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CM1家族黑矇性白癡
...其遺傳方式爲常染色體隱性遺傳。臨牀特徵爲進行性中樞神經系統障礙及類似黏多糖貯積症Ⅰ型的骨骼異常。Landing（1964）最早報告，以後Suzuki（1964）將此病確定爲CM1神經節苷脂貯積症。CM1神經節苷脂貯積症無特效療法，主要以...
疾病；風溼科；遺傳及先天性異常 -
家族性自主神經機能異常
...milialautonomicdysfunction概述：賴利-戴綜合徵又稱家族性自主神經失調症（familialdysautonomia），是少見的家族性常染色體隱性遺傳病。該病由Riley與Day（1949）首先報道，主要發生在東歐猶太家族及其他種族的小兒，患者近親中基因攜...
神經內科；神經功能障礙性皮膚病；自主神經系統疾病；皮膚科；疾病 -
癲癇和癇病綜合徵
...與特徵，在臨牀上特稱癲癇綜合徵。癲癇是兒科臨牀常見神經系統疾患，據國內多次大樣本調查，我國癲癇的年發病率約爲35/10萬人口，累計患病率約束3.5‰—4.8‰。然而，其中60％的患者是在小兒時期已經發病，長期、頻繁或...
疾病；兒科 -
孤獨症譜系障礙
...系障礙症狀的患兒，建議進行以下檢查和評估：1.軀體和神經系統檢查2.精神檢查3.發育水平及智能評估可採用丹佛發育篩查量表（DDST）、格塞爾發展診斷量表（GDDS）、心理教育評定量表（PEP）等對患兒發育水平進行評定；可根...
疾病；精神科；精神障礙；神經發育障礙 -
神經鞘磷脂沉積病
...常等。4.新蘇格蘭家族變異型本病症狀在兒童後期出現，神經系統表現行爲異常、力減退、癲癇發作和共濟失調等。5.成人型無神經系統症狀，以肝脾腫大爲主要表現。疾病描述神經鞘磷脂沉積病(sphingomyelinosis)也稱之爲Niemann-Pick...
疾病；神經內科 -
嬰兒及兒童期癲癇及癲癇綜合徵
...續閱讀可變爲全面性強直-陣攣發作。一般呈良性經過，神經系統檢查及影像學檢查正常。腦電圖可見優勢半球頂、顳區棘波或棘慢波，有時可見散在棘慢波。2.Kojevnikow綜合徵又稱兒童期慢性進行性部分連續性癲癇(chronicprogressivep...
疾病；神經內科 -
男性青春期發育延遲
...常包括肥胖、身材矮、兔脣、齶裂、齶弓高、舌繫帶短、神經性耳聾、紅綠色盲、骨質疏鬆、第4掌骨短、指骨過長及先天性心臟病和腎畸形。智能大多正常。2.Prader-Willi綜合徵Prader-Willi綜合徵又稱Prader-Labhart-Willi-Fanconi綜合徵，Pr...
疾病；內分泌科 -
先天性或發育性青光眼
...布的條紋狀混濁。3．眼壓升高、房角異常、青光眼性視神經乳頭凹陷及眼軸長度增加，這些體徵對確診十分重要。但常需要在全身麻醉下檢查，才能確認。治療：手術是主要的治療措施。可望通過房角切開術或小梁切開術控制...
疾病；眼科 -
智能障礙
...判斷等)、語言、視空間功能和人格等至少3項受損。常由神經系統疾病、精神疾病和軀體疾病引起。主要症狀包括：①記憶障礙；②思維與判斷力障礙；③性格改變；④情感障礙。疾病描述：智能障礙(disturbanceofintelligence)是一組...
疾病；神經內科 -
骨軟骨瘤
...症狀，一般無症狀。腫瘤較大者壓迫附近的肌腱、血管和神經時出現疼痛。3.多發性病者，身體矮小，畸形重者可有關節功能障礙。4.發生於脊椎椎體後緣或附件部位並向椎管內生長者，可有脊髓或馬尾神經壓迫症狀。5.Ｘ線攝片...
疾病