5 症狀體徵
幾乎常伴界限清楚的淡棕色斑，2～5cm長，有時爲卵圓形的咖啡色斑，也可呈小的暗色斑，這是特徵性的。在20％的患者中可見腋窩及會陰部有小雀斑樣色素斑。
在5％～10％的患者中可見口腔損害，如上齶、舌及脣粘膜上有乳頭狀瘤，或巨舌症樣，常爲單側分佈。
60％患者可伴智力發育障礙，一般體格發育差。10％的患者可伴脊柱彎曲。常伴腿骨骨膜下骨質增生。許多患者可伴有內分泌障礙如肢端肥大症、阿狄森病、甲狀旁腺機能亢進、男性乳房發育及腎上腺嗜鉻細胞瘤等。
40％的患者可伴有神經系統病變，最常見者爲顱內單個視神經膠質瘤，也可見到星形細胞瘤及Schwann細胞瘤，可發生在周圍神經和脊神經上，顱內發生腫瘤可致癲癇發作。
胃腸道損害可引起出血或梗阻。病變波及下泌尿道時可發生泌尿道症狀。
5％～15％的患者最終可發生神經纖維瘤的肉瘤改變，大多發生在40歲以後，但也可發生在兒童期，一般生長較慢，然常見局部播散，可同時在幾個損害處見到有惡變現象。
本病的病程變化不一。一般咖啡色斑於出生時即有，更常見於幼兒期。而纖維軟瘤則見於兒童期，至成年後始增加。象皮病樣神經纖維瘤可於出生時即存在並逐漸泛發。凡發病早而增長快者表示預後不良，而廣泛波及泌尿道、胃腸道或中樞神經系統者也提示預後差。妊娠有時可致原有損害很快發展並有新損害發生。故近來Riccardi及Eicher將常見的I型(佔85％)外又可分成Ⅱ至Ⅶ型神經纖維瘤病。如Ⅱ型可有雙側眼神經痛，Ⅲ型爲I及Ⅱ型混合型，Ⅳ型爲獨立型，V型爲節段型神經纖維瘤病，Ⅵ型只有咖啡斑，Ⅶ型則爲遲髮型，常於80歲後發病。
7 病理生理
皮神經纖維瘤來自周圍神經及其間質，包括神經膜細胞。電鏡可見在膠原間質組織中Schwann細胞分支。在咖啡色斑及臨牀正常的皮膚區，表皮細胞內可見巨大的色素顆粒，這在Albright綜合徵的正常皮膚內從未見到過。