疾病別名
彈性纖維假黃瘤,彈性痣,假性彈性黃色瘤病,皮膚假性黃色瘤,營養不良性彈力纖維病,全身彈力纖維碎裂症,遺傳性彈力纖維營養不良症,系統性彈力纖維病,Gr?nblad-Strandberg 綜合徵,Gr?nblad-Strandberg-Touraine綜合徵,Touraine 綜合徵,Darier-Gr?nblad- Strandberg 綜合徵,pseudoxanthoma elasticum,elastosis dystrophica,systemic elastic disease,generalized elastorrhexis, hereditary elastodystrophy,Gr?nblad-Strandberg syndrome
疾病代碼
ICD:M35.8
疾病分類
兒科
疾病概述
彈性假黃瘤即假性彈性黃色瘤病，又稱皮膚假性黃色瘤、營養不良性彈力纖維病、系統性彈力纖維病、全身彈力纖維碎裂症、遺傳性彈力纖維營養不良症、Gr?nblad-Strandberg 綜合徵、Gr?nblad- Strandberg-Touraine 綜合徵、Touraine 綜合徵、Darier-Gr?nblad-Strandberg綜合徵等。本病徵是一種罕見的全身結締組織病，呈廣泛的彈性組織變性。任何年齡均可發病，大多發病於30 歲以前，也有幼年發病的。
疾病描述
彈性假黃瘤即假性彈性黃色瘤病，又稱皮膚假性黃色瘤(pseudoxanthoma elasticum)、營養不良性彈力纖維病(elastosis dystrophica)、系統性彈力纖維病(systemic elastic disease) 、全身彈力纖維碎裂症(generalized elastorrhexis)、遺傳性彈力纖維營養不良症(hereditary elastodystrophy)、Gr?nblad-Strandberg 綜合徵(Gr?nblad-Strandberg syndrome)、Gr?nblad- Strandberg-Touraine 綜合徵、Touraine 綜合徵、Darier-Gr?nblad-Strandberg綜合徵等。本病徵是一種罕見的全身結締組織病，呈廣泛的彈性組織變性。本綜合徵具有4 個特徵：皮膚假性彈性黃色瘤；視網膜血管樣條紋；複發性嚴重的消化道出血；脈搏減弱。
症狀體徵
任何年齡均可發病，大多發病於30 歲以前，也有幼年發病的。
1.皮膚損害 頸側、鎖骨下、腋、腹壁、腹股溝、會陰、大腿等處爲好發區，這些部位的皮膚可見一些直徑1～3mm 的黃色或乳白色小斑丘疹，按條狀或網狀排列成片，伴以毛細血管擴張。脣內面、齶、鼻、胃腸、陰道等黏膜亦可受累。皮損常經久不變，並有對稱性分佈傾向，偶可發展爲慢性肉芽腫結節。皮膚增厚，鬆軟而略有皺紋。
2.眼部病變 眼部血管條紋的表現可較皮損明顯，甚至僅此表現持續數年，常由眼科先發現本病。典型的眼病變是視網膜血管樣條紋變化，系由Bruch 膜斷裂，彈力組織變性所致。常呈顏色不一(棕色、棕紅、灰色、棕灰色甚至紅色)、寬窄不一的血管樣條紋。視盤區條紋多，且相互吻合呈星狀。有時伴出血或滲血，視力減退，最終可因視網膜硬化而失明。
3.消化道出血 由於血管壁中層結締組織退化、變性、破碎，致血管病變，臨牀常見消化道出血，如嘔血、便血或黑便。也可見鼻出血或血尿。
4.心血管病變 心臟病變發生在心瓣膜與心肌的彈力纖維而不在冠狀動脈，年輕患者常可出現心絞痛。周圍血管受累，甚至出現血管鈣化，約有1/3的病人可以發生高血壓。此外還可出現青少年小腿痙攣與間歇性跛行，臂部及下肢血管搏動減弱或觸摸不及，脈搏曲線平坦。
疾病病因
彈性假黃瘤原因未明。
病理生理
本病症爲全身結締組織病，呈廣泛的彈性組織變性，可能爲常染色體隱性遺傳病，偶有顯性者，有少數報道謂可連續幾代患病。
診斷檢查
診斷：本病徵的臨牀表現比較特殊，典型皮損出現後診斷即容易確立。
實驗室檢查：
1.血液檢查 可有貧血；伴發甲狀腺功能亢進者T3、T4 等檢查異常，可有血糖增高。
2.尿液檢查 可有血尿，尿糖陽性。
3.大便檢查 可有潛血陽性。
4.病理檢查 皮膚活檢早期以彈力纖維鈣質沉着爲主，中、後期在真皮中部的彈力纖維有腫脹、斷裂、退化等改變，並有大片鈣質沉着，這些改變有助於診斷。
其他輔助檢查：尚應做心電圖檢查，需重視可疑病人的眼底檢查；X 線檢查可見末梢動脈血管鈣化，尤以下肢較明顯。
鑑別診斷
與高血壓、冠心病、甲亢、糖尿病等鑑別，臨牀特點和實驗室檢查結果有助明確診斷。
治療方案
從改善外觀的角度，可行整形術以改善皮膚鬆弛。維生素E 對視力減退有益，曾有報道用維生素E 治療獲得較好的效果。對血管病變尚無效治療，以對證治療爲主。限制鈣、磷性飲食和透明質酸酶有一定療效。此外，有報道先用1%普魯卡因(奴佛卡因)注射可阻止眼底和皮膚病變的變化。
併發症
偶可發展爲慢性肉芽腫結節，最終可因視網膜硬化而失明，可有消化道出血或血尿，出現心絞痛，高血壓。可伴發甲狀腺功能亢進、糖尿病、畸形性骨炎、鐮刀狀細胞性貧血、鈣質沉積、顱內血管瘤等。
預後及預防
預後：本病徵對生命無影響。少數患者的視力喪失。
預防：重視做好遺傳性疾病的預防工作。
流行病學
1881 年Rigal 最先描述，1929 年Gr?nblad 和Strandberg 分別詳細報道了本病徵的皮膚及眼底病變，直至1934 年由Franchcsehetti 建議將本病徵統一命名爲Gr?nblad-Strandberg 綜合徵。臨牀較爲罕見。
特別提示
重視做好遺傳性疾病的預防工作。