2 概述
先天性主動脈弓畸形畸形指主動脈弓及其分支發育異常，引致氣管及/或食管受壓迫。Hommel於1737年描述了雙主動脈弓。1939年Wolman敘述了雙主動脈弓壓迫氣管、食管的臨牀表現。Gross於1945年施行外科手術治療第一例雙主動脈弓，從而促進了對各種類型主動脈弓畸形的發現和認識。診斷技術和治療方法也得到發展和完善，且療效良好。在先天性心臟血管畸形中，主動脈弓及其分支畸形僅佔1～2％。
3 診斷
胸部X線檢查：不伴有其它先天性心臟畸形的病例，胸部平片心臟外影可無異常。雙主動脈弓病例可顯示雙側主動脈弓球形隆起，右側更爲明顯。食管造影檢查可顯示在胸椎第3、4水平上段食管兩側壓跡，右主動脈弓造成的壓跡較大且位置較高，左主動脈弓造成的壓跡較小且位置較低。體層攝片可能顯示氣管腔受壓迫的徵象。右位主動脈弓則胸部X線片僅在右側見到主動脈弓球形隆起，而左側缺如。食管造影檢查在主動脈弓部位，見食管被推向左側並顯示壓跡。異位鎖骨下動脈病例，食管造影可顯示食管後壁受血管壓迫呈現斜行或螺旋形的壓跡。嬰兒病例作食管造影檢查宜用碘油或水溶性造影劑，因鋇劑造影劑如吸入氣管支氣管內，有加重呼吸困難或引致吸入性肺炎的危險。
支氣管鏡檢查：支氣管鏡檢查可以明確氣管受壓迫的部位，並可在受壓處觀察到血管搏動，但引起的呼吸道粘膜創傷和水腫可加重呼吸道梗阻，必須十分慎重。
主動脈造影檢查：主動脈造影是確診主動脈弓及其分支畸形最可靠的診斷方法。於升主動脈內插入導管，注入造影劑進行主動脈及其分支造影，雙向電影攝片檢查可顯示主動脈弓及其分支的起源、走向、粗細和其它異常，從而明確診斷。
4 治療措施
主動脈弓及其分支畸形產生呼吸道和食管受壓迫症狀明顯的病例，均應施行手術治療。根據病變具體情況，切斷或遊離造成氣管、食管受壓迫的血管或包括動脈韌帶等纖維條索狀組織，充分鬆解遊離氣管、食以消除症狀。
術前需應用抗生素控制呼吸道感染，清除呼吸道分泌物，通過補液、鼻飼加強營養，改善全身狀況。
麻醉方法則選用氣管插管麻醉，整個手術過程中應注意保持呼吸道通暢。
最常用的手術切口是左側後剖胸切口，經第4肋間進胸。血管環的處理方法則視病變的具體情況而定。
雙主動脈弓：左主動脈弓遠段較細且動脈韌帶位於左側者，進胸後在迷走神經的後方或迷走神經與膈神經之間切開縱隔胸膜，遊離喉返神經，注意避免喉返神經和胸導管受損傷。解剖遊離動脈導管或動脈韌帶，予以切斷結紮或切斷縫合。分離左主動脈弓遠段，在左鎖骨下動脈起始部與降主動脈之間或左頸總動脈與左鎖骨下動脈之間，放置無創傷血管鉗，切斷左主動脈弓遠段，分別縫合近、遠段切端，充分遊離近段左主動脈弓切端後，將切端縫合固定於前胸壁筋膜，再剝除氣管和食管周圍的纖維組織，充分鬆解氣管與食管，縱隔胸膜勿需縫合（圖1）。
（1）顯示雙主動脈弓
（3）鉗夾左主動脈弓
（4）左主動脈弓已切斷
圖1 雙主動脈弓，切斷導管和左弓
左主動脈弓口徑較粗的病例，則在切斷結紮動脈韌帶後，解剖遊離左主動脈弓遠段和降主動脈，繞置線帶並向左側牽拉，顯露右主動脈弓遠段，放置無創傷血管鉗，然後切斷左主動脈弓，小心縫合其兩切端，將氣管食管與縱隔纖維組織及左主動脈弓充分遊離，並將左主動脈弓與降主動脈縫合固定於前胸壁筋膜或肋骨骨膜上。
右位主動脈弓、左側動脈韌帶、食管後異位左鎖骨下動脈：這種情況形成的血管環可經左胸切斷結紮動脈韌帶，在食管左側切斷結紮右鎖骨下動脈，並將降主動脈與食管解剖分離後，與胸壁筋膜縫合固定。爲了防止術後發生鎖骨下動脈竊血綜合徵，可將右鎖骨下動脈遠段切端與左頸總動脈或主動脈弓作端側吻合術，亦可同時結紮椎動脈。
左主動脈弓、食管後異位右鎖骨下動脈：這種情況通常只壓迫食管，產生吞嚥困難症狀。經左胸側後第4肋間切口進胸，在近主動脈弓處遊離右鎖骨下動脈，放置無創傷血管鉗切斷縫合右鎖骨下動脈，然後遊離右鎖骨下動脈遠段，將其推送到食管右側，同時遊離切斷食管周圍纖維組織。爲了防止發生鎖骨下動脈竊血綜合徵可同時結紮椎動脈。年齡較大的病例可經右胸側後剖胸切口，切斷右鎖骨下動脈後，縫合近段切口，將右鎖骨下動脈遠段與右頸總動脈或主動脈弓作端側吻合術（圖2）。
無名動脈異常：經右側或左側第4肋間前胸切口，遊離無名動脈後將無名動脈及主動脈弓縫合固定於前胸壁，即可解除對氣管的壓迫。
異位迷走左肺動脈的治療方法是經左胸側後第3或第4肋間切口進胸，遊離氣管、食管、肺門和左肺動脈，切斷結紮動脈韌帶後，左支氣管後方解剖遊離左肺動脈在靠近右肺動脈起源處切斷左肺動脈，縫合右肺動脈切口，將左肺動脈從氣管後方拉出，在氣管左前方與肺總動脈作對端吻合術（圖3）。手術後早期死亡率高，主要致死原因因爲重度氣管、支氣管狹窄和左肺動脈因吻合不當發生扭曲和血栓形成。
圖3 異位迷走左肺動脈
術後處理：主動脈弓及其分支畸形病例，由於受壓迫的氣管軟骨環發育不良且較軟弱，易於吸氣時萎陷，因此術後數日仍需持續氣管插管加壓，給予高溼度氧吸入；吸除氣道分泌物，保證呼吸道通暢。術後靜脈滴注少量地塞米松可減少拔除氣管插管後氣管粘膜水腫。有時術後經數週或數月氣管和食管壓迫症狀才完全消失。
5 發病機理
胚胎髮育的第4周，兩側背主動脈的前端繞越咽腸後，在前腸的腹側形成第1對主動脈弓和左、右原始主動脈。後者互相融合形成主動脈囊。隨着腮弓的成長，先後從主動脈囊發出6對腮動脈弓並與背主動脈相連接。在第3對腮動脈弓充分發育時，第1、2對鰓動脈弓均消失。第3對鰓動脈弓形成頸總動脈和一部分頸內動脈，第4對鰓動脈弓左側形成主動脈弓，右側形成無名動脈和右鎖骨下動脈幹。第5對鰓動脈弓不恆定存在或迅即消失。第6對鰓動脈弓形成肺動脈，其右側遠段與背主動脈聯接中斷；左側在胎兒期持續存在稱爲動脈導管，出生後導管閉合成爲動脈導管韌帶（圖4）。
上述鰓動脈弓或背主動脈發育過程中發生異常，則出生後可形成各種主動脈弓及其分支畸形。大多數病例僅有主動脈弓或其分支畸形，少數病例則可與其它心臟畸形如法樂四聯症、大動脈錯位等合併存在。根據第4鰓動脈弓及主動脈弓分支的發育情況、降主動脈的位置以及動脈導管或動脈韌帶的行程，可將主動脈弓及其分支異常分爲下列數種類型。
雙主動脈弓：雙側第4鰓動脈弓均存留並發育成長則形成主動脈弓。升主動脈正常，在心包膜外分爲左、右兩支主動脈弓。左側主動脈弓在氣管前方從右向左行走，越過左主支氣管，在脊柱左側與右側主動脈弓匯合成降主動脈。右側主動脈弓跨越右側主支氣管在脊柱前方、食管後方，越過中線向左向下行，與左側主動脈弓匯合成降主動脈。左、右主動脈弓各自分出兩個分支，即左側主動脈弓發出左頸總動脈和左鎖骨下動脈，右側主動脈弓發出右頸總動脈和右鎖骨下動脈。動脈導管或動脈韌帶位於左側主動脈弓、左鎖骨下動脈起點部位的下緣與左肺動脈之間。大多數病例兩側主動脈弓口徑不相等，一般右側較粗（圖5）。
（1）正面觀
（2）側面觀
圖5 雙主動脈弓
少數病例降主動脈位於右側，左動脈弓跨越左主支氣管後，向後向右經食管後方，在脊柱右側與右主動脈弓匯合成爲降主動脈。不論降主動脈位於左側或右側，由於雙側主動脈弓形成的血管環圍繞氣管、食管，如兩側動脈弓之間空隙狹小，臨牀上均可產生壓迫症狀。
有時左主動脈遠段可能閉塞，形似纖維素帶。閉塞部位可位於左頸總動脈與左鎖骨下動脈之間，亦可位於左鎖骨下動脈與動脈導管或動脈韌帶之間或動脈導管（動脈韌帶）與左右主動脈弓匯合處之間（圖6）。
圖6 雙主動脈弓左弓閉塞
右位主動脈弓：左側第4鰓動脈弓退化消失，右側發育形成主動脈弓，降主動脈位於脊柱右側。從主動脈弓發出分支的排列順序呈正常的鏡影，即第1支爲左無名動脈，再發出左頸總動脈和左鎖骨下動脈；第2支爲右頸總動脈；第3支爲右鎖骨下動脈。有時主動脈弓共發出4個分支，而左無名動脈不存在，動脈導管或動脈韌帶位於左無名動脈或左鎖骨下動脈與左肺動脈之間。食管後方無血管者不構成血管環。右位主動脈弓一般對氣管、食管不產生壓迫，但有少數病例動脈導管或動脈韌帶，從左肺動脈繞過食管後方連接於右側主動脈弓遠段，或左鎖骨下動脈起源於近段降主動脈，經食管後方進入左上肢，動脈導管或動脈韌帶亦可位於氣管左側左肺動脈與左鎖骨下動脈之間，或位於左肺動脈與起源於降主動脈的左鎖骨下動脈之間。在這些情況下，如動脈導管或動脈韌帶較短則可能參與形成血管環的一部分，產生氣管、食管壓迫症狀（圖7）。
（1）右位主動脈弓
圖7 右位主動脈弓
左位主動脈弓：左位主動脈弓很少形成血管環，有的病例左鎖骨下動脈異位起源於左鎖骨下動脈遠端的主動脈弓，並越過食管後方進入右上肢。有時動脈導管或動脈韌帶聯接異位的右鎖骨下動脈與右肺動脈之間；以及左位主動脈弓伴右位降主動脈，左主動脈弓繞過食管後方連接於降主動脈，位於右側的動脈導管或動脈韌帶參與血管環的形成。或異位的左鎖骨下動脈發自降主動脈近段，經食管後方進入左上肢，這些情況均可形成血管環，產生壓迫症狀（圖8）。
無名動脈異常：主動脈弓及其分支發育正常，但無名動脈從主動脈弓發出的部位偏向左側，繞氣管前壁向上向右進入右胸頂部。如無名動脈長而松則不產生症狀。但如血管粗大，短而緊，則可嚴重壓迫氣管。
異位迷走左肺動脈：Glaevecke和Doehle1897年首次報道異位迷走左肺動脈起源於右肺動脈的後方，然後跨越右主支氣管轉向左側，在氣管與食管之間進入左側肺門，這樣形成包繞右主支氣管與氣管下段的懸帶，產生壓迫症狀，可伴有氣管下段和右主支氣管發育不良。半數病人在出生後即呈現症狀，出生後1個月約2/3病例呈現症狀。最常見的症狀爲呼吸道梗阻，呼氣時出現喘鳴，常易反覆發作急性呼吸道梗阻和呼吸道感染，但不呈現吞嚥困難症狀。
胸部X線檢查可發現兩側肺透光度不同，右側肺過度充氣，胸部平片在隆突區氣管、食管之間，可顯示異常左肺動脈的塊影，左肺動脈在左肺門發出的分支位置較低，支氣管鏡或支氣管造影可顯示併存的氣管支氣管異常。但這些檢查可造成呼吸道梗塞加重的危險。胸部X線透視檢查可發現兩側氣管寬度的差異，有時肺動脈造影可明確診斷。
6 臨牀表現
主動脈弓及其分支畸形本身對循環生理及血流動力學不產生影響，但如血管環或血管環連同纖維條素或異位主動脈弓分支對氣管、食管產生壓迫，則在臨牀上可呈現程度輕重不等的呼吸道受壓及/或吞嚥困難的症狀，嚴重者可導致死亡。
氣管、食管受壓程度嚴重者，在出生後即可呈現吸氣性喘鳴伴呼氣性哮鳴及呼吸急促、呼吸音粗糙，持續性咳嗽，哭聲嘶啞。有時出現呼吸困難、紫紺、短暫呼吸停頓或知覺喪失。進食及仰臥時，呼吸困難症狀加重，側臥及頭頸後仰時，症狀可減輕。呼吸道壓迫嚴重者可呈現明顯的吸氣時鎖骨上窩和肋骨下緣內縮。常反覆發作呼吸道感染，發作時呼吸道梗阻症狀加重。食管受壓迫的病例，往往拒食並呈現吞嚥困難，進食時常發作梗噎，並伴有嘔吐、呼吸困難加重等症狀，營養發育不良。
大多數病例上述氣管、食管壓迫症狀在出生後6個月內即開始呈現。壓迫程度嚴重者出生後數日內即可呈現症狀。這些病例如未經治療，在出生後1週歲之前往往致死。壓迫程度較輕者，出生後6個月才呈現症狀且未持續加重的病例，可能在成長期中逐漸緩解消失，但當併發呼吸道感染時，症狀又加重。由於異位起源的鎖骨下動脈壓迫食管產生的吞嚥困難症狀，可能在進入中年後（40歲），異位的動脈發生硬化病變擴大增粗時，才呈現症狀。有時異位鎖骨下動脈可發生動脈瘤樣擴大。