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脆性X 染色體
拼音：cuìxìngXrǎnsètǐ疾病別名脆性X染色體綜合徵,脆性X綜合徵疾病代碼ICD:Q99.2疾病分類兒科疾病概述脆性X染色體即脆性X綜合徵(fragileXsyndrome，FXS)是一種不完全外顯的X染色體連鎖顯性遺傳性疾病。男性患者以智力低下，耳大及...
疾病；兒科 -
下丘腦綜合徵
...疾病代碼：ICD:E23.3疾病分類：內分泌科疾病概述：下丘腦綜合徵(hypothalamicsyndrome，HTS)是由於佔位、外傷、感染等多種病因累及下丘腦區域，導致以內分泌代謝功能紊亂爲主的臨牀特徵，並伴有自主神經功能失調，以及體溫調節...
疾病；內分泌科 -
不對稱身材-矮小-性發育異常綜合徵
...完全闡明。病理生理髮病機制未明，如爲先天性疾患，有染色體異常，白細胞核有嵌合體型染色體組合(45，X/46，XY)，故考慮可能爲受精卵在宮內發育過程中分成兩個不同大小、不同細胞所致。Roget懷疑是胎兒在宮內時，間腦-垂...
疾病；兒科 -
黏多糖貯積症Ⅱ型
...所涉及到的器官主要爲肝、腎、骨骼肌。遺傳方式多爲常染色體隱性遺傳，無性別差異，多在兒童期發病。部分病人至成人後，病情不再發展，可以維持一般健康水平。患者主要是由於缺乏分解糖原的某些酶，如葡萄糖-6-磷酸酶...
疾病；風溼免疫科 -
男性青春期發育延遲
...由王德芬報道7例，本徵的病因未明，常可發現病人有15號染色體着絲點的易位。近年發現有15q11-12的微缺失，但往往還伴有14號、15號染色體的其他異常。本徵的主要臨牀表現是肌張力和智力低下，學習成績差，智商水平約60，性...
疾病；內分泌科 -
染色體異常
拼音：rǎnsètǐyìcháng英文：chromosomalanomaly疾病別名染色體病,染色體發育不全,染色體畸變,Chromosomedysgenesis疾病代碼ICD:Q99.9疾病分類神經內科疾病概述染色體是組成細胞核的基本物質，是基因的載體。染色體異常(chromosomeabnormalities...
疾病；神經內科 -
腦性肥胖症
...精管明顯萎縮，間質纖維化，無成熟精子，均有助診斷。染色體檢查：染色體無異常。輔助檢查：1.CT等檢查可發現佔位性病變。2.眼底檢查有視神經乳頭水腫。3.頭顱X線檢查顯示蝶鞍損傷和鈣化，視神經交叉神經膠質瘤患者，除...
疾病；婦科；不孕症及生殖無能綜合徵 -
肥胖性生殖無能綜合症
...精管明顯萎縮，間質纖維化，無成熟精子，均有助診斷。染色體檢查：染色體無異常。輔助檢查：1.CT等檢查可發現佔位性病變。2.眼底檢查有視神經乳頭水腫。3.頭顱X線檢查顯示蝶鞍損傷和鈣化，視神經交叉神經膠質瘤患者，除...
疾病；婦科；不孕症及生殖無能綜合徵 -
肥胖性生殖器退化綜合徵
...精管明顯萎縮，間質纖維化，無成熟精子，均有助診斷。染色體檢查：染色體無異常。輔助檢查：1.CT等檢查可發現佔位性病變。2.眼底檢查有視神經乳頭水腫。3.頭顱X線檢查顯示蝶鞍損傷和鈣化，視神經交叉神經膠質瘤患者，除...
疾病；婦科；不孕症及生殖無能綜合徵 -
神經垂體營養不良綜合徵
...精管明顯萎縮，間質纖維化，無成熟精子，均有助診斷。染色體檢查：染色體無異常。輔助檢查：1.CT等檢查可發現佔位性病變。2.眼底檢查有視神經乳頭水腫。3.頭顱X線檢查顯示蝶鞍損傷和鈣化，視神經交叉神經膠質瘤患者，除...
疾病；婦科；不孕症及生殖無能綜合徵