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多巴反應性肌張力障礙七例報告
...又稱伴有明顯晝間波動的遺傳性進行性肌張力障礙(HPD)或Segawa病,是一種較爲罕見的遺傳性運動障礙疾病,國內僅有1個家系報道[1],小劑量多巴類製劑對其有顯著療效,對此病應予充分的認識和重視,以免誤診。現報道我們...
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全基因組測序支持治癒美國雙胞胎
...母親RettaBeery在網絡上發現了一篇名爲“謹慎診斷:雖然Segawa病酷似腦癱,但是前者可醫治”的文章,裏面描述的病症與孩子們的症狀相似:患者在早上的時候,功能水平要好一些,隨着時間的推移,他們就變得越來越虛弱。2001...
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多巴反應性肌張力不全64例臨牀分析
...遺傳性運動障礙疾病,又稱明顯晝夜波動的肌張力障礙或Segawa病,是一種罕見的常染色體顯性遺傳病,國內1998年始見報道。臨牀特徵是兒童步態異常,症狀晝夜波動及小劑量多巴製劑顯效。現將筆者臨牀工作中所診治的7例以及1...
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TheeffectofimagealignmentoncapillarybloodflowmeasurementoftheneuroretinalrimusingtheHeidelbergretinaflowmeter
...asscorrelations:usesinassessingraterreliability.PsycholBull1979;86:420–8.Segawa,etal.FactorsaffectingscanninglaserDopplerflwometery.InvestOphthalmolVisSci1997;38:s774.HafezAS,etal.Changesinopticnerveheadbloodflowaftertherapeuticinterocularreductioninglaucomapatientsandocularhypertensives.Ophthalmo...
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一氧化氮與深低溫停循環後神經系統缺血再灌注損傷
...亡,DHCA中的腦保護措施應包括抑制腦內NOS的活性[19]。Segawa等[20]人的實驗則進一步證實DHCA90分鐘後給予L-NAME明顯抑制再灌注120分鐘後的NO水平,且給藥組的體感誘發電位的恢復明顯快於對照組,因此我們認爲DHCA後給予L-NAME...
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MolecularIdentificationofMumpsVirusGenotypesfromClinicalSamples:StandardizedMethodofAnalysis
...niafrom1998to2000.Arch.Virol.147:243-253.Uchida,K.,M.Shinohara,S.Shimada,Y.Segawa,andY.Hoshino.2001.CharacterizationofmumpsvirusisolatedinSaitamaPrefecture,Japan,bysequenceanalysisoftheSHgene.Microbiol.Immunol.45:851-855.Utz,S.,J.L.Richard,S.Capaul,H.C.Matter,M.G.Hrisoho,andK.Muhlemann.2004.Phylogen...
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FHIT基因異常轉錄與宮頸癌相關性的研究
...宮頸組織及癌旁正常組織,這與Su[11]、Yoshino[12]、Segawa[14]得到的結論相似,初步證明FHIT基因的異常轉錄與宮頸癌的發生密切相關。本實驗中23%(7/30)的癌組織中只擴增出不同大小的異常轉錄片段,無野生型轉錄本存在...
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DNASequence-BasedSubtypingandEvolutionaryAnalysisofSelectedSalmonellaentericaSerotypes
...e7alongwithresultsfrommolecularclocktests.MorethanhalfofourgenesfollowtheHasegawa-Kishino-Yano(HKY)model.Thismodelallowsthefrequenciesofeachnucleotidetodifferandallowstransitionsandtransversionstohavedifferentsubstitutionrates(23).fimA,aceK,andicdAfollowvariantsoftheKimuramodels(K80,K81),whicharecon...
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CorrelationbetweenhyperphosphatemiaandtypeIINa-Picotransporteractivityinklothomice
...romtheMinistryofEducation,Science,SportsandCultureofJapan(Grant15790430toH.SegawaandGrant11557202toK.Miyamoto),TakedaScienceFoundation(H.Segawa),andthe21stCenturyCOEProgram,HumanNutritionalScienceonStressControl,Tokushima,Japan.ACKNOWLEDGMENTSWethankNorikoYataandMakiKinoyamafortechnicalsupportandKoj...
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IntestinalNa-PicotransporteradaptationtodietaryPicontentinvitaminDreceptornullmice
...onwasindependentofvitaminD3.GRANTSThisworkwassupportedbyGrants15790430(toH.Segawa)and11557202(toK.Miyamoto)fromtheMinistryofEducation,Science,SportsandCultureofJapanandtheHumanNutritionalScienceonStressControl21stCenturyCenterofExcellenceProgram.ACKNOWLEDGMENTSWethankEriKawakamiandJunyaFurutaniforte...
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RapidIdentificationofStaphylococcalStrainsfromPositive-TestingBloodCultureBottlesbyInternalTranscribedSpacerPCRFollowedbyMicrochipGelElectr
...amplifiedribosomalDNAspacerregion.FEMSLett.146:271-278.Shimaoka,M.,M.Yoh,A.Segawa,Y.Takarada,K.Yamamoto,andT.Honda.1994.Developmentofenzyme-labeledoligonucleotideprobefordetectionofmecAgeneinmethicillin-resistantStaphylococcusaureus.J.Clin.Microbiol.32:1866-1869.Shittu,A.,J.Lin,D.Morrison,andD.Kolaw...
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中國現代鍼灸病譜研究獲得初步結論
2006年09月19日中國醫藥報16鍼灸究竟能治什麼病?這是世界衛生組織一直向中國鍼灸界提出的一個命題。經過4年的艱辛工作,由全國鍼灸臨牀研究中心副主任、天津中醫藥大學第一附屬醫院杜元灝博士領導的鍼灸病譜研究小組,...
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深圳市福田區社區慢病管理影響因素分析
【摘要】目的:通過對福田區社區慢病管理影響因素的分析,提出改進措施,爲社區慢病管理的發展方向提供依據。方法:對福田轄區88家社區健康服務中心進行調查,分析社區慢病管理影響因素。結果:福田區社區慢病管理存...
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黃如方:所謂的WHO罕見病定義其實根本不存在
WHO到底有沒有罕見病定義?發現一個有趣的現象,幾乎所有中國媒體、患者組織、研究者,也包括很多醫學專家都在引用世界衛生組織(WHO)對於罕見病的定義,大概就是“世界衛生組織(WHO)將罕見病定義爲,患病人數佔總人...
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關注罕見病不能一陣風
...項活動確實達到了一定的效果,但依舊掩蓋不了中國罕見病窘迫的現狀。我們希望整個社會能夠持續關注罕見病,更希望這一盆冷水能夠把政府“澆得更清醒”。■本報記者張思瑋夏秋之交,一項名爲“冰桶挑戰”的接力活動,...
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尹燁帶你看:罕見病的過去、現在與未來
作爲中國罕見病領域最大規模的綜合性論壇,9月18日“第四屆中國罕見病高峯論壇”在北京如期召開。華大基因股份有限公司CEO尹燁作爲嘉賓出席了論壇,並在“罕見病診斷”分論壇做了報告。報告圍繞罕見病的發現史、治療手...
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鍼灸治療中風病
...內容提要:本書系統地總結、介紹並論述了鍼灸治療中風病的介入時機;選穴配伍方法;鍼灸工具的選擇;鍼灸手法;鍼灸與其他療法聯用的方法;中風伴隨病症的鍼灸方法等。對針灸防治中風病的機制研究作了總結和分析;系...
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罕見病藥物漸成研發主流方向受益於政府激勵
...益激烈,仿製藥入侵,產品研發更具挑戰性,過去,罕見病藥物的開發只受到較小型生物製藥公司的關注,而現在逐漸吸引了大中型醫藥公司的興趣。定價優勢、臨牀需求增加,罕見病藥物的市場潛力極其有利。 據最近發佈...
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“罕見病”的經濟療法
...2014年夏天的冰桶挑戰讓人們關注漸凍症,但這只是罕見病中的一種。因其罕見,所獲得的各種資源投放也相對稀少。所以,在全球範圍內加強藥物研發的經濟性激勵、設計靈活的付費機制以及基礎信息的採集則顯得尤爲重要。...
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鎮江市京口區2006-2007學年學生因病缺課情況分析
【摘要】目的掌握鎮江市京口區中小學生因病缺課狀況,以便提出防制措施。方法對2006-2007學年京口區18所中小學校23938名學生因病缺課監測資料進行統計分析。結果除節假日外,學生因病缺課全年均有發生,學生缺課最多的前4...
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岱山縣中小學生因病缺課情況分析
【關鍵詞】疾病代價;流行病學研究;學生 學生因病缺課是反映學生健康狀況的一項重要指標。爲掌握岱山縣中小學生因病缺課情況及發展規律,以便爲學生常見病、多發病防治工作提供參考依據,筆者於1996-2006學年對岱山...
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咳喘病外治獨特新療法——內病外治·外病外治獨特新療法叢書
...、直捷高效等特點,而深受廣大羣衆的歡迎。本書爲《內病外治·外病外治獨物新療法叢書》之分冊,簡要介紹了咳病外治法的起源與發展、特點與機理,詳細介紹了咳喘病的外治方及其功能與主治、操作與注意事項,同時還介...
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罕見病研究與精準醫療
席捲全球的冰桶挑戰讓全世界和中國開始關注罕見病,而基因組測序技術的突破性進展也逐漸揭開罕見病的神祕面紗,同時人們更是發現隱藏於罕見病背後的巨大研究價值和商機。罕見病獲得各界廣泛關注,醫學研究迅速發展罕...
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罕見病研究:何時才能不尷尬
罕見病又被稱爲“孤兒病”,至今在我國沒有準確的官方定義。在臨牀醫學上,用於預防、治療和診斷罕見病的藥品由於市場需求少、研發成本高,不被製藥企業關注,被形象地稱爲“孤兒藥”。“十分有限的流行病學統計數據...
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歐美大力鼓勵罕見病藥品研發積極搶佔罕見病藥物市場
...蘭希爾生物製藥公司12日宣佈,以52億美元收購美國罕見病藥物研製企業NPS製藥。希爾公司首席執行官弗萊明·奧恩斯科夫表示,公司未來將把重點轉向罕見疾病藥物領域。世界衛生組織將罕見病定義爲患病人數佔總人口0.065%到0.1...
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肝膽病外治獨特新療法——內病外治·外病外治獨特新療法叢書
...版紙出版日期:2000-1-1字數:10900版次:1a內容提要:肝膽病的外治法是傳統醫學治療肝膽病的重要方法。隨着科技的進步,肝膽病外治法也不斷得到發展和完善,其治療作用越來越受到人們的重視。本書爲《內病外治·外病外治...
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專訪黃如方:爲“孤兒藥”四處奔波讓愛不罕見
...場冰桶挑戰讓大家知道了“漸凍症”。其實,這樣的罕見病還有很多:瓷娃娃、白化病、戈謝氏病……這些鮮少聽聞的罕見病又被稱作“孤兒病”,罕見到連很多醫生也診斷不出、束手無策,而其患者也因病狀易被忽略導致高誤...
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劉軍帥:“青島模式”引發的罕見病政策思考
9月18日—19日,由罕見病發展中心(CORD)主辦,同濟大學附屬第一婦嬰保健院及北京大學醫藥管理國際研究中心聯合主辦的“2015第四屆中國罕見病高峯論壇”在北京隆重舉行。罕見病醫學專家、醫藥企業、患者組織等各行業的...
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附屬上海兒童醫學中心承辦第九屆國際罕見病日主題活動
2月28日上午,由上海市罕見病防治基金會、上海市紅十字會、上海市兒童健康基金會、上海宋慶齡基金會、上海市醫學會罕見病專科分會主辦,上海交通大學醫學院附屬上海兒童醫學中心承辦的第九屆國際罕見病日“2016國際罕...
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科學家與媒體面對面揭開罕見病的神祕面紗
...公益活動旨在讓更多人知道被稱爲“漸凍人的罕見疾病,同時也達到募款幫助治療的目的。隨着越來越多的知名人士獲邀加入冰桶挑戰,像“漸凍人這樣的罕見病羣體逐漸進入公衆的視野。顧名思義,罕見病是指那些發病...