爲慢性進行性疾病,各例之間症狀的輕重差別很大。起病年齡因遺傳型而不同。顯性型6~14歲起病(範圍1~40歲);隱性型起病年...
疾病;兒科糖原貯積病Ⅴ型
...肉磷酸化酶(phosphorylase)缺乏所引起。有文獻報告本病爲常染色體隱性遺傳,酶基因定位於常染色體11(11q13),但也有報告認爲本病爲常染色體顯性遺傳。病理生理肌肉收縮需要消耗能量。能量主要由肌肉中的糖原分解成葡萄糖,並...
疾病;神經內科脈絡膜視網膜環狀萎縮
...是一種少見的脈絡膜視網膜進行營養不良性遺傳病,爲常染色體隱性遺傳,極少數爲常染色體顯性遺傳病。男女均可得病,且常爲雙眼。發病年齡多在20~30歲,亦有報道6歲即發病者。40~70歲致盲。迴旋狀脈絡膜視網膜萎縮在芬...
疾病;眼科;葡萄膜病;葡萄膜萎縮和退行變性迴旋狀脈絡膜視網膜萎縮
...是一種少見的脈絡膜視網膜進行營養不良性遺傳病,爲常染色體隱性遺傳,極少數爲常染色體顯性遺傳病。男女均可得病,且常爲雙眼。發病年齡多在20~30歲,亦有報道6歲即發病者。40~70歲致盲。迴旋狀脈絡膜視網膜萎縮在芬...
疾病;眼科;葡萄膜病;葡萄膜萎縮和退行變性朊蛋白病
...癇性發作、運動症狀(肌陣攣、舞蹈病或肌張力障礙)、共濟失調,精神症狀可表現爲幻覺、妄想、快速進展性認知功能障礙等。PrD的共同特點是潛伏期長和侷限於中樞神經系統的病變,沒有炎症或免疫反應,當出現症狀後病變...
精神科;精神障礙;疾病;器質性精神障礙;中樞神經系統感染及與免疫相關的精神行爲障礙先天性青光眼
...膜及鞏膜,從從而加重了近視。病情進展後,可見進行性視神經萎縮及視乳頭凹陷擴大及合併神缺損。青光眼合併先天異常:1.馬凡綜合徵(Marfan)又稱蜘蛛指綜合徵。2.球形晶體短指綜合徵,Marchesani綜合徵。3.同型胱氨酸尿症...
疾病;眼科疾病;青光眼