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5-3復等位基因
...座位上的不同等位基因的總數常是相當大的。這種情況稱復等位基因(multipleallelism),一套等位基因的本身就稱爲等位系列(allelicseries)。等位性是遺傳學中重要概念之一,以我們要了解幾個例子。 1、人類的血型遺傳 ...
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二、人HLA基因圖及其遺傳特徵
...基因座可編兩種以上的基因產物。HLA的多態性主要是由於復等位基因和共顯性所致:(1)復等位基因(multiplealleles),位於一對同源染色體上對應位置的一對基因叫等位基因。由於羣體的突變,同一基因座的基因系列稱爲復等位...
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第四節 遺傳多態現象
...種組合可以形成多種多樣的變異類型。 (2)單座位復等位基因同工酶:是指同一座位上的不同等位基因所編碼的酶蛋白。例如胎盤鹼性磷酸酶(placentalalkalinephosphatase,PLAP)是一種典型的復等位基因編碼的酶,PLAP爲二聚體,...
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第二節 HLA基因複合體
...系統,呈高度的多態性,主要原因之一是由於HLA複合體的復等位基因所致。 遺傳學上將某一個體同源染色體上對應位置的一對基因稱爲等位基因(alleles);當羣體中位於同一位點的等位基因多於兩種時,稱爲復等位基因(mu...
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5孟德爾分析的擴展
...一個基因如果存在多種等位基因的形式,這種現象就稱爲復等位基因(multipeallelism)。任何一個二倍體個體只存在復等位基中的二個不同的等位基因。 在完全顯性中,顯性基因中純合子和雜合子的表型相同。在不完顯性中雜...
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PCR-SSO技術在造血幹細胞移植配型中的應用
...p21.31,HLA複合體結構十分複雜,其遺傳主要特點是共顯性復等位基因遺傳。在造血幹細胞移植中,供、受者HLA基因配合程度是影響移植效果的重要因素[1,2]。 HLA配型技術包括血清學、細胞學和DNA分型技術。隨着對HLA-Ⅰ類...
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第四章 單基因病--第一節 單基因病的遺傳方式
...ABO血型的遺傳可作爲顯性遺傳的實例。ABO血型決定於一組復等位基因(multiplealleles)。復等位基因是指在一個羣體中,一對特定的基因座位上的基因不是兩種(如A和a),而是三種或三種以上,有時可達數十種。但是,對每一個...
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第五章 免疫細胞膜分子(一):主要組織相容性抗原--第一節 MHC基因結構
...高度的多態性。HLA的多態性現象乃由於下列原因所致:①復等位基因(multiplealleles):位於一對同源染色體上對應位置的一對基因稱爲等位基因(allele);由於羣體中的突變,同一座的基因系列稱爲復等位基因。前已述及,HLA復...
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4-1生物的性別決定
...換。具體機制尚不清楚。 (二)基因決定性別 1.由復等位基因決定性別 植物中有異形性染色體的並不多,但有的植物卻明顯由基因控制的,如和葫蘆科的一種噴瓜(Ecballiumelaterium),是由復等位基因現代遺傳決定的(...
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抗原減弱的原因分析及對策
...9號染色體的長臂上的基因,一般不會改變[1]。根據三復等位基因學說,ABO血型系統受A、B、O3個等位基因控制,而A和B基因並不直接產生A、B抗原,而是產生糖基轉移酶(H轉移酶),A基因產生N-乙酰半乳糖轉移酶,B基...
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HLA抗原與造血幹細胞移植進展及骨髓庫建立意義初探
...移植的廣泛開展[1]。HLA其複合體是由一組緊密連鎖的復等位基因組成,具有高度的多態性[2],位於人類第6號染色體短臂上,全長4000kb,含4×106個鹼基,HLA系統目前已檢出200多種特異性,近650個基因位點。HLA所有座上的等位...
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四、醫學遺傳學的研究技術和方法
...)系統。HLA包括7個連鎖座位(A,B,C,D,DR,DP,DQ)148個復等位基因。例如強直性脊柱炎與HLA系統的B27等位基因有關聯。強直性脊柱炎患者中HLA-B27頻率非常高,相對風險比爲87.4,即有B27者,患本病風險是無B27者的87.4倍。最近已...
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骨髓庫建立意義與無償獻血相關性研究
...移植的廣泛開展[1]。HLA其複合體是由一組緊密連鎖的復等位基因組成,具有高度的多態性[2],位於人類第6號染色體短臂上,全長4000Kb,含4×106個鹼基。HLA系統目前已檢出200多種特異性,近650個基因位點。HLA所有座上的等位...
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論體質與個體化診療
...變化及其他誘變因素的影響而發生突變,產生等位基因和復等位基因。基因的這種可變性,增加了生物的多樣性。而這一特徵與中醫體質,稟賦於先天具有相對穩定性,受後天飲食起居及環境等影響的後天可調性的特點相符。現...
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胃癌組織中腫瘤相關抗原CA15-3的表達及其意義
...,分子量300~450CD不等,其主要原因是一個基因座位點上復等位基因在常染色體顯性表達[5]。對正常乳腺和乳腺癌的免疫組織化學研究表明,CA15-3位於正常乳腺分泌上皮的頂漿處,但當發生惡性腫瘤時,此物質易在胞漿內堆積...
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冠心病與載脂蛋白E
...(E2/3、E3/4、E2/4)。它的不同基因位點上存在着3個主要復等位基因:ε2、ε3、ε4,其產物分別是E2、E3、E4。其中的E4鹼性高於E2、E3。ε3等位基因在羣體中出現機率最高,超過72%。E3/3表型分佈機率最高,超過50%。E3/4表型分佈機率...
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5-羥色胺6受體基因多態性與阿爾茨海默病的關聯性分析
...酶切過夜。2%瓊脂糖凝膠電泳分離酶切產物。結果顯示復等位基因多態性,若爲267C等位基因,則200bp的PCR產物被酶切成118bp和82bp兩個片斷;如果是267T等位基因,則不被酶切,即仍爲200bp。根據電泳帶型確定基因型。載脂蛋白E(APO...
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潰瘍性結腸炎的遺傳學機制研究述要
...,位於人第6對染色體短臂上。其遺傳主要特點是共顯性復等位基因遺傳[1]。杜氏等[2]的研究認爲HLADQA1·0301與潰瘍性結腸炎有一定關聯,潰瘍性結腸炎患者與正常人之間存在着免疫遺傳異質性的差異。HLA-BS、B27是我國漢族...
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人工合成HLA肽對淋巴細胞增殖反應的影響
...基因特異性。 3 討論 HLA是一具有高度多態性的復等位基因系統,具有細胞間相互識別和誘導免疫反應等許多重要功能,是導致移植排斥反應的主要抗原。很早人們就注意到術前多次輸血,可減輕同種移植排斥反應的強...
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家族性重症肌無力患者的臨牀及遺傳學研究
...他疾病。 2.4 HLA-DRB1等位基因分型 對MG患者DRB116種復等位基因分型的結果表明,MG患者的0901與1301兩對等位基因的頻率(分別爲0.833及0.350)明顯高於對照組(分別爲0.107及0.089)(P<0.005),相對危險度分別爲16.994和5.512,提示我國MG...
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第三節 帶病理模型性狀的突變株--一、常用的突變品系
...如有一些修飾基因存在可出現不同程度的花斑。W是一組復等位基因,如Wv的v是Viable(活)的意思。WvWv可活到成年,爲白色、黑眼,通常是不育的,偶然表現出有限的生育力,其紅細胞只有正常的半數,與人類貧血相似。 用...
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第十九章 載脂蛋白表型及基因型的檢測--第一節 載脂蛋白(a)表型
...型,這些變型的產生是由於同一基因位點內的突變,產生復等位基因,導致合成不同類型的蛋白質,人類蛋白質的多態性往往和人種及其地理分佈有關。在目前已發現的近20種載脂蛋白中,ApoAⅠ、AⅡ、AⅣ、CⅡ、CⅢ、E及Apo(a)...
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HLA分子的超型、結合肽的超基序及其意義
...它位於第6號染色體短臂(6p21.3),是人體內最爲複雜的復等位基因系統,包括100多個基因座位,500多個等位基因[1],主要包括:HLAⅠ類基因(HLA—A、B、C、E、G、F、H、J)、Ⅱ類基因(HLA—DP、DZ、DQ、DO、DX和DR)和Ⅲ類基因...
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索引
...性篩查技術141multifactorialinheritance多因子遺傳83multiplealleles復等位基因50mulitiplelocideterminingisozyme多座位同工酶81murineleukemiavirus鼠白血病病毒169mutagen誘變劑43,138mutagenesis誘變,致(突)變1mutant突變本43mutation突變43mutationload突變負荷69...
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林木比較基因組學研究進展
...比較基因組研究初期被使用。SSR標記在羣體中常存在大量復等位基因,引物在種內或種間具有保守性,因此可以利用一套通用的SSR標記構建不同種或羣體的遺傳圖譜,進行比較研究。EST來自於基因表達序列或直接來自候選基因(candidat...
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第四章 血型與輸血--第一節 血型
...因,先後有兩種學說,即“兩對獨立的等位基因”和“三復等位基因”學說,現在一般都接受後者。這一學說於1924年由Betnstien提出,他認爲在決定ABO血型遺傳的基因座上,有A、B、O三個等位基因。現已知ABO遺傳座位在第9號染色...
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常用實驗動物介紹
...如有一些修飾基因存在可出現不同程度的花斑。W是一組復等位基因,如WV的v是Viable(活)的意思。WVWV可活到成年,爲白色、黑眼,通常是不育的,偶然表現出有限的生育力,其紅細胞只有正常的半數,與人類貧血相似。(1)W/WV遺傳...
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腫瘤的基因治療進展
近20年來,尤其是腫瘤基因的發現,醫務工作者進一步瞭解到腫瘤的病理髮生學,迄今的大量研究已證實,腫瘤的發生與發展的生物學基礎是基因突變。所以,腫瘤的基因治療已成爲現代廣大腫瘤學者的研究熱點。已有學者預言...
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惡性腫瘤的基因治療
基因是生命之本,是生物得以保持其連續性和穩定性的物質基礎。用專業的概念來說,它是可以編碼蛋白質的DNA順序。科學工作者通過這些看似簡單的排列探索生命的奧祕,解讀疾病的根源……基因治療就這樣應運而生。它把醫...
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基因治療:讓生命重獲生機
編者按 去年美國18歲的青年JesseGelsinger因基因治療導致死亡,最近美國食品和藥品管理局(FDA)在深入調查此事後宣佈暫時禁止(停業整頓)賓夕法尼亞大學的基因治療試驗。幾乎在同時,美國FDA和NIH又正式評估通過了重組腺...