與巖藻糖苷貯積症相關的詞條

巖藻糖苷貯積症

拼音：yánzǎotánggānzhùjīzhèng英文：fucosidosis(由於α-巖藻糖苷酶缺乏引起的疾病。)疾病別名巖藻糖苷病,墨角藻糖苷酶缺乏病疾病代碼ICD:E88.8疾病分類風溼免疫科疾病概述巖藻糖苷貯積症(fucosidosis)是一種因α巖藻糖苷酶缺陷而引...

腦苷脂沉積症

概述：戈謝病（Gauchersdisease，GD）是溶酶體貯積病（lysosomalstoragedisease，LSD）中最常見的一種，爲常染色體隱性遺傳。法國皮特醫生PhillipeGaucher在1882年首先報道，50年後Aghion報道戈謝病是由於葡糖腦苷脂（glucocerebroside，G.C.）在肝...

遺傳性營養不良類脂沉積症

概述：法布里病（Fabrysdisease）即血管角質瘤綜合徵或安德森-法布里病（Andeson-Fabrydisease），或α-半乳糖苷酶A缺乏病（alpha-galactosidaseAdeficiency），於1898年首先由英格蘭的安德森和德國的法布里幾乎同時報道。法布里將該疾病的皮...

瀰漫性全身血管角質瘤糖脂沉積症

概述：法布里病（Fabrysdisease）即血管角質瘤綜合徵或安德森-法布里病（Andeson-Fabrydisease），或α-半乳糖苷酶A缺乏病（alpha-galactosidaseAdeficiency），於1898年首先由英格蘭的安德森和德國的法布里幾乎同時報道。法布里將該疾病的皮...

黏多糖貯積症Ⅷ型

拼音：niánduōtángzhùjīzhèngⅧxíng疾病別名粘多糖增多症Ⅷ型,粘多糖貯積病Ⅷ型,粘多糖病Ⅷ型,Diferrante綜合徵疾病代碼ICD:E76.2疾病分類風溼免疫科疾病概述黏多糖貯積症Ⅷ型也稱Diferrante綜合徵。其特徵表現爲身材矮小，智力低...

黏多糖貯積症Ⅶ型

拼音：niánduōtángzhùjīzhèngⅦxíng疾病別名粘多糖增多症Ⅶ型,粘多糖貯積病Ⅶ型,粘多糖病Ⅶ型,戈爾伯傑綜合徵,β-葡萄糖苷酸酶缺乏症,Goldberg綜合徵疾病代碼ICD：E76.2疾病分類風溼免疫科疾病概述本型又稱戈爾伯傑(Goldberg)綜合徵...

黏多糖貯積症Ⅴ型

拼音：niánduōtángzhùjīzhèngⅤxíng疾病別名粘多糖增多症Ⅴ型,粘多糖貯積病Ⅴ型,粘多糖病Ⅴ型,希氏綜合徵,Scheie綜合徵疾病代碼ICD:E76.2疾病分類風溼免疫科疾病概述黏多糖貯積症Ⅴ型又稱希(Scheie)氏綜合徵，現已被分類爲黏多糖...

黏多糖貯積症Ⅵ型

拼音：niánduōtángzhùjīzhèngⅥxíng疾病別名粘多糖增多症Ⅵ型,粘多糖貯積病Ⅵ型,粘多糖病Ⅵ型,馬-拉綜合徵,多發性營養不良性侏儒症,Maroteaux-Lamy綜合徵疾病代碼ICD:E76.2疾病分類風溼免疫科疾病概述黏多糖貯積症Ⅵ型也稱馬-拉(Mar...

黏多糖貯積症Ⅲ型

拼音：niánduōtángzhùjīzhèngⅢxíng疾病別名粘多糖增多症Ⅲ型,粘多糖貯積病Ⅲ型,粘多糖病Ⅲ型,山菲利普綜合徵,Sanfilippo綜合徵疾病代碼ICD:E76.2疾病分類風溼免疫科疾病概述本型又名山菲利普(Sanfilippo)綜合徵，爲常染色體隱性遺...

粘多糖貯積病的眼部表現

拼音：zhānduōtángzhùjībìngdeyǎnbùbiǎoxiàn疾病分類眼科疾病概述粘多糖貯積症I型。又稱Hurler綜合徵、承雷病。疾病描述粘多糖貯積症I型。又稱Hurler綜合徵、承雷病。症狀體徵可見角膜渾濁、視網膜色素變性、視神經萎縮。疾病...

黏多糖貯積症

拼音：niánduōtángzhùjīzhèng疾病別名承霤病,多糖病,粘多糖病疾病代碼ICD:E76疾病分類風溼免疫科疾病概述黏多糖病是由於組織細胞內溶酶體酶如1-艾杜糖苷酸酶、硫酸脂酶、N-乙酰-D-氨基葡糖苷酶、α-N-乙酰轉移酶、β-半乳糖苷酶...

黏多糖貯積症Ⅱ型

拼音：niánduōtángzhùjīzhèngⅡxíng疾病別名粘多糖增多症Ⅱ型,粘多糖貯積病Ⅱ型,粘多糖病Ⅱ型,漢特綜合徵,Hunter綜合徵疾病代碼ICD:E76.1疾病分類風溼免疫科疾病概述本型也稱漢特(Hunter)綜合徵，最早由Hunter(1917)描述，Wolff(1946)報...

黏多糖貯積症Ⅳ型

拼音：niánduōtángzhùjīzhèngⅣxíng疾病別名粘多糖增多症Ⅳ型,粘多糖貯積病Ⅳ型,粘多糖病Ⅳ型,莫爾奎綜合徵,Morquio綜合徵,骨軟骨營養不良,畸形性軟骨營養不良,非典型性佝僂病,疾病代碼ICD:E76.2疾病分類風溼免疫科疾病概述黏多...

肺泡蛋白質沉積症

拼音：fèipàodànbáizhìchénjīzhèng概述：肺泡蛋白質沉積症（pulmonaryalveolarproteinosis，簡稱PAP），又稱Rosen-Castle-man-Liebow綜合徵。以肺泡和細支氣管腔內充滿PAS染色陽性，來自肺的富磷脂蛋白質物質爲其特徵。好發於青中年，男性...

十二指腸瘀積症

拼音：shíèrzhǐchángyūjīzhèng十二指腸瘀積症臨牀少見。主要是由於腸繫膜上動脈與腹主動脈之間角度變銳或從腹主動脈分出的部位過低，壓迫十二指腸而引起十二指腸機械性梗阻，故又稱腸繫膜上動脈壓迫綜合徵。本病多於中...

CM1 神經節苷脂貯積症

拼音：CM1shénjīngjiēgānzhīzhùjīzhèng疾病別名CM1神經節苷脂沉積症,CM1黑蒙性白癡,CM1家族黑矇性白癡,CM1AmauroticIdiocy疾病代碼ICD:E75.1疾病分類風溼免疫科疾病概述CM1神經節苷脂貯積症(CM1gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一...

CM1神經節苷脂貯積症

拼音：CM1shénjīngjíegānzhīzhùjīzhèng英文：CM1gangliosidosis概述：CM1神經節苷脂貯積症（CM1gangliosidosis）是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一種遺傳性溶酶體疾病。其遺傳方式爲常染色體隱性遺傳。臨牀特徵爲進行性中樞神經系統障礙...

黏多糖貯積症Ⅰ型

拼音：niánduōtángzhùjīzhèngⅠxíng疾病別名粘多糖增多症Ⅰ型,粘多糖貯積病Ⅰ型,粘多糖病Ⅰ型,胡勒綜合徵,承霤病,脂肪軟骨營養不良,軟骨-骨營養不良,Hurler綜合徵,MPSI-H疾病代碼ICD:E76.0疾病分類風溼免疫科疾病概述黏多糖貯積症(...

糖原累積症

拼音：tángyuánlěijīzhèng英文：glycogenstoragedisease概述：糖原累積症是指組織中糖原過多的一組疾病，有多種類型，由遺傳性酶的缺陷或糖原結構異常所致。診斷：糖原累積症Ⅲ型診斷靠酶學分析，並可根據酶學分析結果將GSD-Ⅲ...

膽囊膽固醇沉積症

概述：膽囊膽固醇沉着症（cholesterolosisofgallbladder）是一種特殊類型的慢性膽囊炎。由於膽囊黏膜上皮細胞的基底膜內沉積着大量的膽固醇酯顆粒，形成許多黃色小結節，外形似草莓，也稱草莓膽囊。臨牀上可無症狀或有輕度上...

半乳糖酰基鞘氨醇脂沉積症

拼音：bànrǔtángxiānjīqiàoānchúnzhīchénjīzhèng英文：Krabbedisease概述：克拉伯病（Krabbedisease）於1916年由丹麥兒科醫師Krabbe首先報道，因此稱爲Krabbe病，依據其臨牀特點，亦稱爲嬰兒家族性瀰漫性硬化（infantilefamilialdiffusesclerosis）...

甲狀腺毒性黏蛋白沉積症

概述：黏液性水腫（myxedema），系一組以皮膚內散在或瀰漫性黏蛋白沉積和顯微鏡下膠原破碎爲特徵的代謝障礙性疾病。黏蛋白存在於基質內，由蛋白多糖和氨基葡萄糖多糖組成，這些由成纖維細胞產生的酸性黏多糖具有很強的...

黏脂貯積症Ⅳ型

拼音：niánzhīzhùjīzhèngⅣxíng疾病別名粘脂糖症Ⅳ型,粘多糖症Ⅳ型疾病代碼ICD:E75.5疾病分類風溼免疫科疾病概述Kohn(1975)研究了5例猶太病人，發現一種黏脂病的變異型。在出生後6～12個月內發育正常，以後則出現較輕的運動遲鈍...

黏脂貯積症Ⅰ型

拼音：niánzhīzhùjīzhèngⅠxíng疾病別名粘脂糖症Ⅰ型,粘多糖症Ⅰ型,脂質黏多糖病Ⅰ型疾病代碼ICD:E75.5疾病分類風溼免疫科疾病概述黏脂貯積症者常染色體隱性遺傳，臨牀上都有黏多糖貯積症Ⅰ型的不典型特殊表現，但尿中黏多...

甘露糖苷貯積症

拼音：gānlùtánggānzhùjīzhèng英文：mannosidosis由於α或β-甘露糖苷酶缺乏引起的疾病。概述：甘露糖苷貯積症（mannosidosis）是一種因α-甘露糖苷酶缺乏所引起的全身性疾病。本病多見於嬰幼兒及少年。臨牀特徵類似Hurler綜合徵，...

糖原貯積病Ⅰ型

拼音：tángyuánzhùjībìngⅠxíng英文：glucose-6-phosphatasedeficiency;glycogenosistypeⅠ;GTⅠ疾病別名糖原貯積病Ⅰ型,第Ⅰ型糖原累積病,Ⅰ型糖原累積病,葡萄糖-6-磷酸酶缺陷症,vonGeirk病疾病代碼ICD:E74.0疾病分類神經內科疾病概述糖原貯積病...

糖原貯積病Ⅱ型

拼音：tángyuánzhùjībìngⅡxíng英文：Pompedisease疾病別名Ⅱ型糖原貯積病,第Ⅱ型糖原累積病,Ⅱ型糖原累積病,酸性麥芽糖酶缺陷病,pompe病疾病代碼ICD:E74.0疾病分類神經內科疾病概述糖原貯積病是由於遺傳性糖原代謝障礙，致使糖原...

乳汁鬱積症

概述：因一個腺葉乳汁排出不暢，在乳腺內鬱積而形成的囊腫，稱積乳囊腫（cystofgalactostasia），亦稱乳汁瀦留囊腫，或乳汁鬱積症。積乳囊腫是妊娠期、哺乳婦女的良性疾病，多數病人有輕微脹痛，臨牀以乳房內明顯腫塊爲特...

糖原貯積病Ⅴ型

拼音：tángyuánzhùjībìngⅤxíng疾病別名Ⅴ型糖原貯積病,第Ⅴ型糖原累積病,Ⅴ型糖原累積病,McArdle肌病,疾病代碼ICD:E74.0疾病分類神經內科疾病概述糖原貯積病Ⅴ型又稱McArdle肌病，由肌肉磷酸化酶(phosphorylase)缺乏所引起。主要臨牀...

黏脂貯積症Ⅱ型

拼音：niánzhīzhùjīzhèngⅡxíng疾病別名粘脂貯積症Ⅱ型,粘脂糖症Ⅱ型,粘多糖症Ⅱ型,包涵體細胞病,I-cell病,inclusioncelldisease疾病代碼ICD:E75.5疾病分類風溼免疫科疾病概述黏脂貯積症Ⅱ型又稱包涵體細胞病(inclusioncelldisease)，簡稱I-ce...