遺傳性抗凝血酶Ⅲ缺乏症
...íngxuèméiⅢquēfázhèng英文:hereditaryantithrombinⅢdeficiency抗凝血酶Ⅲ(antithrombinⅢ,ATⅢ)對凝血酶Xa有抑制作用,肝素能加速其對凝血酶的抑制。其次,ATⅢ還有抑制Ⅸ、Ⅺ及Ⅻ的功能。遺傳性抗凝血酶Ⅲ缺乏症(hereditaryantithrombin...
疾病;遺傳病遺傳性多發性骨軟骨瘤臨牀路徑(2017年版)
...)手術日。:爲入院後第1-3天。1.麻醉方式選擇腰-硬膜外聯合麻醉或全身麻醉。2.手術方式:股骨遠端病竈切除、截骨矯形、內固定術。3.手術內植物:根據病損情況,選擇適當的內固定材料,必要時植骨。4.術中用藥:麻醉用藥...
臨牀路徑;骨科臨牀路徑;2017年版臨牀路徑單基因遺傳病
...脂質貯積症、粘多糖貯積症;合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏症、白化病;苯丙酮尿症、肝豆狀核變性(Wilson病)及半乳糖血症等。3.性連鎖遺傳病(sex-linkeddisorder)以隱性遺傳病爲多見。致病基因在X染色體上,性狀是隱性的...
疾病遺傳性補體缺陷病
...感染癒合後形成紙樣薄的瘢痕,這些臨牀表現與多核細胞缺乏症相似。研究證明,CR3僅存在於嗜中性粒細胞及單核細胞膜上。另外,CR3還可直接與真菌結合,因此,CR3在機體抗感中十分重要,當CR3缺陷時,易合併感染。鑑別診斷...
疾病遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合徵
...卵巢以外,但病理改變與卵巢癌相同。美國癌症遺傳研究聯合會建議(1997),對BRCA1突變基因女性攜帶者,預防性卵巢切除手術是可行方法之一,但應注意預防性卵巢切除術後仍可發生癌症,迄今所獲得的資料並未顯示預防性手術...
疾病;婦產科常染色體隱性遺傳病
...脂質貯積症、粘多糖貯積症;合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏症、白化病;苯丙酮尿症、肝豆狀核變性(Wilson病)及半乳糖血症等。
遺傳;疾病;遺傳病遺傳性球形紅細胞增多症
...。基因突變造成多種膜蛋白(主要是膜骨架蛋白)單獨或聯合缺陷。病理生理紅細胞的病理生理改變:①紅細胞膜雙層脂質不穩定而丟失,使紅細胞表面積減少,表面積與體積比值下降,紅細胞變成小球形,②紅細胞膜陽離子通...
疾病;血液科遺傳性非球形紅細胞性溶血性貧血
...gxuèxìngpínxuè疾病分類:普通外科疾病概述:由紅細胞酶缺乏引起的溶血性貧血,最初稱爲先天性非球形細胞溶血性貧血,現稱遺傳性非球形細胞溶血性貧血(HNHA)。根據自溶血試驗的結果將這種貧血分成Ⅰ、Ⅱ兩型。臨牀出現肝...
疾病;普通外科遺傳性球形及橢圓形紅細胞增多症
...;4.慢性溶血期間注意飲食營養,可給予葉酸,防止葉酸缺乏症。用藥原則內科保守治療,效果不佳者,合併有脾功能亢進者,可行脾切除術。輔助檢查1.典型病例基本檢查和可選檢查專案即可確診;2.在華南、西南地區少發生,...
遺傳性血管性水腫
...多,以致使微血管通透性增高,引起水腫。治療措施:1.凝血酸,1~3g/日,分3次口服。2.抗組織胺藥物,如撲爾敏、苯海拉明、去氯羥嗪等。3.皮質激素可用強的鬆口服、氫可的松靜滴、地塞米松口服或靜滴。4.輸入正常人血漿...
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