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湘雅醫院發現脊髓小腦性共濟失調新致病基因
...與醫學遺傳學國家重點實驗室及華大基因研究院合作,對脊髓小腦性共濟失調(SCA)深入研究,發現在人小腦神經組織中高表達的轉谷氨醯胺酶6型(TGM6)基因突變後,可導致該病的發生,並在國際上首次提出TGM6基因是SCA一個新...
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湘雅醫院發現脊髓小腦性共濟失調新致病基因
...與醫學遺傳學國家重點實驗室及華大基因研究院合作,對脊髓小腦性共濟失調(SCA)深入研究,發現在人小腦神經組織中高表達的轉谷氨醯胺酶6型(TGM6)基因突變後,可導致該病的發生,並在國際上首次提出TGM6基因是SCA一個新...
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中南大學神經系統遺傳病研究取重大突破
...突破:在國際上首次發現轉谷氨醯胺酶6型(TGM6)基因是脊髓小腦性共濟失調(SCA)的一個新致病基因,爲治療脊髓小腦性同濟失調疾病提供了新的研究思路。研究成果發表在神經病學領域的國際權威雜誌《Brain》上。同時該研...
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中南大學神經系統遺傳病研究取重大突破
...突破:在國際上首次發現轉谷氨醯胺酶6型(TGM6)基因是脊髓小腦性共濟失調(SCA)的一個新致病基因,爲治療脊髓小腦性同濟失調疾病提供了新的研究思路。研究成果發表在神經病學領域的國際權威雜誌《Brain》上。同時該研...
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揭示MicroRNA參與調節神經衰退疾病
...人員分析了對miRNA加工過程很關鍵的基因如何調節由III型脊髓小腦性共濟失調(spinocerebellarataxia)蛋白誘導的毒性。研究表明,果蠅和人類細胞中miRNA加工過程的減少使polyQ毒性明顯增加。在基因篩選過程中,研究人員確定出miRNAb...
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中國南方漢族健康人TATA結合蛋白基因三核苷酸重複變異研究
...經科雜誌2006Vol.39No.8P.544-54718(長沙)爲了研究中國大陸脊髓小腦性共濟失調(spinocerebellarataxias,SCA)17型(SCA17)的分佈頻率,以及南方漢族健康人羣TATA結合蛋白(TATA-bindingprotein,TBP)基因CAG/CAA重複次數正常變異範圍。研究者應用熒光...
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美國抗盲基金會資助開發粘糊基因療法
...黎研究中心主任José-AlainSahel博士和瑞士生物醫學研究之脊髓小腦性共濟失調研究所BotondRoska博士主持此研究。作者:
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基因診斷遺傳性神經退行性疾病研究獲得新發展
...———HSP22基因,及定位了家族性良性嬰兒驚厥、遺傳性脊髓小腦性共濟失調、遺傳性痙攣性截癱的致病基因新位點,具有原創性貢獻。近年來,唐北沙教授經過多年的臨牀經驗,在國際上首次提出帕金森病發病機制的新理論—...
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6月20日《自然》雜誌精選
...基因篩選策略”,用來識別有可能降低“ataxin1”(“1-型脊髓小腦性共濟失調”致病蛋白)水平的藥物作用目標。該策略揭示了多個治療目標。當這些目標被抑制時,它們可降低“ataxin1”水平,抑制其在人類、小鼠身體的毒性...
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中西醫結合治療脊髓亞急性聯合變性的臨牀觀察及相關因素分析
...易誤診。本組1例以Lhermitte徵爲首發症狀與MS相似。(2)脊髓小腦性共濟失調(散發病例):由於SCD不僅可有後索損害且可累及錐體束和脊髓小腦束,因此昂伯徵在睜眼、閉眼時均站立不穩,但脊髓小腦型共濟失調一般爲慢性病程...
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第三節 共濟失調
...肌肉的參與才能完成,並有賴於神經系統的協調與平衡。脊髓後索的薄束與楔束貫穿脊髓之全長,薄束傳導軀幹下段與兩下肢的深感覺,楔束傳導軀幹上段與兩上肢的深感覺。從後索發出的纖維在延髓交叉,經對介的丘腦而到大...
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Neuron:發現脊髓小腦共濟失調1型最新分子機制——Homer--3蛋白
近日,來自伯爾尼大學的科學家在脊髓小腦共濟失調1型(SCA1)小鼠模型發現了小腦浦肯野細胞的最新變性機制。該研究團隊的發現,進一步完善了小腦共濟失調障礙的潛在發病機制,也爲未來針對浦肯野細胞爲靶點的治療方案...
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第五節 遺傳性共濟失調症
...有家族遺傳史,呈常染色體隱性或顯性遺傳。病理變化以脊髓、小腦、腦幹變性爲主。周圍神經、視神經也可受累。由於病損部位不同,損害輕重程度不等,臨牀症狀可有較大差異。常見有下列類型。 [臨牀表現及分型] ...
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遺傳性共濟失調症
...診斷】一、臨牀表現:依據共濟失調類型的不同分爲:1.脊髓型:⑴Friedreich型共濟失調:常染色體隱性遺傳,青少年起病,初始行走不穩,漸出現後索損害的症狀,Romberg徵(+),睜眼可以改善。繼之脊髓小腦束受累,出現步基寬...
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小腦症狀羣
概述小腦位於顱後窩延髓上方、腦幹的背側、大腦半球枕葉的腹側,被小腦幕所覆蓋。小腦分爲小腦蚓部及小腦半球兩大部。根據種系發生上出現的順序,將小腦分爲古小腦、舊小腦及新小腦。小腦症狀羣突出的特徵爲肌張力減...
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第十八章 小腦症狀羣
第十八章 小腦症狀羣cerebellumsyndrome 小腦位於顱後窩延髓上方、腦幹的背側、大腦半球枕葉的腹側,被小腦幕所覆蓋。小腦分爲小腦蚓部及小腦半球兩大部。根據種系發生上出現的順序,將小腦分爲古小腦、舊小腦及新小腦...
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脊髓血管病
【概述】脊髓血管病系由供應脊髓的血管阻塞或破裂引起脊髓功能障礙的一組疾病。頸段脊髓的血液供來自椎動脈,兩側椎動脈匯合成脊髓前動脈下行。胸段脊髓前動脈下行。胸段脊髓由肋間動脈供應。下胸段和腰段脊髓由主動...
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小腦卒中20例臨牀分析
關鍵詞腦卒中;小腦 小腦卒中較大腦卒中明顯少見,據文獻報道[1],小腦梗死約佔全部腦梗死患者的2.7%。由於這類患者起病時多表現爲頭暈,頭痛,意識障礙等,通常缺乏特異性的局竈定位體徵,影響神經系統的定位診...
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遺傳性共濟失調症
...有家族遺傳史,呈常染色體隱性或顯性遺傳。病理變化以脊髓、小腦、腦幹變性爲主。周圍神經、視神經也可受累。由於病損部位不同,損害輕重程度不等,臨牀症狀可有較大差異。常見有下列類型。臨牀表現及分型一、Friedreic...
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脊髓縱裂手術治療的療效
【摘要】[目的]探討脊髓縱裂手術治療效果。[方法]對1978年5月~2006年1月收治的有完整資料的121例單管型及雙管型脊髓縱裂手術及非手術治療的病例進行回顧性分析,並通過臨牀神經功能評分及脛後神經皮層體感誘發電位(P...
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脊髓損傷動物模型的製備與評價
【摘要】 脊髓損傷(SCI)的修復是醫學界面臨的一大難題,雖然現在還沒有理想的治療方法,但是世界各地的許多學者已對脊髓損傷的病理機制和再生修復進行了深入的研究。脊髓損傷動物模型的製備和評價方法對脊髓損傷相...
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36例小兒急性共濟失調臨牀分析
...。結果病毒感染是急性共濟失調的主要病因。臨牀以急性小腦性共濟失調爲主要類型,其次是多種原因引起的非小腦性共濟失調。結論小兒急性共濟失調是一種多病因綜合症,使用抗病毒、腎上腺皮質激素及對症治療,其預後良...
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急性小腦共濟失調1例
...椎病,血VitB12略低(經治療正常),血常規正常,診斷爲脊髓亞急性聯合病、頸椎病及腔梗,給予VitB12及理療等對症支持治療,上述症狀無緩解,近2天上述症狀加重,入我院住院治療,入院後出現言語不利,能理解他人言語,...
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單純表現爲感覺性共濟失調的脊髓神經鞘膜瘤1例報告
【關鍵詞】感覺性共濟失調 脊髓神經鞘膜瘤 脊髓神經鞘膜瘤通常引起脊髓受壓,表現運動、感覺和自主神經功能障礙,而單純表現爲感覺性共濟失調罕見,我院收治1例,現報告如下。1病例資料患者,男,60歲。因行走不...
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先天性脊柱側凸合併脊髓異常
【摘要】 目的 調查先天性脊柱側凸患兒脊髓異常的發生率並探討影像學診斷的地位。方法 107例先天性脊柱側凸病例中合併脊髓異常者36例,佔33.6%。所有病例均攝X線平片,脊髓造影或CT脊髓造影25例,MRI檢查27例。結果 36...
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小腦
... 2、按機能:前庭小腦(原小腦或古小腦archicerebellum),脊髓小腦(舊小腦paleocerebellum),大腦小腦(新小腦neocerebellum) 四、小腦的纖維聯繫和功能 1、前庭小腦:調整肌緊張,維持身體平衡。 2、脊髓小腦:控制肌肉的...
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脊髓髓外衝擊負荷後脊髓血流與誘發電位變化的相關研究
【摘要】[目的]研究脊髓髓外衝擊負荷對脊髓血流及誘發電位的影響,探討脊髓損傷後脊髓血流與誘發電位變化的規律,以及它們之間的相關性。[方法]選用雄性SD大鼠120只,隨機分爲4組,每組30只,A組爲假手術組,B、C、D爲實驗組,在...
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急性脊髓損傷的MRI診斷
【摘要】 目的探討急性脊髓損傷的MRI表現及臨牀診斷價值。方法回顧分析60例急性脊髓損傷病人的MRI表現。結果按脊髓損傷程度分爲脊髓震盪水腫、挫裂出血、受壓扭曲及脊髓完全、不完全橫斷。脊髓震盪水腫的MRI表現爲脊...
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脊髓
脊髓 一.脊髓的外形: 前正中裂、後正中溝、兩對前後外側溝、脊髓圓錐、頸膨大、腰骶膨大 脊髓節段的劃分:頸8、胸12、腰5、骶5、尾1 脊髓節段與脊柱節段的對應關係: C1-4與同序數椎骨相同,C5-8和T1-4高...
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無骨折脫位頸脊髓損傷的手術治療
關鍵詞頸脊髓損傷;無骨折脫位;手術治療 無骨折脫位型頸脊髓損傷作爲一種特殊類型的頸脊髓損傷,已逐漸爲人們所認識,但是由於對此類頸脊髓損傷的發病機制缺乏深入瞭解,在治療上,尤其是選擇手術治療的適應證及...