4 疾病概述
外陰上皮樣肉瘤是一種罕見的陰阜、陰蒂軟組織惡性腫瘤，亦好發於青年男性的四肢。發病年齡最小21 歲、最大57 歲、中位年齡32 歲。好發於大陰脣、陰蒂、和尿道周圍。起初時腫塊很小，位於皮下，可無任何症狀，在體檢或無意中發現。以後腫塊逐漸增大，侵犯皮膚形成潰瘍，當合並感染時可出現疼痛出血。部分表現爲進行性增大的結節，可爲單個或多個結節。
6 症狀體徵
外陰肉瘤好發於大陰脣、陰蒂、和尿道周圍。起初時腫塊很小，位於皮下，可無任何症狀，在體檢或無意中發現。以後腫塊逐漸增大，侵犯皮膚形成潰瘍，當合並感染時可出現疼痛出血。部分表現爲進行性增大的結節，可爲單個或多個結節。大小一般爲1.5～4.0cm，也有大至9cm，小至0.5cm 的。位於淺表的腫瘤，早期就引起皮膚潰瘍。深在者往往沿深筋膜生長，硬韌。結節狀區域不易活動，有時有疼痛或壓痛。
8 病理生理
外陰上皮樣肉瘤爲實性腫塊，可見1 個或多個堅硬的結節狀物無包膜，切面有光澤，可呈魚肉樣，淡紅色、灰白色或暗黃色。質脆而軟，但有些纖維較多的病竈則質地較韌實。較大的病竈中央可伴有出血和壞死，周圍有緻密的纖維組織包繞。
光鏡下本瘤特點爲結節中央壞死，瘤細胞呈柵欄狀圍繞壞死區，結節周邊爲硬化的膠原纖維，也穿梭於瘤細胞之間。越近結節中央瘤細胞越呈上皮樣，有一定排列，而越近周邊部，瘤細胞呈梭形。瘤細胞胞漿大，嗜酸性。核圓形、卵圓形、空泡狀、核仁明顯、分裂象多。瘤細胞可出現鈣化、骨化、黏液變、囊性變、裂隙狀。電鏡下瘤細胞周圍無基膜，胞漿內粗麪內質網、高爾基器豐富，中間絲豐富並有肌纖維母細胞樣的縱形排列。有指狀細胞突起並形成橋粒樣連接。免疫組化呈雙向表達， 即上皮和間葉兩種抗體均陽性。Vimentin 、cytokeratin、EMA 均瀰漫陽性。Cytokeratin 各型中，可見CK7、CK8、CKl3、CKl6、CKl8 和CKl9 等陽性。大部分細胞CD34 和β-catenin 陽性表達，偶爾可表現爲desmin、HMB45 等陽性，而S-100、CD31 大多爲陰性。
9 診斷檢查
診斷：外陰上皮樣肉瘤有時診斷確實很困難，需結合臨牀、實驗室檢查、組織病理學檢查加以診斷。因本瘤生長緩慢，無特殊不適，臨牀中容易發生誤診，應先排除轉移可能，同時藉助於光鏡、電鏡和各項免疫組化指標檢測或特殊染色，必要時檢測細胞遺傳學異常。Kasamatsu 等(2001)報道1 例外陰上皮樣肉瘤被誤診達8 年。患者在外陰結節初次切除後診爲皮膚壞死，復發後再次局部切除診爲瘢痕增生，第二次復發伴局部淺表腹股溝淋巴結水腫，活檢認爲是肉芽腫性淋巴結炎，直至後來重新閱片時才正確診爲上皮樣肉瘤。
10 鑑別診斷
與巴氏腺囊腫、炎症性肉芽腫、纖維瘤、脂肪瘤等鑑別。另外，本瘤還需與低分化鱗癌、腺癌以及上皮樣外周神經纖維瘤、上皮樣平滑肌肉瘤、上皮樣橫紋肌肉瘤、上皮樣血管肉瘤、單相上皮型滑膜肉瘤、無色素性惡性黑色素瘤和惡性橫紋肌樣瘤等鑑別。
11 治療方案
Kasamatsu 等認爲診斷後需立即行根治性外陰切除，至少行局部病竈廣泛切除術和腹股溝淋巴結切除。Tialma 等發現5 例僅行局部腫塊切除的患者中有2例分別隨訪52 個月、56 個月未見覆發和轉移。但鑑於上皮樣肉瘤局部複發率和遠處轉移率分別高達77%～87%、45%～58%，所以應首選局部病竈廣泛切除術，包括周圍正常組織至少2cm，並強調儘量保留陰蒂。Tjalma 等還發現在5 例行腹股溝淋巴結切除的患者中，僅1 例確診有淋巴結轉移。即使切除轉移淋巴結也只有姑息性作用，而不能預防局部復發和遠處轉移，故認爲區域淋巴結的處理以可疑淋巴結取樣性切除爲佳。另外放療和化療多作爲術後的輔助治療，單獨放、化療效果不可靠。
1.抗癌化療 病期稍晚、組織上核分裂活躍的肉瘤，根治術前後結合化療可改善預後。目前常用的治療軟組織肉瘤的抗癌化療方案有：
(1)VAC 方案：長春新鹼(vincristine)1.5mg/㎡，靜注，第1，8 天；放線菌素或放線菌素D(更生黴素)400～600μg/㎡；靜注，第1～4 天；環磷酰胺(cyclo-phosphamide)300mg/㎡，靜注，第1，4，8 天。3～4 周重複使用，但要視骨髓功能恢復情況而定。有報道用此方案治療盆腔肉瘤可延長生存期4～5 倍(Rivard，1975)。
(2)ADIC 方案：多柔比星(阿黴素)60mg/㎡，靜滴，第1 天；達卡巴嗪(氮烯咪胺)(DTIC)250mg/㎡，靜滴，第1～5 天。有效率42%(Beretta，1983)。
(3)CYVADIC 方案：環磷酰胺500mg/㎡，靜滴，第2 天；長春新鹼1.5mg/㎡，靜注，第1，8 天；達卡巴嗪(氮烯咪胺)250mg/㎡，靜滴，第2 天。療程間隔4周。有效率47%。
2.惡性淋巴瘤病竈侷限者，先行手術切除，術後化療，常用方案爲
(1)COP 方案：環磷酰胺800mg/㎡。，靜注，第1 天及第15 天；長春新鹼1.4mg/㎡，靜注，第1 天；潑尼松(強的松)100mg，口服，第1～5 天。3 周重複1 個療程。有效率80%以上(潘啓超，1989)。
(2)CHOP 方案：環磷酰胺750mg/㎡。靜滴，第1 天；多柔比星(阿黴素)50mg/㎡，靜滴，第1 天；長春新鹼1.4mg/㎡，靜注，第1 天；潑尼松(強的松)100mg，口服，第1～5 天。3 周重複1 個療程，有效率達90%以上。
12 併發症
易併發感染。
13 預後及預防
預後：早診斷、早期廣泛切除病竈將有助於改善預後。隨訪0～312 個月(平均56 個月)，11 例存活，佔47.8%。術後有9 例患者在1～24 個月內局部復發，復發後4.5～180 個月死亡，均死於遠處轉移。常見的轉移部位有肺和區域淋巴結，還可見轉移至頭皮、肝等部位。與不良預後相關的因素有：近側型、腫塊＞5cm、血管侵犯、遠處轉移和高的核分裂數等。
預防：定期進行體格檢查、儘可能早期發現、早期治療、做好隨訪工作。
15 特別提示
定期進行體格檢查、儘可能早期發現、早期治療、做好隨訪工作。