顱骨裂和有關畸形

1 拼音

lú gǔ liè hé yǒu guān jī xíng

2 疾病代碼

ICD:Q07.8

3 疾病分類

神經內科

4 疾病概述

神經管癒合過程中受到干擾影響時，則可能產生顱裂、脊柱裂和有關畸形。早期閉合不全表現爲嚴重的顱腦畸形，如裂枕露腦畸形、露腦畸形(exencephaly)和無腦畸形。較晚的閉合不全常形成腦膜膨出或腦膜腦膨。以女性爲主。

5 疾病描述

顱骨裂和有關畸形屬於神經管閉合不全性畸形。胚胎期神經原節形成並向尾端發展成神經溝，第21 天神經溝兩側的神經襞向背側正中包卷融合成爲神經管。融合自胸段開始向頭、尾端發展，尾端於第2 周閉合，頭端閉合比尾端大約早2 天。神經管閉合後，逐漸與表皮脫離，移向體壁深部。神經管的頭端發展成爲腦泡，其餘發展成脊髓。胚胎第11 周時，骨性椎管完全癒合。

當神經管癒合過程中受到內外因素干擾影響時，則可能產生顱裂或脊柱裂。

6 症狀體徵

顱骨裂和有關畸形主要表現爲囊性膨出，統稱爲腦膨出(encephalocele 或cephalocele)。因膨出大小、部位不同而表現各異。

7 疾病病因

單純的中胚葉閉合不全可形成隱性顱裂或隱性脊柱裂。神經管閉合不全的原因很複雜，除個別有家族史提示與遺傳有關，一般認爲與胚胎期間的不良因素影響有關，如感染、代謝性疾病、中毒及氣候異常等。

8 病理生理

當神經管癒合過程中受到干擾影響時，則可能產生顱裂、脊柱裂和有關畸形。早期閉合不全表現爲嚴重的顱腦畸形，如裂枕露腦畸形(iniencephaly)、露腦畸形(exencephaly)和無腦畸形(anencephaly)。較晚的閉合不全常形成腦膜膨出(meningocele)或腦膜腦膨出(meningoencephalocele)。爲敘述方便，一般統稱爲腦膨出(encephalocele 或cephalocele)。

膨出的腦組織可以正常，也可以萎縮。膨出多位於正中線。發生在鼻根部的腦膜膨出常伴有眶距增寬(hyperrhinoplaty 或hypertelorism)。隱性顱裂很少見，不形成明顯的囊性膨出，包括先天性上皮竇、先天性顱裂和基底腦膨出(rudimentary encephalocele)。

9 診斷檢查

診斷：典型的腦膨出診斷並不困難。常規X 線頭顱攝片顯然已不能滿足診斷的需要，CT 和MRI 應作爲首選診斷方法。

實驗室檢查：血、尿、便常規檢查；腦脊液檢查；血免疫學。

其他輔助檢查：

1.放射學檢查 X 線平片、CT 及MRI。

2.產前診斷 胎兒羊水染色體、基因檢查。

10 鑑別診斷

需要與皮下囊腫、膽脂瘤、血管瘤甚至皮下血腫或膿腫相鑑別。上述疾病不一定發生在中線部位，不能捫及顱骨缺損，啼哭時囊性腫塊張力不增加，透光試驗陰性等有助於鑑別診斷。

11 治療方案

雖然腦膨出不一定威脅生命安全，但從腦發育角度看，最好在1 歲內手術。治療太晚不僅影響腦發育，而且會對患兒造成嚴重心理障礙，並可因感染和顱面畸形的加重而使問題複雜化。

12 併發症

可合併其他畸形和(或)有神經系統功能障礙。

13 預後及預防

預後：治療太晚影響腦發育，並會對患兒造成嚴重心理障礙。

預防：注意孕婦圍生期保健，避免胚胎期間的不良因素影響，如感染、代謝性疾病、中毒等。

14 流行病學

尚未查到權威、全面的發病率統計學資料。顱骨裂和有關畸形的發病部位有明顯的地域性差別，西半球的腦膨出患者以頂枕部爲多，約佔80%～90%。且以女性爲主。而東方人則以顱腔前部的腦膨出爲多，南亞地區這一傾向性更加明顯，男女發病率相近。

15 相關出處

《內科學第五版》、《外科學第五版》、《兒科學第六版》、《內科學第六版》