概述
由於脂肪代謝或運轉異常使血漿一種或多種脂質高於正常稱爲高脂血症。脂質不溶或微溶於水必須與蛋白質結合以脂蛋白形式存在，因此，高脂血症常爲高脂蛋白血癥（hyperlipoproteinemia）。表現爲高膽固醇血癥、高甘油三酯血癥或兩者兼有，臨牀上分爲兩類：①原發性，罕見，屬遺傳性脂代謝紊亂疾病；②繼發性，常見於控制不良糖尿病、飲酒、甲狀腺功能減退症、腎病綜合徵、腎透析、腎移植、膽道阻塞、口服避孕藥等。脂蛋白分爲：１．乳糜微粒CM;２．極低密度脂蛋白VLDL;３．低密度脂蛋白LDL;４．高密度脂蛋白HDL.
臨牀表現
1.Ⅰ型高脂蛋白血癥（高ＣＭ血癥） (1)血漿甘油三脂嚴重增高（可達11.3－45.2ｍｍｏｌ／Ｌ），膽固醇輕度升高。 (2)４℃過夜的血清有乳糜微粒（ＣＭ）。極低密度脂蛋白（VLDL）和低密度脂蛋白（LDL）值≥正常。 此型臨牀見於小兒或非肥胖非糖尿病青年嚴重高甘油三脂血癥患者，可反覆發生胰腺炎、肝脾腫大、脂血性視網膜炎及發疹性黃瘤。 2.Ⅱ型高脂蛋白血癥：（高ＬＤＬ血癥） 膽固醇增高（ＴＣ≥５．７ｍｍｏｌ／Ｌ）和低密度脂蛋白－膽固醇增高（ＬＤＬ－Ｃ＞３．９０ｍｍｏｌ／Ｌ）。 本型多見於家族性高膽固醇血癥，少數繼發於甲狀腺機能低下。 3.Ⅲ型高脂蛋白血癥（高β－ＶＬＤＬ血癥）： (1)膽固醇（ＴＣ）和甘油三脂（ＴＧ）同時增高，且ＴＣ:ＴＧ=１。 (2)病人極低密度脂蛋白－膽固醇（ＶＬＤＬ－Ｃ）與甘油三脂（ＴＧ）之比值＞０．３（正常人＜０．２５）； (3)瓊脂電泳顯示寬β帶，故本病又稱寬β病； (4)本病常見於家族性或見於未控制的糖尿病，易併發冠心病。 4.Ⅳ型高脂蛋白血癥（高ＶＬＤＬ血癥）： (1)輕度甘油三脂升高（ＴＧ＞１．６９ｍｍｏｌ／Ｌ）而膽固醇（ＴＣ）正常。 (2)本症常肥胖，有糖尿病或高尿酸血癥，但無黃瘤。 5.Ⅴ型高脂蛋白血癥： (1)甘油三脂明顯升高（ＴＧ＞４．５２ｍｍｏｌ／Ｌ，常常大於１１．３ｍｍｏｌ／Ｌ），膽固醇中度升高。 (2)在４℃過夜之血漿有乳糜微粒，血漿渾濁，ＶＬＤＬ升高，ＬＤＬ≤正常。 (3)本型多見於成人、肥胖、高尿酸血癥及糖尿病患者，飲酒，服用外源性雌激素及腎功能不全可加重本病。
診斷
1.根據血脂蛋白電泳，血清外觀來進行判斷，醫師必須從有關疾病、家族史、飲食習慣等方面探索疾病病因。 血清外觀：將血清放置於４℃冰箱１８－２０小時後觀察其渾濁度。下層澄清者屬Ⅰ型；完全澄清者可能爲正常血清或Ⅱ、Ⅳ型；均勻渾濁者見於Ⅳ、Ⅲ型；頂層“奶油層”，其下渾濁爲Ⅴ型。 2.脂蛋白電泳：當β脂蛋白帶深染，膽固醇單獨升高，ＴＧ正常，屬Ⅱ型；膽固醇增高，ＴＧ１５０－４００ｍｇ／ｄｌ爲Ⅱｂ型；膽固醇正常，單純ＴＧ增高伴前β帶深染屬Ⅳ型，偶屬Ⅲ型；膽固醇升高，ＴＧ４００－１０００ｍｇ／ｄｌ，屬Ⅳ或Ⅴ型。
治療
應堅持長期綜合治療，強調以控制飲食及體育鍛煉爲主，效果不理想才佐以藥物治療。繼發性者（如糖尿病、甲減），應積極治療原發病。
一、飲食、運動治療：
目的是降低血漿膽固醇，保持均衡營養。運動和降低體重除有利於降低膽固醇外，還可使甘油三酯和高血壓降低，增加HDL膽固醇。
二、藥物治療：
經飲食及體育鍛煉治療後，如仍存在下列情況之一者，應考慮用藥物治療：①無其他危險因子，LDL膽固醇≥4.9mmol/L(190mg/dl)；②有2個危險因子（例如吸菸、高血壓、HDL膽固醇低、早年發生冠心病家族史等），LDL膽固醇≥4.1mmol/L(160mg/dl)；③甘油三酯≥5.5mmol/L(500mg/dl)。35歲以下男性或絕經期前婦女，如無其他危險因子，可暫緩藥物治療。降脂藥物主要有：
（一）膽酸結合樹脂 如考來烯胺（cholestyramine），每次口服4～5g，３次/d，考來替泊（colestipol），每次4～5g，3次／。用藥期間宜定期作血常規、肝功能和血電解質檢查。
（二）煙酸類（nicotinic acid,niacin）用於治療高膽固醇和高甘油三酯血癥同時存在者，開始0.1g，3次／，以後根據血脂變化和耐受程度，增加至1～2g，3次／d，有皮膚潮紅、瘙癢、胃部不適、消化不良，血糖升高，血尿酸升高，消化性潰瘍等副作用，長期應用要注意檢查肝功能。阿西莫司（acipimox），每晚睡前服250～500mg，如病情需要可在早餐時加服250mg。
（三）苯氧芳酸（ fibrate）類，氯貝特（clofibrate），每次口服0.5g，3次/d。
用藥
1.飲食治療：低脂肪飲食；Ⅴ型者需控制膽固醇、糖及脂肪；對於內源性高甘油三脂血癥者（Ⅱ、Ⅳ、Ⅴ型）應限制糖及總熱量，減輕體重。高膽固醇血癥（Ⅱ型）：低膽固醇、低飽和脂肪酸飲食。 2.藥物治療。 3.運動療法。