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《Science》DNA受損的致病線索
...DNA修復方面的研究。1927年,Fanconi報道兄弟三人間患一種綜合徵,表現爲先天性畸形、貧血,骨髓脂肪化。1931年,Naegel提議命名爲先天性再生障礙性貧血(Fanconianemia,FA)。至今文獻記載的病例已超過l000例。本病無種族或地區差異...
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成人Still病1例
...細胞總數及粒細胞增高和肝功能受損等多系統受累的臨牀綜合徵[1]。自Wissler(1943)首先報道後,Fanconi(1946)相繼描述,因其臨牀酷似敗血症或感染引起的變態反應,故稱爲WisslerFanconi綜合徵。國內自1964年以來稱之爲“變應...
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什麼是先天性再生障礙性貧血?
...性貧血,亦稱先天性全血細胞減少症、Fanconi貧血或Fanconi綜合徵。是一種罕見的疾病。目前世界各地均有此病的報道,我國也有發現。 先天性再生障礙性貧血爲家族性疾病,約有3/4的患者出現在兄弟姐妹中,貧血多發於十歲...
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有關Fanconi貧血的線索
據11月12日的《科學》雜誌報道說,新的研究揭示了Fanconi貧血的某些分子學的基礎。這是一種罕見的遺傳性疾病,它會導致骨髓衰竭、發育異常以及罹患癌症的風險增加。科學家們已經找到了13個基因,當這些基因發生突變的時...
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血清鐵蛋白與C反應蛋白在成人斯蒂爾病中的診斷價值
...節痛爲主要臨牀表現,並伴有外周血白細胞升高的全身性綜合徵,AOSD臨牀表現多樣,但實驗室檢查缺乏特徵性的血清學指標,文獻報告[1]血清鐵蛋白(SF)水平及C反應蛋白(CRP)等在AOSD中明顯升高,但需排除感染性疾病,惡...
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成人Still病30例臨牀分析
...白細胞總數及粒細胞增高和肝功能受損等系統受累的臨牀綜合徵,1995年以來的文獻報道已有500例,未報道的病例更多,所以是較常見的疾病。AOSD爲排除診斷,臨牀上缺乏統一的診斷標準[1],故造成臨牀上AOSD診斷混亂。現分...
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白血病
...,另一人患白血病的機會比正常人高25%;③有特殊遺傳綜合徵者,白血病發病率增高,如先天愚型(Down綜合徵)、Fanconi貧血,遺傳性毛細血管擴張性共濟失調等。儘管存在這些可能致病因素,但尚無一種因素能充分解釋全部...
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氧化應激是Fanconi貧血臨牀症狀的一種多重效應器
2005年07月28日EurJHaematol.2005Aug;75(2):93-100.14Fanconi貧血(FA)是一種遺傳性疾病,特徵性地表現爲骨髓功能障礙,增加了患白血病及實體瘤的危險性。目前大家公認的是對DNA的反應缺陷是造成這種疾病的基礎。但是,如果僅僅是這種...
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兩種參與DNA修復的功能蛋白質
...但這兩種蛋白質的功能卻一直是個謎。FANCI和FANCD2蛋白是Fanconi貧血通路中的兩種蛋白質,這兩種蛋白質可修復DNA內部鏈交聯。如果參與該通路的13種蛋白質中任何一個發生損傷,將引起Fanconi貧血症——一種導致骨髓衰竭、白血病...
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第九章 腫瘤與遺傳--第一節 腫瘤發生中的遺傳因素
...如腺癌)發病率很高等。Lynch將上述特點歸納爲“癌家族綜合徵”。曾經報告過一個癌家族(G家族,圖9-1),經地70多年(1895年開始)間的五次調查,有些支系已傳至第七代,在842名後裔中共發現95名癌患者,其中患結腸腺癌...
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單純紅細胞再障性貧血
...再障;系骨髓紅細胞系列選擇性再生障礙所致一組少見的綜合徵。國內文獻報告已超過100例。發病機制多數與自身免疫有關。臨牀上可分爲先天性和獲得性兩大類,獲得性又可按病因分爲原發性和繼發性,按病程分爲急性和慢性...
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單純紅細胞再障性貧血
...再障;系骨髓紅細胞系列選擇性再生障礙所致一組少見的綜合徵。國內文獻報告已超過100例。發病機制多數與自身免疫有關。臨牀上可分爲先天性和獲得性兩大類,獲得性又可按病因分爲原發性和繼發性,按病程分爲急性和慢性...
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如何確定產生蛋白尿的疾病?
...>3.5g/24h尿)伴有低蛋白血癥、浮腫或高脂血症,則爲腎病綜合徵。伴有高血壓或其他器官動脈硬化表現的蛋白尿,多爲腎小動脈硬化性腎病。伴有尿路刺激症狀、膿尿、菌尿的蛋白尿,多爲腎或尿路感染所致。應用過期的四環素...
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30.2遺傳病的營養治療
...味未知Phe4~6mg%酪氨酸3~10mg%廣泛性氨基酸尿,Fa-nconi綜合徵,Phe排出不固定 傳統的概念認爲苯丙氨酸堆積過多引起病變,即“中毒學說”。據此理論,治療在於控制苯丙氨酸血癥。治療越早越好,宜在1歲以前開始治療。...
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異環磷酰胺
...導致腎小管壞死。兒童長期應用異環磷酰胺可引起Fanconi綜合徵。所以腎功能不全的病人應慎用。劑量過高、腎功能不全和既往用過順鉑的病人可有神經毒性,常表現爲昏睡、意識不清,常在藥物治療期內或停藥後短期內出現。...
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什麼是腎小球性蛋白尿,什麼是腎小管性蛋白尿?
...腎以及各種先天性腎小管疾病(如腎小管性酸中毒、Fanconi綜合徵)等。此類蛋白尿一般含量<2g/24h尿,大多在1g/24h尿左右。其特點以小分子量蛋白,如溶菌酶、β2微球蛋白等爲主,白蛋白較少。尿蛋白圓盤電泳顯示小分子蛋白尿類...
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血清尿酸(SUA)的正常值是多少,其增高和減低有何臨牀意義?
...爲大。 減低的臨牀意義:與腎功能有關的病如Fanconi綜合徵。此外一些藥物如大劑量水楊酸類、羧苯磺胺等也可阻止腎小管對尿酸的重吸收。作者:不明
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安進擬鈣劑AMG416III期研究達主要及次要終點
...稱繼發性甲旁亢),是指在慢性腎功能不全、腸吸收不良綜合徵、Fanconi綜合徵和腎小管酸中毒、維生素D缺乏或抵抗以及妊娠、哺乳等情況下,甲狀旁腺長期受到低血鈣、低血鎂或高血磷的刺激而分泌過量的PTH,以提高血鈣、血...
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再生障礙性貧血
...以脂肪髓,造血衰竭,以全血細胞減少爲主要表現的一組綜合徵。據國內21省(市)自治區的調查,年發病率爲0.74/10萬人口,明顯低於白血病的發病率;慢性再障發病率爲0.60/10萬人口,急性再障爲0.14/10萬人口;各年齡組...
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第六章 鈣磷鎂與微量元素的臨牀生物化學--第一節 鈣、磷代謝及其異常
...肉瘤病⒊腎對鈣重吸收增多應用噻嗪類藥物⒋其他乳-鹼綜合徵 腎上腺功能不全(如艾迪生病) 急性腎功能不全 嬰兒特發性高鈣血癥 ⒊維生素D中毒治療甲狀旁腺功能低下或預防佝僂病而長期服用大量維生素D可造成維生...
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繼發性甲狀旁腺功能亢進症
...缺乏和低磷血癥 大多是腎小管性酸中毒病變,如Fanconi綜合徵,與遺傳有關的低磷血癥或長期服用氫氧化鋁。由於維生素D活化代謝障礙和血磷過低均可造成骨軟化症和血鈣過低從而刺激甲狀旁腺。(二)假性甲狀旁腺功能減退...
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繼發性甲狀旁腺功能亢進症
...缺乏和低磷血癥 大多是腎小管性酸中毒病變,如Fanconi綜合徵,與遺傳有關的低磷血癥或長期服用氫氧化鋁。由於維生素D活化代謝障礙和血磷過低均可造成骨軟化症和血鈣過低從而刺激甲狀旁腺。(二)假性甲狀旁腺功能減退...
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Gestationaldiabetesmellitus
...ithgestationaldiabetesmellitus.J.Clin.Endocrinol.Metab.86::568-573.Kautzky-Willer,A.etal.1997..Pronouncedinsulinresistanceandinadequatebetacellsecretioncharacterizeleangestationaldiabetesduringandafterpregnancy.DiabetesCare.20::1717-1723.Catalano,P.M.etal.1993..Carbohydratemetabolismduringpregnancyi...
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小兒再生障礙性貧血
...細胞減少症,是骨髓造血功能衰竭所導致的一種全血減少綜合徵。在小兒時期比較多見,北京兒童減少綜合徵。在小兒時期比較多見,北京兒童醫院於1956~1993年共收治本病746例;主要症狀是貧血、出血和反覆感染;三種血細胞...
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清華顏寧教授本月連發Nature、Science文章
...性突變或異常調控與許多的疾病,包括GLUT1缺陷綜合症、Fanconi–Bickel綜合症、2型糖尿病及阿爾茨海默式症有關聯。GLUT1和GLUT3在多種不同的實體瘤中過表達。在缺氧情況下腫瘤對於葡萄糖的需求顯著增高以補償ATP的生成,這種現...
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16.7維生素D的臨牀應用
...77)順丁烯二酸(maleicacid)損害腎曲細管,能產生類似Fanconi綜合徵的現象。給大鼠順丁烯二酸,則1,25-(OH)2D3的生成明顯減少。用缺維生素D的雞腎臟進行體外實驗,證明順丁烯二酸對25-(OH)D3轉化爲1,25(OH)2D3有抑制作用。...
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肝豆狀核變性4例臨牀分析
...影響重吸收,有時可有腎小球濾過率降低,臨牀呈FANCONI綜合徵表現,如蛋白尿、氨基酸尿、尿酸排出增多等。本文例1患兒尿蛋白陽性,尿鏡檢陰性,血尿素氮正常,臨牀排除鏈球菌感染後腎炎,因發生於確診爲肝豆狀核變性患...
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威爾遜病的臨牀與影像診斷分析
...小關節、骨關節出現骨疏鬆、畸形、碎裂,獲得性Fanconi綜合徵。本型應與甲亢所致骨病區別,很少出現骨膜下骨吸收、骨體改變,顱骨亦無顆粒樣改變,結合臨牀鑑別不難。總之,本病是銅沉積於人體而引致的發病,有着其共...
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骨髓移植後鉅細胞病毒性肺炎的高分辨率CT表現
...病,23%爲重症再障,15%爲急性骨髓性白血病,和8%的Fanconi’s貧血的患者。均在症狀發生24小時以內做胸部HRCT檢查。檢查結果由二位放射科醫師閱讀,對陽性發現進行分析。結果發現在HRCT上最突出的異常是毛玻璃樣不透明病...
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骨髓移植後鉅細胞病毒性肺炎的高分辨率CT表現
...病,23%爲重症再障,15%爲急性骨髓性白血病,和8%的Fanconi’s貧血的患者。均在症狀發生24小時以內做胸部HRCT檢查。檢查結果由二位放射科醫師閱讀,對陽性發現進行分析。結果發現在HRCT上最突出的異常是毛玻璃樣不透明病...