3 概述
脯肽酶缺乏症（prolidase deficiency）於1968年由Goodman等首次報道，是一種常染色體隱性遺傳性疾病。常累及皮膚、眼、耳、鼻、咽、骨關節的中樞神經系統。實驗室檢查以脯肽酶（prolidase）活性的缺失和亞氨基二肽尿爲特徵。主要表現爲斑丘疹、慢性頑固性潰瘍、紫癜、皮膚變薄、類人猿掌紋及毛周角化等。主要分佈於面部、四肢和後背。另外，病人可呈馬鞍鼻、過距症（hypertelorism）、厚脣、牙齒缺失和頜骨發育不全等特殊面容。骨質疏鬆、膝關節韌帶鬆弛，關節可過度牽伸，股骨外旋而呈鴨步。其他可有視覺障礙，鼻中隔缺損，智力發育遲緩。
10 發病機制
在正常情況下，膠原降解爲亞氨基二肽和其他種類的二肽，以α氨基和以α羧基爲終端的亞氨基二肽分別在氨基酰基脯氨酸（二肽）酶和脯氨酰氨基酸（二肽）酶的作用下分解出脯氨酸，此脯氨酸可爲膠原合成時所再利用，當氨酰基脯氨酸（二肽）酶缺乏時，以α氨基爲終端的亞氨基二肽不能分解爲脯氨酸，膠原合成時可再利用的脯氨酸顯著減少，膠原合成不足，產生多種臨牀表現。
11 脯肽酶缺乏症的臨牀表現
85%的病人有皮膚損害，多在12歲以前出現。主要表現爲斑丘疹、慢性頑固性潰瘍、紫癜、皮膚變薄、類人猿掌紋及毛周角化等。主要分佈於面部、四肢和後背。另外，病人可呈馬鞍鼻、過距症（hypertelorism）、厚脣、牙齒缺失和頜骨發育不全等特殊面容。骨質疏鬆、膝關節韌帶鬆弛，關節可過度牽伸，股骨外旋而呈鴨步。其他可有視覺障礙，鼻中隔缺損，智力發育遲緩。
13 實驗室檢查
脯肽酶缺乏症的尿內含有大量亞氨基二肽，紅細胞表面和白細胞表面氨酰基脯氨酸（二肽）酶的活性缺失，成纖維細胞上此酶活性降低。此外，還報告有低血紅蛋白性貧血，血小板降低，骨髓增生，抗鏈球菌溶血素“O”和γ-球蛋白增高。