3 概述
家族性滲出性玻璃體視網膜病變（familial exudative vitreoretinopathy）由Criswick和Schepens於1969年首先提出並予以命名。此後在歐美及日本文獻中屢有報道。本病同時侵犯雙眼，兩側病情輕重不一定相等。眼底改變與早產兒視網膜病變酷似，但本病發生於足月順產新生兒，無吸氧史，且多數有常染色體顯性遺傳的家族史，與後者不同。
家族性滲出性玻璃體視網膜病變爲慢性進行性疾病。視力損害因視網膜與玻璃體病變輕重而有所不同，當發生牽拉性視網膜脫離時，可致失明。病變發展常限於幼年時期，至18歲後如無牽拉性視網膜脫離則很少再有視力下降。
家族性滲出性玻璃體視網膜病變尚無有效治療。預後的優劣，決定於病變程度和病情是否進展而異。病變區早期激光光凝，有望阻止病變的進一步發展。如病變停止於第一期，視功能尚可保持。如繼續發展，玻璃體視網膜損害嚴重，則預後不良。本病發生的牽拉性視網膜脫離復位困難，必要時可試行玻璃體切割和鞏膜扣帶術。
8 流行病學
尚無家族性滲出性玻璃體視網膜病變大樣本的流行病學資料。
9 家族性滲出性玻璃體視網膜病變的病因
家族性滲出性玻璃體視網膜病變病因尚不完全清楚。
10 發病機制
家族性滲出性玻璃體視網膜病變屬常染色體顯性遺傳，以顳側視網膜沒有血管化爲特徵。
有人認爲家族性滲出性玻璃體視網膜病變是胚胎期視網膜血管和玻璃體發育異常，屬先天性視網膜皺褶的變異型。然而亦有人認爲，足月產新生兒在視網膜血管發育上可出現個體差異或發育不良者，視網膜鋸齒緣附近存在無血管區。出生時，因胎兒血紅蛋白（fetal hemoglobin）氧飽和度的驟然上升，胎兒氧分分壓（fetal PO2）轉入新生兒氧分分壓（neonatal PO2）時的急劇變化等，導致視網膜末梢血管收縮、阻塞，使局部缺血、缺氧，誘發周邊部眼底血管異常增生，從而引起滲出、出血、機化等一系列病理改變。產生與早產兒視網膜兒視網膜病兒視網膜病變有着極爲相似的眼底改變和演變過程。
11 家族性滲出性玻璃體視網膜病變的臨牀表現
家族性滲出性玻璃體視網膜病變常見周邊部纖維血管增生和牽拉性視網膜脫離，在新生兒或青春期伴視網膜下滲出或滲出性脫離。晚期可發生孔源性視網膜脫離。多爲雙側，但程度可不對稱。
家族性滲出性玻璃體視網膜病變爲慢性進行性疾病。視力損害因視網膜與玻璃體病變輕重而有所不同。當發生牽拉性視網膜脫離時，可致失明。病變發展常限於幼年時期，至18歲後如無牽拉性視網膜脫離則很少再有視力下降。據報告牽拉性視網膜脫離發生率可達21%，絕大多數見於30歲之前。
有作者將家族性滲出性玻璃體視網膜病變分爲3期：
1.第1期：用間接檢眼鏡加鞏膜壓迫檢查，可見顳側周邊部視網膜受壓處及其周圍蒼白。視網膜血管無異常。視網膜亦無滲出性改變。
2.第2期：顳側視網膜自赤道部至鋸齒緣出現新生血管。視網膜及其下方滲出。侷限性視網膜脫離，顳側纖維血管膜牽引視網膜血管，形成黃斑偏位（圖1）。
12 家族性滲出性玻璃體視網膜病變的併發症
家族性滲出性玻璃體視網膜病變可併發白內障、虹膜萎縮、新生血管性青光眼等眼球前段病變。
15 家族性滲出性玻璃體視網膜病變的診斷
有家族史、無早產吸氧史、雙眼罹病、玻璃體混濁以及特殊的檢眼鏡下和FFA所見，爲家族性滲出性玻璃體視網膜病變診斷的重要根據。
16 鑑別診斷
需要與家族性滲出性玻璃體視網膜病變鑑別者有早產兒視網膜兒視網膜病兒視網膜病變和Coats病。早產兒視網膜兒視網膜病兒視網膜病變有早產、低體重、吸氧史，無家族史。Coats病無玻璃體病變、無廣泛的玻璃體視網膜粘連，且滲出也不限於周邊眼底，檢眼鏡下表現與本病迥異。家族性滲出性玻璃體視網膜病變患者爲足月生，無吸氧史，有家族史，輕者僅血管變直和周邊部無灌注。
17 家族性滲出性玻璃體視網膜病變的治療
家族性滲出性玻璃體視網膜病變尚無有效治療。病變區早期激光光凝，有望阻止病變的進一步發展。本病發生的牽拉性視網膜脫離復位困難，必要時可試行玻璃體切割和鞏膜扣帶術。
19 相關藥品
氧