兒童胰腺功能不全並中性粒細胞減少症綜合徵
...粒細胞系發育不良,偶有巨核細胞缺乏,可有骨骼幹骺端軟骨發育不良,骺部有局竈性鈣化缺失。臨牀表現:主要由於外分泌功能不足所引起,如澱粉酶、蛋白酶、脂肪酶的減少或缺乏,表現爲食慾不振、噁心嘔吐、腹瀉、呈粥...
疾病神經系統先天性疾病
...濟失調。(9)先天性智能發育不全。3.先天性肌病。4.神經外胚層發育不全斑痣性錯構瘤病(phakomatoss),也稱神經皮膚綜合徵,爲常見的神經外胚層發育不全。如結節性硬化、多發性神經纖維瘤病、Sturge-Weber綜合徵、共濟失調-毛細血...
疾病;神經內科軟骨—外胚葉發育不良
...—wàipēiyèfāyùbúliáng疾病分類:皮膚性病科疾病概述:軟骨—外胚葉發育不良又名Ellis-vanCreveld綜合徵。本病爲常染色體隱性遺傳,在腕骨及指(趾)骨的原發中心骨化延遲,但其繼發中心過早成熟,因而引起四肢遠端逐漸變短。...
疾病;皮膚性病科Ehlers-Danlos 綜合徵
...前尚無資料。治療方案高蛋白飲食,大量維生素E,硫酸軟骨素效果較好。預防合併感染。防止外傷,預防血管破裂所致大出血。併發症合併先天性心臟病,常繼發感染。預後及預防預後:該徵無根治方法,常繼發感染,影響健...
疾病;呼吸內科Maffucci綜合徵
拼音:Maffuccizōnghézhēng概述:Maffucci綜合徵是指內生軟骨瘤病與海綿狀血管瘤同時存在。Maffucci於1881年首先描寫。診斷:對本病的診斷不難,預後亦良好。有時需作矯行手術。如病變已無法矯行,又嚴重影響功能或有惡變時,均...
疾病無汗性外胚葉發育不良
...st-Sieman綜合徵疾病分類皮膚性病科疾病概述無汗性外胚葉發育不良是一種由性聯隱性基因遺傳引起的綜合徵,以汗腺和其他附件的部分或全部缺損及缺少或無牙齒爲特徵。疾病描述又稱Christ-Sieman綜合徵,其特徵爲部分或完全無...
疾病;皮膚性病科脊柱畸形
...4~21天時有板狀細胞層將羊膜腔和卵黃囊分開。從此分爲外胚層、中胚層和內胚層。外胚層形成神經板,其中部下陷成爲神經溝,繼之發育成神經管。脊索源於間葉細胞,位於神經管的深層,上自枕後下達尾椎。沿正中線圍繞脊...
疾病;骨與創傷科先天畸形
...的聯胎。三胚層期至第2個月末在植入期,已開始有內、外胚層的區分。從第3周至第1個月末,兩胚層之間又出現中胚層,各層並開始分化形成各原始的組織器官系統。細胞分化、遷移是這一階段的特點。畸胎的發生多起始於胚胎...
疾病Rapp-Hodgkin外胚葉發育不良
...述:外胚葉發育不良是一種以汗腺、毛髮、牙齒、指甲等外胚層起源的組織發育缺陷爲主要特徵的遺傳性疾病,Rapp-Hodgkin綜合徵是其中的一型,臨牀上較少見。疾病描述:Rapp-Hodgkin外胚葉發育不良首先由Rapp及Hodgkin於1968年報告,文...
疾病;皮膚性病科牽牛花綜合徵
...病分類:眼科疾病概述:牽牛花綜合徵爲視乳頭的先天性發育異常。Kindler於1970年根據眼底形態猶似一朵盛開的牽牛花而予以命名。本病少見,我國由嚴密等首先報道(1985),俟後繼有發現。這種先天性畸形的形成機制尚不清楚...
疾病;眼科