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視神經萎縮
...萎縮10.雜類在兒童其原因更復雜如下：1.染色體異常貓叫綜合徵，染色體18長臂部分缺失2.脂性疾病Tay-sachs病，Sandhoffs病，乳糖基酰基（神經）鞘氨醇中毒症，NIEMANN-Pieck病，α-β-脂蛋白血癥（Bassen-kornzwig綜合徵）3.粘多糖病Hurlers...
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腓骨肌萎縮
【概述】又稱Charcot-Marie-Tooth綜合徵。爲累及腓骨肌及其他下肢遠端肌肉爲主的周圍神經遺傳病。通常是常染色體顯性遺傳，少數爲隱性遺傳。分爲脫髓鞘型和軸索型2型。【治療措施】無特效方法，對足下垂可使用支架，使病人...
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蒙特利爾心臟病研究所發現全球首創個性化心血管藥物
...或精準藥物的新的心血管醫學時代。Jean-ClaudeTardif博士和Marie-PierreDube博士帶領的團隊針對服用dalcetrapib或安慰劑併爲臨牀研究提供DNA的5749名患者開展了分析。分析結果發現，dalcetrapib的療效與16號染色體上的ADCY9特定基因（腺苷酸...
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白求恩醫科大學神經內科學試題（博士）2003年
白求恩醫科大學2003神經內科博士入學考試1.頸內動脈盜血綜合症，完全性失語，體相障礙，顱底壓跡2.上矢狀竇血栓的病因，診斷3.多發性硬化的診斷標準4.肌無力危象的分類，與格林巴利的鑑別5.列出三種皮質下癡呆以及其診斷...
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基因譜能幫助更準確地識別某些影響特定人羣的遺傳病根源
...arcot-Marie-Toothdisease，這種疾病是一種進行性神經性肌萎縮綜合徵，又稱遺傳性運動和感覺神經性疾病(HMSN)和腓骨肌萎縮症(PMA)，CMT病本身並不會危害患者的生命，但卻嚴重影響患者的身體狀況，給他們的日常生活帶來不便。這些...
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長江學者王鑄鋼致病基因研究登國際刊物
...鳴敏教授研究組發表了FGF9錯義突變導致多發性骨性連接綜合徵的相關成果，研究組通過系統的遺傳學分析及基因突變檢測，並在國家人類基因組南方研究中心的配合下，發現與正常人的基因情況相比，這一家族患者體內的突變...
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Nature重大突破：最詳細遺傳譜
...arcot-Marie-Toothdisease，這種疾病是一種進行性神經性肌萎縮綜合徵，又稱遺傳性運動和感覺神經性疾病(HMSN)和腓骨肌萎縮症(PMA)，CMT病本身並不會危害患者的生命，但卻嚴重影響患者的身體狀況，給他們的日常生活帶來不便。這些...
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強直性脊柱炎
...節也可出現炎症。本病一般類風溼因子呈陰性，故與Reiter綜合徵、牛皮癬關節炎、腸病性關節炎等統屬血清陰性脊柱病。病因AS的病因目前尚未完全闡明，大多認爲遺傳、感染、免疫環境因素等有關[10、11]。1.遺傳遺傳因素在AS的...
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線粒體融合過程新機制
...）的分子調節及其在神經退行性疾病如老年癡呆和帕金森綜合症發生中的作用。研究發現如果線粒體融合過程出錯，錯誤的細胞就會死亡，進而導致疾病的發生，這其中就包括兩種神經退行性疾病——dominantopticatrophy（顯性視神...
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《自然》探究埃博拉疫苗研製成功帶來的啓示
...和埃博拉屬於同一家族的馬爾堡病毒，以及引發中東呼吸綜合徵（MERS）、拉沙熱和基孔肯雅病的病毒。是否有可能從rVSV-ZEBOV的成功中學習到一些經驗？人們所希望的是，它能爲處理未來疫情的暴發提供範例。“這說明以比我...
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WithAppreciation
...assano,PatriciaACastellanos,VictoriaHCastillo,LeticiaCCatassi,CarloCaudill,MarieACaulfield,LauraECederholm,TommyCeriello,AntonioCermak,RainerChanoine,Jean-PierreChapkin,RobertChernoff,RonniChesney,RussellWChoi,SangWoonChow,SherryChristen,WilliamGChristian,ParulChrousos,GeorgePChylack,LeoTJrClandinin...
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研究者發現了神經細胞絕緣的關鍵基因
...括一種最爲常見的遺傳性紊亂——腓骨肌萎縮症（Charcot-Marie-Toothdisease），該病症會引起漸行性肌肉萎縮症。研究者揭示出的這個基因是早期生長反應基因2（earlygrowthresponsegene2；EGR2）。在研究中，研究者發現該基因的單拷貝發...
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科學家研究發現了神經細胞絕緣的關鍵性基因
...括一種最爲常見的遺傳性紊亂——腓骨肌萎縮症（Charcot-Marie-Toothdisease），該病症會引起漸行性肌肉萎縮症。研究者揭示出的這個基因是早期生長反應基因2（earlygrowthresponsegene2；EGR2）。在研究中，研究者發現該基因的單拷貝發...
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“腓骨肌萎縮症”基因的發現
...現了造成一種形式的被稱爲“腓骨肌萎縮症”（Charcot–Marie–Tooth）的遺傳性神經退化疾病的基因。這種被稱爲“paletremor”的小鼠（發生了一種多器官神經退化）在酵母基因Fig4的一個等位基因上發生突變，該基因是維持正常水...
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世衛組織：製藥公司幾周內開始生產新流感疫苗
...4日電據路透社報道，世界衛生組織(WHO)疫苗研究倡議主任Marie-PauleKieny週五表示，一些製藥商將在幾周之內開始生產針對新流感病毒的疫苗。 Kieny說道，世衛組織正與製藥公司商討是否停止生產季節性流感疫苗，以及開始生產...
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PNAS：建立腓骨肌萎縮症模式生物
...肌萎縮症的變異基因導入果蠅體內。腓骨肌萎縮症(Charcot-Marie-Toothdisease,CMT)亦稱遺傳性運動感覺神經病(hereditarymotorandsensoryneuropathy,HMSN),是神經系統最常見的遺傳性周圍神經疾病。全球每2500人就有一人患有此病。患者臨牀主要特...
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世衛組織：全球未發現甲流疫苗直接致死案例
...據“中央社”報道，世衛“疫苗研究行動”(IVR)主任基尼(Marie-PauleKieny)在一場記者會指出，有少數在接種之後死亡的案例，“雖然有些調查還在進行中，但直到目前，已完成調查的案例中，都已排除疫苗直接造成死亡”。 她...
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線粒體蛋白的新家族成員Armcx基因簇
...疾病，包括帕金森氏病和各種夏科-馬裏-圖思病（Charcot-Marie-Toothdisease），都是由於控制線粒體轉運的基因改變而引起的，其中線粒體轉運是一個給細胞功能提供必需能量的過程。這一研究指出了線粒體生物學的相關性，隨着大...
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法國研究人員造出人類“人工精子”，兩年內完成臨牀實驗
...會開始成爲精子細胞。研究團隊：從左至右，PhilippeDurand,Marie-HelenPerrard,LaurentDavid研究團隊造出了類似於體內生物反應爐的環境，一開始，他們使用老鼠細胞來實驗，接着用了猴子細胞，最後使用人類細胞。報道稱，這項研究最...
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瑞士公司捐款儲備埃博拉疫苗
...們持續向前推進相關研究。”世衛組織（WHO）助理總幹事Marie-PauleKieny說。在2014年西非埃博拉疫情暴發之前，該病毒在近40年間曾先後暴發過20餘次，導致約2400人感染。這讓埃博拉病毒並未成爲對疫苗研發者具有吸引力的目標，...
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脂肪幹細胞細胞表型研究概述
...05年文獻[7]報道法國國家科學研究中心（CNRS）Rodriguez,Anne-Marie等人從青年供體脂肪組織中分離到人多能脂肪幹細胞(hMADS細胞)羣落。HMADS細胞顯示正常染色體組型、具有活性端粒酶；倍增200羣落，並分化成脂肪細胞、成骨細胞和成...
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科學家首次培育出人類精子
...同行評議。法國里昂Kallistem生物技術公司的PhilippeDurand和Marie-HélènePerrard表示，他們的研究方法可以把取自人類、大鼠和猴子的細精管（即在實驗過程中生成精子的組織）誘導爲成熟的精子細胞。2011年，日本的一個團隊...
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兩種藥物洗脫支架比較研究顯示有類似的功效
...洗脫支架（669例患者有941病損）。法國JacquesCartier醫院的Marie-ClaudeMorice醫生及其同事報告，在8個月時，通過定量冠狀動脈造影術確定的病損內二次再狹窄，西羅莫司組爲9.6%，紫杉醇組爲11.1%，無顯著性差異(p=0.31)。在12個月時，...
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歐盟科學家研究開發出廉價的艾滋病毒早期診斷技術
...歐盟研究理事會（ERC）青年才俊計劃和歐盟瑪麗.居里（Marie.Curie）訪問學者計劃分別資助160萬歐元和22萬歐元的兩名英國科學家，聯手合作成功研製出一款新型的艾滋病毒（HIV）早期診斷技術。採用該技術檢測的靈敏度和成功率...
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埃博拉疫苗將迎來最終試驗
...是否真的有效找到答案。近日，世界衛生組織助理總幹事Marie-PauleKieny在瑞士日內瓦舉行的一場新聞發佈會上表示，在接下來的最短4周內，試驗會在西非展開。受試者將冒着感染埃博拉的危險，接受兩種疫苗中一種疫苗的注射。...
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埃博拉疫苗即將迎來最終試驗
...是否真的有效找到答案。近日，世界衛生組織助理總幹事Marie-PauleKieny在瑞士日內瓦舉行的一場新聞發佈會上表示，在接下來的最短4周內，試驗會在西非展開。受試者將冒着感染埃博拉的危險，接受兩種疫苗中一種疫苗的注射。...
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PUVA可引起皮膚Ｔ淋巴細胞瘤病人的長期緩解
...對生活品質的影響。作者、波士頓大學醫學院的德米爾（Marie-FranceDemierre）和同事使用腫瘤總調查量表FACT-G和皮膚病特別調查量表Skindex-29來評估了22名CTCL成年病人的健康相關生活品質。如預計的一樣，生活品質隨疾病進程增加而...
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MIT技術評論：2010十大新興技術
...索相同質量和價值的信息。2.社會化電視（SocialTV）MIT的Marie-JoséMontpetit正在開發社會化電視，將社會化網絡的主動體驗與被動的看電視無縫結合起來，這將大大改變電視的收視人羣組成，從而爲運營商、內容提供商創造商機。3....
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深度測序帶來人類轉錄組“空前”全貌
.../MPI.html開放獲取。領導該項研究的馬普分子遺傳學研究所Marie-LaureYaspo博士說，“深度測序（deepsequencing）讓我們首次直接探索人類轉錄組的複雜性和動力學成爲可能。而此次的細胞內和細胞間選擇性剪接的對比研究，以及對基因...
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默克&NewLink埃博拉疫苗啓動四期臨牀試驗
...必須加快推進疫苗臨牀試驗。WHO埃博拉藥物研發組帶頭人Marie-PauleKieny說：“現階段不能掉以輕心，必須將埃博拉病例降到零。”“疫苗是消滅疫情最好的手段，也是未來預防疫情的重要手段。”此次臨場試驗將在幾內亞的BasseGui...
與Marie-Bamberger綜合徵相關的文獻報道
相關文獻
心氣虛，則脈細；肺氣虛，則皮寒；肝氣虛，則氣少；腎氣虛，則泄利前後；脾氣虛，則飲食不入。
關於Marie-Bamberger綜合徵
Marie-Bamberger綜合徵（Marie-Bambergesyndrome）又稱肺性肥大性骨關節病、慢性肺性骨關節病、全身性肥大性骨關節病、繼發性肺性骨關節病。該綜合徵首先由Bamberger（1889）報道，翌年Marie又將已經認爲是肢端肥大症的患者，依其具有骨變形改變合併有慢性肺部疾病，而另命名爲肺性增殖性骨關節病，故此綜合徵而得名。1963年Berman對本綜合徵的定義，補充了3條必備的主要徵象：杵狀指；長管狀骨骨端骨膜增殖；關節的腫脹、疼痛和壓痛。杵狀指在慢性肺部疾患中佔18%～33%，而在原發性肺癌可達60%。Marie-Bamberger綜合徵主要進行病因治療，當原發性肺部疾病治癒後，本徵的臨牀症狀可迅速消失，骨骼病變亦可逐漸吸收消失，杵狀指好轉較慢。 ...
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